DNA 조상 검사가 작동하는 방식과 결과의 실제 의미

직접 소비자용 DNA 조상 검사 키트는 개인의 전체 게놈을 읽지 않습니다. 미국 국립 의학 도서관의 MedlinePlus 유전학 리소스에 따르면, 그것은 타액 샘플을 스캔하여 단일 뉴클레오타이드 다형성(SNP)이라고 불리는 DNA 내의 수십만 개의 특정 위치를 검사합니다. 이들은 인간 유전 코드가 사람마다 일반적으로 변하는 지점입니다.

3가지 유형의 검사, 3가지 유형의 조상

MedlinePlus 유전학은 3가지 주요 검사 방법을 설명합니다. Y 염색체 검사는 부계 조상을 추적하며 아버지만 아들에게 Y 염색체를 전달하므로 남성 고객에게만 작동합니다. 미토콘드리아 DNA 검사는 미토콘드리아가 어머니에게만 전달되므로 양성에서 모계 혈통을 추적합니다. AncestryDNA 및 23andMe와 같은 대부분의 소비자 키트에서 사용하는 상염색체 DNA 검사는 양쪽 부모로부터 동등하게 상속된 22개의 비성 염색체 쌍을 검사하며, MedlinePlus는 조상의 "더 포괄적인 그림"을 제공한다고 말합니다.

백분율 분석이 어떻게 계산되는가

랩이 개인의 SNP 패턴을 기록한 후, 컴퓨터 프로그램은 그것을 '참조 패널'과 비교합니다. 참조 패널은 특정 지역에서 오래되고 문서화된 조상을 가진 사람들의 데이터베이스입니다. 국립 생물공학 정보 센터(NCBI)를 통해 발표된 연구에서 설명하는 동료 검토된 방법(iAdmix)은 최대 우도 계산을 사용합니다. 이는 고객의 유전적 패턴을 가장 잘 설명할 참조 모집단의 대립유전자 빈도의 혼합을 추정하며, 각 지역을 전체 게놈에 더해야 하는 비율로 취급합니다.

동일한 연구는 이 접근 방식이 대륙 전체에서 안정적으로 작동하지만 밀접하게 관련된 모집단 간에는 정밀도가 감소함을 발견했습니다. 두 참조 그룹이 매우 유사한 대립유전자 빈도를 가지고 있는 경우(예를 들어, 두 인접한 유럽 모집단), 유전적 신호가 거의 동일하므로 소프트웨어는 그 사람의 유럽 조상을 예측할 수 없게 분할할 수 있다고 연구자들은 보고했습니다.

같은 사람에 대해 두 회사가 다른 숫자를 제공할 수 있는 이유

참조 패널의 크기와 구성은 회사마다 크게 다릅니다. 이것이 같은 고객이 다른 키트에서 다른 지역 분석을 받을 수 있는 이유 중 하나입니다. 유전 계보학 연구자인 Leah Larkin은 'The DNA Geek'으로 글을 쓰며, AncestryDNA의 참조 패널이 정의된 지역당 평균 818명의 개인을 포함하는 반면, 23andMe의 경우 약 320명, MyHeritage의 경우 약 119명, FamilyTreeDNA의 경우 약 90명이라고 말합니다. 그녀는 또한 AncestryDNA가 2022년 업데이트에서 12,134명을 추가하여 당시 차이로 가장 큰 23andMe의 약 5배 크기가 되었다고 보고했습니다.

MedlinePlus 유전학은 추가 불일치의 원인을 나열합니다. 모든 회사의 데이터베이스에서 전 세계 일부 모집단이 계속 과소 대표되고 있으며, 역사적 이동은 유전적 '출신'이 반드시 최근 조상이 실제로 살았던 곳이 아님을 의미하고, 각 검사는 개인의 총 유전 정보의 일부만 분석합니다.

결과가 말해줄 수 있는 것과 그렇지 않은 것

• 결과는 확률 기반 추정치이며 민족 또는 국적의 법적 또는 확정적인 기록이 아닙니다.
• 보고서에 나열된 지역은 조상이 역사적으로 살았던 곳이 아니라 현대 참조 모집단에 대한 유전적 유사성을 반영합니다.
• 다른 회사들은 참조 데이터베이스가 다르기 때문에 같은 사람에 대해 정당하게 다른 백분율을 생성할 수 있습니다.
• 검사는 문화적 정체성, 양육 또는 사회적 관계를 포함하지 않습니다. MedlinePlus는 조상 결과가 '개인의 이야기의 한 부분일 뿐'이라고 말합니다.

샘플을 보낸 후 샘플과 데이터는 어떻게 됩니까

소비자 유전자 데이터는 미국 연방거래위원회(FTC)가 2023년 소비자 경고에서 언급한 대로 '당신이 누구인지'에 관한 것이므로 이례적으로 민감한 것으로 취급됩니다. 동일한 FTC 경고는 회사 Vitagene에 대한 집행 조치를 인용했습니다. Vitagene은 업계 표준 보안을 약속했음에도 불구하고 약 2,400명의 소비자의 자세한 건강 보고서와 최소 227명 다른 사람의 원시 유전자 데이터를 온라인에 노출시켰습니다.

FTC 경고는 또한 법적 공백을 지적합니다. 연방 유전 정보 차별 금지법은 고용 및 건강 보험 결정에서의 유전 차별을 금지하지만, 그 보호는 장애 보험 또는 장기 요양 보험에 확대되지 않습니다.

DNA 데이터베이스의 소유권도 변경될 수 있습니다. 23andMe는 2025년 3월에 11장 파산을 신청했으며, HIPAA Journal에 따르면 약 1,500만 고객의 유전자 데이터가 위험에 처했습니다. 파산 법원은 23andMe 공동 창립자 Anne Wojcicki가 이끄는 비영리 단체인 TTAM Research Institute의 3억 500만 달러 인수를 승인했으며, 의약품 제조업체 Regeneron의 이전 입찰을 능가했습니다. TTAM은 향후 구매자가 동일한 개인정보 보호 정책을 채택하지 않는 한 유전자 데이터를 다시 판매하거나 양도하지 않기로 약속했으며, 90일 내에 소비자 개인정보 보호 위원회를 설립하기로 약속했으며, 영향을 받은 고객에게 2년간의 무료 신원 도용 모니터링을 제공했습니다. HIPAA Journal의 보도에 따르면.

키트를 구매하기 전에 FTC는 소비자가 회사의 개인정보 보호 약관을 읽고, 누가 데이터에 접근하거나 받을 수 있는지 확인하고, 데이터가 어떻게 저장되고 보호될 것인지 이해할 것을 권장합니다. 암호와 달리, 개인의 DNA 서열은 공유되면 변경할 수 없기 때문입니다.