CRISPR-Cas9는 과학자들이 정확한 위치에서 DNA를 절단하고 세포 자신의 수리 과정을 이용하여 유전자를 비활성화, 수정 또는 다시 쓸 수 있게 해주는 분자 도구입니다. 이 기술은 2023년 12월 미국 규제 당국이 겸상 적혈구 질환의 첫 번째 CRISPR 기반 치료법을 승인했을 때 실험실 기술에서 승인된 의약품으로 발전했습니다.
CRISPR-Cas9는 RNA의 가이드 분자와 Cas9 효소를 페어링하여 작동합니다. 가이드 RNA는 특정 DNA 서열과 일치하도록 구축되며, 세포 내에서 해당 서열을 찾으면 Cas9를 그 위치로 안내하고 효소는 DNA의 양쪽 가닥을 절단합니다. 미국 국립보건원(NIH)의 일부인 국립 일반 의학 과학 연구소(NIGMS)에 따르면 그렇습니다.
절단 자체는 아무것도 수정하지 않습니다. 중요한 것은 세포가 이 절단을 어떻게 수리하는지입니다. NIGMS는 연구자들이 세포가 무작위 유전 문자로 절단을 봉합하도록 할 수 있다고 설명합니다. 이는 유전자를 비활성화합니다. 또는 그들은 세포가 특정한 새로운 서열로 절단을 수리하도록 템플릿을 제공할 수 있으며, 이는 유전자를 수정하거나 다시 쓸 수 있습니다. 절단이 발생하는 위치와 수리되는 방식 모두에 대한 이러한 제어가 CRISPR을 연구자들이 원칙적으로 게놈의 많은 다양한 위치에 지시할 수 있는 유연한 편집 도구로 만듭니다.
이 도구의 출처
프로그래밍 가능한 편집 도구로서의 CRISPR-Cas9는 에마뉘엘 샤르팡티에와 제니퍼 다우드나에 의해 개발되었습니다. 그들은 박테리아 면역 메커니즘을 사용자가 선택한 위치에서 DNA를 절단하도록 재프로그래밍할 수 있음을 보여주는 핵심 실험을 2012년에 발표했습니다. MIT Technology Review에 따르면, 이 두 과학자는 노벨 위원회가 '획기적인' 유전체 편집 방법이라고 부른 발견으로 2020년 노벨 화학상을 받았습니다.
실험실 도구에서 승인된 의약품으로
이 기술의 첫 번째 임상 효과는 2023년 12월 8일에 나타났습니다. 미국 식품의약국(FDA)이 Vertex Pharmaceuticals와 CRISPR Therapeutics에 의해 개발된 카스제비(exagamglogene autotemcel)를 승인했습니다. 이는 과거에 승인된 첫 번째 CRISPR/Cas9 기반 치료법입니다. FDA의 발표에 따르면, Casgevy는 라이프지니아라는 두 번째 비CRISPR 유전자 치료법과 함께 반복적인 고통스러운 위기의 병력이 있는 12세 이상의 환자에 대한 겸상 적혈구 질환에 대해 승인되었습니다.
영국의 의약품 규제 당국인 MHRA는 2023년 11월 16일에 Casgevy를 12세 이상의 환자의 겸상 적혈구 질환 및 수혈 의존성 베타 탈라세미아 둘 다에 대해 이미 승인했습니다. Imperial College London에 따르면 이는 영국을 CRISPR 기반 의약품을 승인한 첫 번째 국가로 만들었습니다. 해당 학교의 NHS 신탁이 시험의 일부를 실시했습니다.
실제로 치료가 주어지는 방식
Casgevy는 신체에 직접 주입되지 않습니다. 의사는 먼저 환자 자신의 혈액 줄기 세포를 수집하며, 이는 제조 시설로 배송됩니다. 여기서 CRISPR은 BCL11A 유전자 근처의 특정 조절 영역을 편집하고, 이를 끔으로써 세포가 정상적으로 출생 전에만 생성되는 산소 운반 단백질의 형태인 태아 헤모글로빈을 생성하기 시작합니다. FDA가 설명한 바와 같습니다. 편집된 세포를 주입하기 전에 환자는 골수의 공간을 확보하기 위해 고용량 화학 요법을 받습니다. 이 준비 단계는 낮은 혈구 수 및 구강 궤양을 포함한 자체 위험을 가집니다. FDA와 Biopharma Dive 보고서 모두에 따릅니다.
