چگونه تست های تاریخچه ژنتیکی DNA کار می کنند و نتایج واقعاً چه معنایی دارند

مجموعه تست DNA تاریخچه ژنتیکی مستقیم مصرف کننده ژنوم کامل یک شخص را نمی خواند. بلکه یک نمونه بزاق را برای یافتن صدها هزار موقعیت خاص در DNA تحت نام تعددهای تک نوکلئوتید یا SNP بررسی می کند - نقاطی که کد ژنتیکی انسانی عادتاً از یک شخص به شخص دیگر متفاوت است، طبق منابع MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی ایالات متحده.

سه نوع تست، سه نوع تاریخچه

MedlinePlus Genetics سه روش تست اصلی را توصیف می کند. تست کروموسوم Y تاریخچه خط پدری را ردگیری می کند و فقط برای مشتریان مرد کار می کند، زیرا تنها پدران کروموسوم Y را به پسران منتقل می کنند. تست DNA میتوکندری خط مادری را در هر دو جنس ردگیری می کند، زیرا میتوکندری تنها از مادران منتقل می شود. تست DNA اتوزومی، روشی که توسط بیشتر مجموعه های مصرف کننده مانند AncestryDNA و23andMe استفاده می شود، 22 جفت کروموسوم غیر جنسی را که به طور مساوی از هر دو والد ارث برده شده اند بررسی می کند و آنچه را که MedlinePlus به آن تصویر جامع تر از تاریخچه می گویند ارائه می دهد.

نحوه محاسبه تقسیم درصدی

بعد از ثبت آزمایشگاه نمونه SNP یک شخص، برنامه کامپیوتری آن را از نظر آماری با 'پانل مرجع' مقایسه می کند - بانک اطلاعات افرادی که تاریخچه طولانی مستند در یک منطقه خاص دارند. روش بررسی شده توسط همتایان که در مطالعه ای منتشر شده از طریق مرکز اطلاعات بیوتکنولوژی ملی (iAdmix) توصیف شده است از محاسبه احتمال حداکثر استفاده می کند: این برآورد می کند که کدام ترکیب از ترددهای تعدیل شامل جمعیت های مرجع نمونه ژنتیکی مشتری را بهترین شرح می دهد، هر منطقه را به عنوان نسبت ای در نظر می گیرد که باید تا کل ژنوم جمع شود.

همان مطالعه یافت که این رویکرد به طور قابل اعتماد در سراسر قاره ها کار می کند اما بین جمعیت های نزدیک به هم دقت را از دست می دهد. وقتی دو گروه مرجع فرکانس تعدیل بسیار مشابهی دارند - به عنوان مثال، دو جمعیت اروپایی مجاور - نرم افزار می تواند تاریخچه اروپایی یک شخص را بین آنها به طور غیر منتظره تقسیم کند، همانطور که محققان گزارش کردند، زیرا سیگنال های ژنتیکی تقریبا یکسان هستند.

چرا دو شرکت می توانند برای یک شخص اعداد مختلفی بدهند

اندازه و ترکیب پانل مرجع به طور تیز بین شرکت ها متفاوت است، و این یکی از دلایلی است که همان مشتری می تواند تاریخچه منطقه ای متفاوتی از مجموعه های مختلف دریافت کند. طبق Leah Larkin، محقق ژنالوژی ژنتیکی، که به عنوان The DNA Geek می نویسد، پانل مرجع AncestryDNA به طور میانگین 818 فرد برای هر منطقه تعریف شده، در مقابل حدود 320 برای 23andMe، حدود 119 برای MyHeritage و حدود 90 برای FamilyTreeDNA. او همچنین گزارش داد که AncestryDNA 12,134 فرد را به پانل خود در به روزرسانی 2022 اضافه کرد، که آن را تقریبا پنج برابر بزرگتر به طور کلی نسبت به 23andMe قرار داد، در آن زمان بزرگترین بعدی.

