Wie DNA-Abstammungstests funktionieren und was die Ergebnisse wirklich bedeuten

Ein DNA-Abstammungskit von Verbrauchern zum Direktkauf liest nicht das vollständige Genom einer Person. Es durchsucht eine Speichelprobe nach mehreren Hunderttausend spezifischen Positionen in der DNA, sogenannte Single-Nucleotid-Polymorphismen oder SNPs – Stellen, wo sich der menschliche genetische Code von Person zu Person häufig unterscheidet, wie in der MedlinePlus Genetics Resource der U.S. National Library of Medicine erläutert.

Drei Arten von Tests, drei Arten von Abstammung

MedlinePlus Genetics beschreibt drei Haupttestansätze. Der Y-Chromosomen-Test verfolgt die väterliche Abstammungslinie und funktioniert nur bei männlichen Kunden, da nur Väter ein Y-Chromosom an Söhne weitergeben. Mitochondrial-DNA-Tests verfolgen die mütterliche Linie bei beiden Geschlechtern, da Mitochondrien nur von Müttern weitergegeben werden. Der Autosomal-DNA-Test, die Methode der meisten Verbraucherkits wie AncestryDNA und 23andMe, untersucht die 22 nicht-geschlechtsspezifischen Chromosomenpaare, die gleichermaßen von beiden Eltern geerbt werden, und bietet ein umfassenderes Bild der Abstammung, wie MedlinePlus angibt.

Wie eine Prozentaufschlüsselung berechnet wird

Nachdem das Labor das SNP-Muster einer Person aufgezeichnet hat, vergleicht ein Computerprogramm es statistisch mit einem 'Referenzpanel' – einer Datenbank von Menschen mit langer, dokumentierter Abstammung in einer bestimmten Region. Eine in einer über das National Center for Biotechnology Information veröffentlichten Studie beschriebene peer-reviewed Methode (iAdmix) verwendet eine Maximum-Likelihood-Berechnung: Sie schätzt, welche Mischung der Allelfrequenzen von Referenzpopulationen das genetische Muster des Kunden am besten erklären würde, wobei jede Region als Anteil behandelt wird, der zum gesamten Genom addieren sollte.

Dieselbe Studie fand heraus, dass dieser Ansatz über Kontinente hinweg zuverlässig funktioniert, aber an Präzision zwischen eng verwandten Populationen verliert. Wenn zwei Referenzgruppen sehr ähnliche Allelfrequenzen haben – zum Beispiel zwei benachbarte europäische Populationen – kann die Software die europäische Abstammung einer Person zwischen ihnen unvorhersehbar aufteilen, wie die Forscher berichteten, da die genetischen Signale fast identisch sind.

Warum zwei Unternehmen unterschiedliche Zahlen für die gleiche Person geben können

Größe und Zusammensetzung des Referenzpanels unterscheiden sich deutlich zwischen Unternehmen, was einer der Gründe ist, warum derselbe Kunde unterschiedliche regionale Aufschlüsselungen von verschiedenen Kits erhalten kann. Nach Angaben der Genetic-Genealogy-Forscherin Leah Larkin, die als The DNA Geek schreibt, hat das Referenzpanel von AncestryDNA durchschnittlich 818 Personen pro definierter Region, verglichen mit etwa 320 bei 23andMe, etwa 119 bei MyHeritage und etwa 90 bei FamilyTreeDNA. Sie berichtete auch, dass AncestryDNA sein Panel 2022 um 12.134 Menschen erweiterte, was es insgesamt fast fünfmal größer machte als das von 23andMe, das zu diesem Zeitpunkt das nächstgrößte war.

MedlinePlus Genetics listet weitere Quellen von Inkonsistenzen auf: Einige Weltbevölkerungen sind in den Datenbanken jedes Unternehmens unterrepräsentiert, historische Migration bedeutet, dass eine genetische 'Herkunft' nicht unbedingt dort ist, wo Vorfahren tatsächlich lebten, und jeder Test analysiert nur einen Teil der gesamten genetischen Informationen einer Person.

Was die Ergebnisse Ihnen sagen können und nicht können

• Die Ergebnisse sind wahrscheinlichkeitsbasierte Schätzungen, nicht eine rechtliche oder endgültige Aufzeichnung der ethnischen Herkunft oder Nationalität.
• Eine in einem Bericht aufgeführte Region widerspiegelt genetische Ähnlichkeit mit modernen Referenzpopulationen, nicht unbedingt dort, wo Vorfahren historisch lebten.
• Verschiedene Unternehmen können für dieselbe Person legitim unterschiedliche Prozentsätze liefern, da ihre Referenzdatenbanken unterschiedlich sind.
• Tests erfassen nicht kulturelle Identität, Erziehung oder soziale Beziehungen – MedlinePlus besagt, dass Abstammungsergebnisse 'nur ein Teil der Geschichte einer Person' sind.

Was mit der Probe nach dem Versenden passiert

Genetische Verbraucherdaten werden als ungewöhnlich sensibel behandelt, da die U.S. Federal Trade Commission in einer Verbrauchermitteilung 2023 sagte, dass genetische Daten sensibel sind, 'weil es um dich geht'. Die gleiche FTC-Mitteilung zitierte einen Durchsetzungsfall gegen das Unternehmen Vitagene, das detaillierte Gesundheitsberichte von fast 2.400 Verbrauchern und rohe genetische Daten von mindestens 227 anderen online offenlegte, trotz der Versprechung von branchenüblichem Sicherheitsstandard.

Die FTC-Mitteilung weist auch auf eine rechtliche Lücke hin: Das föderale Genetic Information Nondiscrimination Act verbietet genetische Diskriminierung bei Beschäftigungs- und Krankenversicherungsentscheidungen, aber dieser Schutz erstreckt sich nicht auf Berufsunfähigkeitsversicherung oder Langzeitpflegeversicherung.

Das Eigentum an einer DNA-Datenbank kann sich auch ändern. 23andMe meldete sich im März 2025 zum Chapter 11-Insolvenzverfahren an mit genetischen Daten von etwa 15 Millionen Kunden auf dem Spiel, laut HIPAA Journal. Ein Insolvenzgericht genehmigte einen Kauf von 305 Millionen Dollar durch das TTAM Research Institute, ein Non-Profit, das von 23andMe-Mitbegründer Anne Wojcicki geleitet wird, nachdem ein früheres Gebot des Pharmaunternehmens Regeneron übertroffen wurde. TTAM verpflichtete sich, die genetischen Daten nicht erneut zu verkaufen oder zu übertragen, es sei denn, ein zukünftiger Käufer übernimmt seine Datenschutzrichtlinien, verpflichtete sich, innerhalb von 90 Tagen ein Datenschutz-Board für Verbraucher einzurichten, und bot zwei Jahre kostenlose Identitätsdiebstahl-Monitoring an betroffene Kunden, laut Bericht des HIPAA Journal.

Bevor Sie ein Kit kaufen, rät die FTC Verbrauchern, die Datenschutzbestimmungen eines Unternehmens zu lesen, zu bestätigen, wer auf die Daten zugreifen oder sie erhalten kann, und zu verstehen, wie sie gespeichert und geschützt werden – da eine DNA-Sequenz einer Person, im Gegensatz zu einem Passwort, nicht geändert werden kann, sobald sie freigegeben wurde.