Hoe DNA-afstammingstests werken en wat de resultaten werkelijk betekenen

Een DNA-afstammingstest-kit voor directe consumentenkoop leest niet het volledige genoom van een persoon. Het scant een spuugmonster naar enkele honderdduizenden specifieke posities in het DNA, zogenaamde single nucleotide polymorfismen of SNP's – plaatsen waar de menselijke genetische code van persoon tot persoon gewoonlijk varieert, volgens de MedlinePlus Genetics-bron van de U.S. National Library of Medicine.

Drie soorten tests, drie soorten afkomst

MedlinePlus Genetics beschrijft drie belangrijkste testbenaderingen. Y-chromosomale tests volgen de afkomst van de vaderlijn en werken alleen bij mannelijke klanten, omdat alleen vaders een Y-chromosoom aan zonen doorgeven. Mitochondriaal DNA-tests volgen de moederlijn bij beide geslachten, aangezien mitochondriën alleen door moeders worden doorgegeven. Autosomale DNA-tests, de methode gebruikt door de meeste consumentenkits zoals AncestryDNA en 23andMe, onderzoeken de 22 niet-geslachtschromosoom-paren die gelijk van beide ouders worden geërfd en geven wat MedlinePlus noemt een meer compleet beeld van afkomst.

Hoe een percentagebreakdown wordt berekend

Nadat het laboratorium het SNP-patroon van een persoon heeft vastgelegd, vergelijkt een computerprogramma het statistisch met een 'referentiepanel' – een database van personen met lange, gedocumenteerde afkomst in een bepaalde regio. Een peer-reviewed methode beschreven in een studie gepubliceerd via het National Center for Biotechnology Information (iAdmix) gebruikt een maximale waarschijnlijkheidsberekening: deze schat welke mengeling van allelfrequenties van referentiepopulaties het genetische patroon van de klant het beste zou verklaren, waarbij elke regio wordt behandeld als een verhouding die tot het hele genoom zou moeten optellen.

Dezelfde studie stelde vast dat deze aanpak betrouwbaar werkt over continenten heen, maar nauwkeurigheid verliest tussen nauw verwante populaties. Wanneer twee referentiegroepen zeer vergelijkbare allelfrequenties hebben – bijvoorbeeld twee naburige Europese populaties – kan de software de Europese afkomst van een persoon tussen hen onvoorspelbaar verdelen, rapporteerden de onderzoekers, omdat de genetische signalen bijna identiek zijn.

Waarom twee bedrijven verschillende getallen voor dezelfde persoon kunnen geven

De grootte en samenstelling van het referentiepanel verschillen sterk tussen bedrijven, wat één van de redenen is waarom dezelfde klant verschillende regionale indelingen van verschillende kits kan krijgen. Volgens genetische genealogie onderzoeker Leah Larkin, schrijvend als The DNA Geek, heeft het referentiepanel van AncestryDNA gemiddeld 818 personen per gedefinieerde regio, vergeleken met ongeveer 320 voor 23andMe, ongeveer 119 voor MyHeritage en ongeveer 90 voor FamilyTreeDNA. Ze meldde ook dat AncestryDNA in een update van 2022 12.134 personen aan zijn panel toevoegde, waardoor het bijna vijf keer groter werd dan 23andMe's, destijds het volgende grootste.

MedlinePlus Genetics geeft meer bronnen van inconsistenties: sommige wereldpopulaties blijven in de database van elk bedrijf ondervertegenwoordigd, historische migratie betekent dat een genetische 'oorsprong' niet noodzakelijk is waar recente voorouders werkelijk hebben geleefd, en elke test analyseert slechts een deel van de totale genetische informatie van een persoon.

Wat de resultaten kunnen en niet kunnen zeggen

• Resultaten zijn waarschijnlijkheidsgebaseerde schattingen, niet een wettelijke of definitieve registratie van etniciteit of nationaliteit.
• Een regio vermeld in een rapport weerspiegelt genetische gelijkenis met moderne referentiepopulaties, niet noodzakelijk waar voorouders historisch hebben geleefd.
• Verschillende bedrijven kunnen terecht verschillende percentages voor dezelfde persoon produceren omdat hun referentiedatabases verschillen.
• Tests leggen geen culturele identiteit, opvoeding of sociale relaties vast – MedlinePlus stelt dat afkomstresultaten 'slechts één deel van het verhaal van een persoon' zijn.

Wat gebeurt er met het monster nadat u het verzendt

Consumentengegevens van genetische gegevens worden behandeld als ongewoon gevoelig omdat, zoals de U.S. Federal Trade Commission het in een consumentenalert van 2023 formuleerde, DNA-gegevens gevoelig zijn 'omdat het gaat om wie je bent'. Diezelfde FTC-alert citeerde een handhavingszaak tegen het bedrijf Vitagene, dat gedetailleerde gezondheidsrapporten van bijna 2.400 consumenten en onbewerkte genetische gegevens van minstens 227 anderen online blootstelde ondanks belofte van industriestandaard veiligheid.

De FTC-alert wijst ook op een wettelijk gat: de federale Genetic Information Nondiscrimination Act verbiedt genetische discriminatie in arbeids- en ziektekostenverzekeringsbeslissingen, maar die bescherming strekt zich niet uit tot arbeidsongeschiktheidsverzekering of langetermijnverzekering.

Het eigendom van een DNA-database kan ook veranderen. 23andMe diende in maart 2025 faillissement in volgens Chapter 11 met genetische gegevens van ongeveer 15 miljoen klanten op het spel, volgens HIPAA Journal. Een faillissementshof keurde een aankoop van 305 miljoen dollar goed door het TTAM Research Institute, een non-profitorganisatie onder leiding van 23andMe medeoprichter Anne Wojcicki, nadat een eerder bod van farmabedrijf Regeneron werd overtroffen. TTAM beloofde niet opnieuw genetische gegevens te verkopen of over te dragen tenzij een toekomstige koper zijn privacybeleid aanneemt, beloofde een consumentenraad voor privacy binnen 90 dagen op te richten, en bood twee jaar gratis identiteitsdiefstalmonitoring aan getroffen klanten, volgens het rapport van HIPAA Journal.

Alvorens een kit aan te schaffen, adviseert de FTC consumenten om de privacyvoorwaarden van een bedrijf te lezen, te bevestigen wie toegang tot of ontvangst van de gegevens heeft, en te begrijpen hoe deze zal worden opgeslagen en beschermd – aangezien, in tegenstelling tot een wachtwoord, de DNA-volgorde van een persoon niet kan worden gewijzigd nadat deze is gedeeld.