겸상 적혈구 질환 시험에 대한 FDA의 자체 검토에서 평가 가능한 31명의 환자 중 29명, 즉 93.5%가 치료 후 최소 12개월 연속으로 심각한 통증 위기가 없었습니다. FDA의 승인 발표에 따릅니다. Imperial College London은 영국 승인과 관련된 별도의 수치를 보고했습니다. 이는 두 질병을 모두 다룹니다: 심각한 통증이 없는 29명의 겸상 적혈구 질환 환자 중 28명, 및 최소 12개월 동안 수혈이 필요 없는 42명의 베타 탈라세미아 환자 중 39명입니다.
카스제비 승인 마일스톤
날짜
규제 당국
결정
2023년 11월 16일
영국 MHRA
최초 전 세계 승인, 겸상 적혈구 질환 및 베타 탈라세미아, 12세 이상
2023년 12월 8일
미국 FDA
최초 미국 승인, 겸상 적혈구 질환, 12세 이상
비용 및 접근
버텍스는 Casgevy의 미국 정가를 220만 달러로 설정했습니다. Biopharma Dive에 따르면, 회사는 미국과 유럽에서 약 25,000명이 치료에 적격일 수 있다고 추정합니다. STAT News는 편집이 평생 지속되도록 설계되었지만, 장기 내구성은 여전히 수집되고 있는 수년의 추적 데이터에 달려 있음을 지적했습니다.
이러한 승인은 중요한 의학적 진전을 나타냅니다... 안전하고 효과적인 치료법 개발을 촉진하려는 FDA의 약속을 반영합니다.
— 피터 마크스 박사, FDA, 2023년 12월 기관의 승인 발표에서
편집된 세포는 환자 자신의 신체에서 나왔으며 미래 세대에 의해 상속되지 않으므로, 이러한 유형의 CRISPR 사용은 체세포 유전자 편집으로 분류됩니다. 생식 계열 편집과 구별됩니다. 생식 계열 편집은 자녀에게 전달되는 DNA를 변경하며 기술의 별도이고 훨씬 더 논쟁이 많은 영역으로 남아 있습니다.
자주 묻는 질문
CRISPR은 실제로 DNA에 무엇을 합니까?
가이드 RNA를 사용하여 Cas9 효소를 특정 DNA 서열로 유도하고, Cas9는 그 위치에서 두 가닥을 절단합니다. 세포의 자체 수리 과정은 대상 유전자를 비활성화하거나 다시 쓰도록 연구자에 의해 지시됩니다. NIGMS/NIH에 따르면.
FDA 승인 CRISPR 치료가 있습니까?
예. FDA는 2023년 12월 8일에 Casgevy를 12세 이상의 겸상 적혈구 질환 환자에게 승인했습니다. FDA의 승인 발표에 따르면. 영국의 MHRA는 이미 2023년 11월 16일에 Casgevy를 겸상 적혈구 질환 및 베타 탈라세미아 둘 다에 대해 승인했습니다. Imperial College London에 따르면.
CRISPR 유전자 편집을 발명한 사람은 누구입니까?
에마뉘엘 샤르팡티에와 제니퍼 다우드나는 2012년에 CRISPR-Cas9를 정확한 유전자 편집 도구로 재프로그래밍할 수 있음을 보여주었습니다. MIT Technology Review에 따르면, 이 유전체 편집 작업은 2020년 노벨 화학상을 받았습니다.
Casgevy는 얼마나 비용이 듭니까?
버텍스 제약은 Casgevy의 미국 정가를 220만 달러로 설정했습니다. Biopharma Dive에 따르면.
CRISPR 편집이 자녀에게 전달됩니까?
승인된 치료법인 Casgevy는 환자 자신의 혈액 줄기 세포만 편집합니다(체세포 편집). 자손에게 상속되지 않습니다. 생식 세포 또는 배아의 생식 계열 편집과 구별됩니다.
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