MedlinePlus Genetics منابع تناقض بیشتری را درج می کند: برخی از جمعیت های جهانی هنوز در بانک اطلاعات هر شرکت ناقص نمایندگی دارند، مهاجرت تاریخی به معنی یک 'ریشه' ژنتیکی لزوماً جایی نیست که اسلاف اخیر واقعاً زندگی می کردند، و هر تست تنها قسمتی از کل اطلاعات ژنتیکی یک شخص را تجزیه می کند.

آنچه نتایج می توانند به شما بگویند و چه کاری نمی توانند انجام دهند

• نتایج برآورد های احتمالی هستند، نه سند قانونی یا قطعی برای نژاد یا ملیت.
• منطقه ای که در گزارش درج شده است شباهت ژنتیکی را نسبت به جمعیت های مرجع مدرن منعکس می کند، نه لزوماً جایی که اسلاف به لحاظ تاریخی زندگی می کردند.
• شرکت های مختلف می توانند به طور قانونی درصدهای متفاوتی برای یک شخص تولید کنند زیرا بانک های اطلاعات مرجع آنها متفاوت است.
• آزمون ها هویت فرهنگی، پرورش یا روابط اجتماعی را درج نمی کنند - MedlinePlus بیان می کند که نتایج تاریخچه 'تنها یک قسمت از داستان یک شخص است'.

اگر نمونه را بفرستید چه اتفاقی می افتد

داده های DNA مصرف کننده به عنوان غیر معمول حساس رفتار می شوند زیرا، همانطور که کمیسیون تجارت فدرال ایالات متحده آن را در هشدار مصرف کننده 2023 بیان کرد، داده های DNA حساس هستند 'زیرا درباره این است که شما کی هستید'. هشدار FTC یکسان هم به قضیه اجرایی علیه شرکت Vitagene اشاره کرد، که گزارش های جزئی بهداشتی حدود 2,400 مصرف کننده و داده های ژنتیکی خام حداقل 227 نفر دیگر را بر خط اینترنت برملا کرد علیرغم وعدهای امنیت استاندارد صنعت.

هشدار FTC همچنین یک شکاف قانونی را یادداشت می کند: قانون فدرال حفاظت از تبعیض اطلاعات ژنتیکی از تبعیض ژنتیکی در تصمیمات اشتغال و بیمه سلامت جلوگیری می کند، اما این حفاظت به بیمه ناتوانی یا بیمه طویل مدت توسیع نمی یابد.

مالکیت یک بانک اطلاعات DNA می تواند تغییر کند. 23andMe درخواست ورشکستگی فصل 11 را در مارس 2025 با داده های ژنتیکی حدود 15 میلیون مشتری در خطر، طبق HIPAA Journal ارائه کرد. دادگاه ورشکستگی خریداری 305 میلیون دولاری را توسط موسسه تحقیقات TTAM، یک سازمان غیرانتفاعی که توسط بنیان گذار 23andMe Anne Wojcicki رهبری می شود، تصویب کرد، بعد از پیشنهادی قبلی از شرکت دارویی Regeneron که بیشتر بود. TTAM متعهد شد که داده های ژنتیکی را دوباره فروخت یا منتقل نکند مگر اینکه خریدار آینده سیاست های حفاظت از اطلاعات شخصی آن را بپذیرد، متعهد شد به تشکیل هیات حفاظت از اطلاعات شخصی مصرف کننده در عرض 90 روز، و دو سال نظارت رایگان سرقت هویت را برای مشتریان متضرر ارائه داد، بر اساس گزارش های HIPAA Journal.

قبل از خرید یک مجموعه، FTC به مصرف کنندگان توصیه می کند که شرایط حفاظت از اطلاعات شخصی شرکت را بخوانند، تأیید کنند که چه کسی می تواند به داده ها دسترسی داشته باشد یا دریافت کند، و درک کنند که چگونه ذخیره و محافظت می شوند - زیرا، بر خلاف رمز عبور، توالی DNA یک شخص را نمی توان بعد از اشتراک گذاشتن تغییر داد.