DNAの祖先検査の仕組みと結果の実際の意味

ダイレクト・トゥー・コンシューマーのDNA祖先検査キットは、個人の完全なゲノムを読み取りません。米国国立医学図書館のMedlinePlus遺伝学リソースによると、唾液サンプルをスキャンして、単一ヌクレオチド多型（SNP）と呼ばれるDNA内の数十万の特定の位置を検査します。これらは、人間の遺伝子コードが人から人へと共通して変わる箇所です。

3種類のテスト、3種類の祖先

MedlinePlus遺伝学は3つの主要なテストアプローチについて説明しています。Y染色体検査は父方の祖先をたどり、父のみがY染色体を息子に渡すため、男性の顧客にのみ機能します。ミトコンドリアDNA検査は、ミトコンドリアが母からのみ受け継がれるため、両性で母方の系統をたどります。AncestryDNAや23andMeなどのほとんどの消費者キットで使用されるオートソーマルDNA検査は、両親から等しく継承された22の非性染色体ペアを調べ、MedlinePlusが祖先の「より包括的な図」と呼ぶものを提供します。

パーセンテージの内訳がどのように計算されるか

ラボが個人のSNPパターンを記録した後、コンピュータプログラムはそれを「参照パネル」と比較します。参照パネルは、特定の地域に長く文書化された祖先を持つ人々のデータベースです。国立生物工学情報センター（NCBI）を通じて発表された研究で説明されているピアレビュー済みの方法（iAdmix）は、最尤法計算を使用します。これは顧客の遺伝的パターンを最も説明する参照集団の対立遺伝子周波数の混合を推定し、各領域をゲノム全体に足し合わせるべき割合として扱います。

同じ研究は、このアプローチが大陸全体で確実に機能することを発見しましたが、密接に関連した集団間では精度が低下します。2つの参照グループが非常に似た対立遺伝子周波数を持つ場合（たとえば、2つの隣接するヨーロッパの集団）、遺伝子信号がほぼ同じであるため、ソフトウェアはその人のヨーロッパの祖先を予測不可能に分割できます。研究者は報告しています。

同じ人物について異なる企業が異なる数値を与える理由

参照パネルのサイズと構成は企業間で大きく異なります。これが同じ顧客が異なるキットから異なる地域別の内訳を取得できる理由の1つです。遺伝子系統学研究者のLeah Larkinは「The DNA Geek」として執筆し、AncestryDNAの参照パネルが定義された地域ごとに平均818人の個人を含んでいるのに対し、23andMeではおよそ320人、MyHeritageでは約119人、FamilyTreeDNAでは約90人であると述べています。彼女は、AncestryDNAが2022年の更新で12,134人を追加し、当時次に大きい23andMeの約5倍大きくなったことも報告しています。

MedlinePlus遺伝学は、さらなる矛盾の原因を列挙しています。すべての企業のデータベースで、世界中の一部の集団が過少代表されたままであり、歴史的な移動は遺伝的「起源」が必ずしも最近の祖先が実際に住んでいた場所ではないことを意味し、各テストは個人の総遺伝情報のごく一部のみを分析しています。

結果が伝えることができることとできないこと

• 結果は確率ベースの推定値であり、民族性または国籍の法的または決定的な記録ではありません。
• レポートに列挙された地域は、祖先が歴史的に住んでいた場所ではなく、現代の参照集団への遺伝的相似性を反映しています。
• 異なる企業は、参照データベースが異なるため、同じ人物に対して異なるパーセンテージを正当に生成することができます。
• テストは文化的アイデンティティ、養育、または社会的関係をキャプチャしません。MedlinePlusは祖先の結果は「個人のストーリーの1つの部分に過ぎない」と述べています。

サンプルを送信した後、サンプルに何が起こるか

消費者遺伝子データは、米国連邦取引委員会（FTC）が2023年の消費者警告で述べたように、「あなたが誰であるかについて」であるため、異常に機密として扱われます。同じFTC警告は、企業Vitageneに対する執行措置を引用しました。Vitageneは、業界標準のセキュリティを約束していたにもかかわらず、ほぼ2,400人の消費者の詳細な健康レポートと少なくとも227人の他の人の生の遺伝子データをオンラインで公開していました。

FTC警告は、法的な抜け穴も指摘しています。連邦遺伝情報差別禁止法は、雇用および健康保険決定における遺伝的差別を禁止していますが、その保護は障害保険または長期介護保険には拡張されていません。

DNAデータベースの所有権も変わる可能性があります。23andMeは2025年3月にChapter 11破産を申請し、約1,500万人の顧客の遺伝子データが危機に瀕していたとHIPAA Journalが報告しています。破産裁判所は、23andMeの共同創設者Anne Wojcickiが主導する非営利団体であるTTAM Research Instituteによる3億500万ドルの買収を承認し、医薬品メーカーのRegeneronからの以前の入札を上回りました。TTAMは、将来の買い手が同じプライバシーポリシーを採用しない限り、遺伝子データを再び売却または譲渡しないことを約束し、90日以内に消費者プライバシーボードを設立することを誓約し、影響を受けた顧客に2年間の無料ID盗難監視を提供しました。HIPAA Journalの報告によると。

キットを購入する前に、FTCは消費者に企業のプライバシー利用規約を読むこと、誰がデータにアクセスまたは受け取ることができるかを確認すること、およびそれがどのように保存および保護されるかを理解することをお勧めします。パスワードとは異なり、個人のDNA配列は共有されると変更することはできないため。