Cómo funcionan las pruebas de ascendencia de ADN y qué significan realmente los resultados

Un kit de ascendencia de ADN directo al consumidor no lee el genoma completo de una persona. Escanea una muestra de saliva en busca de varios cientos de miles de posiciones específicas en el ADN llamadas polimorfismos de nucleótido único, o SNPs — lugares donde el código genético humano comúnmente varía de persona a persona, según el recurso MedlinePlus Genetics de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE.UU.

Tres tipos de pruebas, tres tipos de ascendencia

MedlinePlus Genetics describe tres enfoques principales de pruebas. Las pruebas del cromosoma Y trazan la ascendencia de la línea paterna y solo funcionan en clientes hombres, porque solo los padres transmiten un cromosoma Y a sus hijos. Las pruebas de ADN mitocondrial trazan la línea materna en ambos sexos, ya que las mitocondrias se heredan solo de las madres. Las pruebas de ADN autosómico, el método utilizado por la mayoría de kits de consumidor como AncestryDNA y 23andMe, examinan los 22 pares de cromosomas no sexuales heredados por igual de ambos padres y proporciona lo que MedlinePlus llama una imagen más completa de la ascendencia.

Cómo se calcula un desglose porcentual

Después de que el laboratorio registra el patrón de SNP de una persona, un programa de computadora lo compara estadísticamente con un 'panel de referencia' — una base de datos de personas con una larga ascendencia documentada en una región específica. Un método revisado por pares descrito en un estudio publicado a través del Centro Nacional de Información de Biotecnología (iAdmix) utiliza un cálculo de máxima probabilidad: estima qué mezcla de frecuencias de alelos de las poblaciones de referencia explicaría mejor el patrón genético propio del cliente, tratando cada región como una proporción que debería sumar el genoma completo.

El mismo estudio encontró que este enfoque funciona de manera confiable en todos los continentes pero pierde precisión entre poblaciones estrechamente relacionadas. Cuando dos grupos de referencia tienen frecuencias de alelos muy similares — por ejemplo, dos poblaciones europeas vecinas — el software puede dividir la ascendencia europea de una persona entre ellas de manera impredecible, informaron los investigadores, porque las señales genéticas son casi idénticas.

Por qué dos empresas pueden dar números diferentes para la misma persona

El tamaño y la composición del panel de referencia difieren considerablemente entre empresas, lo que es una razón por la cual el mismo cliente puede obtener desgloses regionales diferentes de kits diferentes. Según Leah Larkin, investigadora de genealogía genética, escribiendo como The DNA Geek, el panel de referencia de AncestryDNA promedia 818 individuos por región definida, en comparación con aproximadamente 320 para 23andMe, aproximadamente 119 para MyHeritage y aproximadamente 90 para FamilyTreeDNA. También informó que AncestryDNA agregó 12.134 personas a su panel en una actualización de 2022, lo que lo hace casi cinco veces más grande en general que el de 23andMe, que era el siguiente más grande en ese momento.

MedlinePlus Genetics enumera otras fuentes de inconsistencia: algunas poblaciones mundiales siguen estando infrarrepresentadas en la base de datos de cada empresa, la migración histórica significa que un 'origen' genético no es necesariamente donde vivían realmente los ancestros recientes, y cada prueba analiza solo una porción de la información genética total de una persona.

Qué pueden y no pueden decirte los resultados

• Los resultados son estimaciones basadas en probabilidades, no un registro legal o definitivo de etnia o nacionalidad.
• Una región listada en un informe refleja similitud genética con poblaciones de referencia modernas, no necesariamente donde vivieron los antepasados históricamente.
• Las diferentes empresas pueden legítimamente producir porcentajes diferentes para la misma persona porque sus bases de datos de referencia difieren.
• Las pruebas no capturan identidad cultural, crianza o relaciones sociales — MedlinePlus establece que los resultados de ascendencia son 'solo una parte de la historia de una persona.'

Qué sucede con la muestra después de enviarla

Los datos genéticos del consumidor se tratan como inusualmente sensibles porque, como lo expresó la Comisión Federal de Comercio de EE.UU. en una alerta de consumidor de 2023, los datos de ADN son sensibles 'porque son sobre quién eres'. La misma alerta de la FTC citó un caso de cumplimiento contra la empresa Vitagene, que dejó expuestos en línea informes de salud detallados de casi 2.400 consumidores y datos genéticos sin procesar de al menos 227 más, a pesar de prometer seguridad de estándar industria.

La alerta de la FTC también señala una brecha legal: la Ley Federal de No Discriminación por Información Genética prohíbe la discriminación genética en decisiones de empleo y seguros de salud, pero esa protección no se extiende a los seguros de discapacidad o seguros de cuidado a largo plazo.

La propiedad de una base de datos de ADN también puede cambiar. 23andMe presentó una solicitud de quiebra del Capítulo 11 en marzo de 2025 con los datos genéticos de aproximadamente 15 millones de clientes en juego, según HIPAA Journal. Un tribunal de quiebra aprobó una compra de $305 millones por parte del Instituto de Investigación TTAM, una organización sin fines de lucro dirigida por la cofundadora de 23andMe Anne Wojcicki, después de que una oferta anterior de la farmacéutica Regeneron fuera superada. TTAM se comprometió a no vender ni transferir los datos genéticos nuevamente a menos que un comprador futuro adopte sus políticas de privacidad, se comprometió a establecer una junta de privacidad del consumidor dentro de 90 días, y ofreció dos años de monitoreo gratuito de robo de identidad a los clientes afectados, según el reporte de HIPAA Journal.

Antes de comprar un kit, la FTC recomienda a los consumidores leer los términos de privacidad de una empresa, confirmar quién puede acceder o recibir los datos, y comprender cómo se almacenarán y protegerán — ya que, a diferencia de una contraseña, la secuencia de ADN de una persona no puede cambiarse una vez que ha sido compartida.