Come funzionano i test del DNA per gli antenati e cosa significano davvero i risultati

Un kit di test del DNA per gli antenati venduto direttamente ai consumatori non legge il genoma completo di una persona. Scansiona un campione di saliva per diverse centinaia di migliaia di posizioni specifiche nel DNA chiamate polimorfismi a singolo nucleotide, o SNP – punti in cui il codice genetico umano varia comunemente da persona a persona, secondo la risorsa MedlinePlus Genetics della U.S. National Library of Medicine.

Tre tipi di test, tre tipi di antenati

MedlinePlus Genetics descrive tre approcci di test principali. Il test del cromosoma Y traccia gli antenati della linea paterna e funziona solo sui clienti maschi, perché solo i padri passano un cromosoma Y ai figli. Il test del DNA mitocondriale traccia la linea materna in entrambi i sessi, poiché i mitocondri vengono trasmessi solo dalle madri. Il test del DNA autosomico, il metodo utilizzato dalla maggior parte dei kit per consumatori come AncestryDNA e 23andMe, esamina le 22 coppie di cromosomi non sessuali ereditate equamente da entrambi i genitori e fornisce quella che MedlinePlus chiama un quadro più completo degli antenati.

Come viene calcolata una ripartizione percentuale

Dopo che il laboratorio registra il modello SNP di una persona, un programma per computer lo confronta statisticamente con un 'panel di riferimento' – un database di persone con lunghi antenati documentati in una regione specifica. Un metodo peer-reviewed descritto in uno studio pubblicato tramite il National Center for Biotechnology Information (iAdmix) utilizza un calcolo di massima verosimiglianza: stima quale combinazione delle frequenze degli alleli delle popolazioni di riferimento spiegherebbe meglio il modello genetico proprio del cliente, trattando ogni regione come una proporzione che dovrebbe aggiungersi all'intero genoma.

Lo stesso studio ha rilevato che questo approccio funziona in modo affidabile tra continenti ma perde precisione tra popolazioni strettamente correlate. Quando due gruppi di riferimento hanno frequenze di alleli molto simili – ad esempio, due popolazioni europee vicine – il software può dividere gli antenati europei di una persona tra loro in modo imprevedibile, hanno segnalato i ricercatori, perché i segnali genetici sono quasi identici.

Perché due aziende possono fornire numeri diversi per la stessa persona

Le dimensioni e la composizione del panel di riferimento differiscono notevolmente tra le aziende, il che è uno dei motivi per cui lo stesso cliente può ottenere diverse ripartizioni regionali da diversi kit. Secondo la ricercatrice di genealogia genetica Leah Larkin, che scrive come The DNA Geek, il panel di riferimento di AncestryDNA ha in media 818 individui per regione definita, rispetto a circa 320 per 23andMe, circa 119 per MyHeritage e circa 90 per FamilyTreeDNA. Ha anche segnalato che AncestryDNA ha aggiunto 12.134 persone al suo panel in un aggiornamento del 2022, rendendolo quasi cinque volte più grande nel complesso rispetto a quello di 23andMe, al momento il successivo più grande.

MedlinePlus Genetics elenca ulteriori fonti di incoerenza: alcune popolazioni mondiali rimangono sottorappresentate nel database di ogni azienda, la migrazione storica significa che un 'origine' genetica non è necessariamente dove gli antenati recenti hanno effettivamente vissuto, e ogni test analizza solo una porzione delle informazioni genetiche totali di una persona.

Cosa i risultati possono e non possono dire

• I risultati sono stime basate sulla probabilità, non un record legale o definitivo di etnia o nazionalità.
• Una regione elencata in un rapporto riflette somiglianza genetica con le moderne popolazioni di riferimento, non necessariamente dove gli antenati vivevano storicamente.
• Diverse aziende possono legittimamente produrre percentuali diverse per la stessa persona perché i loro database di riferimento differiscono.
• I test non catturano identità culturale, educazione o relazioni sociali – MedlinePlus afferma che i risultati degli antenati sono 'solo una parte della storia di una persona'.

Cosa succede al campione dopo averlo inviato

I dati genetici dei consumatori sono trattati come insolitamente sensibili perché, come ha affermato la U.S. Federal Trade Commission in un avviso ai consumatori del 2023, i dati del DNA sono sensibili 'perché riguardano chi sei'. Lo stesso avviso FTC ha citato un caso di applicazione contro l'azienda Vitagene, che ha lasciato rapporti sanitari dettagliati di quasi 2.400 consumatori e dati genetici grezzi di almeno 227 altri esposti online nonostante promessi di standard di sicurezza del settore.

L'avviso FTC nota anche una lacuna legale: il Genetic Information Nondiscrimination Act federale proibisce la discriminazione genetica nelle decisioni di occupazione e assicurazione sanitaria, ma tale protezione non si estende all'assicurazione di invalidità o all'assicurazione per l'assistenza a lungo termine.

La proprietà di un database di DNA può anche cambiare. 23andMe ha depositato il Chapter 11 fallimento nel marzo 2025 con i dati genetici di circa 15 milioni di clienti in gioco, secondo HIPAA Journal. Un tribunale fallimentare ha approvato un acquisto di 305 milioni di dollari da parte del TTAM Research Institute, un'organizzazione senza scopo di lucro guidata dalla co-fondatrice di 23andMe Anne Wojcicki, dopo che un'offerta precedente dell'azienda farmaceutica Regeneron è stata superata. TTAM si è impegnata a non vendere o trasferire nuovamente i dati genetici a meno che un futuro acquirente non adotti le sue politiche sulla privacy, si è impegnata a istituire un consiglio per la privacy dei consumatori entro 90 giorni e ha offerto due anni di monitoraggio gratuito del furto di identità ai clienti interessati, secondo il rapporto di HIPAA Journal.

Prima di acquistare un kit, la FTC consiglia ai consumatori di leggere i termini sulla privacy di un'azienda, di confermare chi può accedere o ricevere i dati, e di comprendere come verranno archiviati e protetti – poiché, a differenza di una password, una sequenza di DNA di una persona non può essere modificata una volta condivisa.