CRISPR-Cas9 es una herramienta molecular que permite a los científicos cortar el ADN en una ubicación precisa y dejar que el propio proceso de reparación de la célula desactive, corrija o reescriba un gen. El enfoque pasó de una técnica de laboratorio a una medicina aprobada en diciembre de 2023, cuando los reguladores estadounidenses aprobaron la primera terapia basada en CRISPR para la anemia de células falciformes.
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CRISPR-Cas9 funciona emparejando una molécula guía de ARN con la enzima Cas9. El ARN guía se construye para coincidir con una secuencia específica de ADN, y una vez que encuentra esa secuencia dentro de una célula, conduce a Cas9 al sitio y la enzima corta ambas hebras del ADN, según el Instituto Nacional de Ciencias Médicas Generales (NIGMS), parte de los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU.
El corte en sí no arregla nada. Lo que importa es cómo la célula repara la ruptura. NIGMS explica que los investigadores pueden dejar que la célula parche el corte con letras genéticas aleatorias, lo que desactiva un gen, o pueden proporcionar una plantilla para que la célula repare la ruptura con una secuencia nueva específica, que puede corregir o reescribir el gen. Ese control tanto sobre dónde ocurre el corte como sobre cómo se repara es lo que hace que CRISPR sea una herramienta de edición flexible que los investigadores pueden, en principio, dirigir a muchas ubicaciones diferentes en el genoma.
De dónde vino la herramienta
CRISPR-Cas9 como herramienta de edición programable fue desarrollado por Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna, quienes publicaron el experimento clave en 2012 demostrando que un mecanismo inmune bacteriano podría reprogramarse para cortar el ADN en una ubicación de la elección del usuario, según MIT Technology Review. Los dos científicos recibieron el Premio Nobel de Química de 2020 por el descubrimiento, que el comité Nobel llamó un método "histórico" para la edición del genoma.
De herramienta de laboratorio a medicina aprobada
El primer beneficio clínico de la técnica llegó el 8 de diciembre de 2023, cuando la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. aprobó Casgevy (exagamglogene autotemcel), desarrollado por Vertex Pharmaceuticals y CRISPR Therapeutics, como la primera terapia basada en CRISPR/Cas9 aprobada para pacientes, según el propio anuncio de la FDA. La agencia aprobó Casgevy junto con una segunda terapia génica que no es CRISPR llamada Lyfgenia, ambas para la anemia de células falciformes en pacientes de 12 años en adelante con historial de crisis dolorosas recurrentes.
El regulador de medicamentos del Reino Unido, el MHRA, ya había autorizado Casgevy el 16 de noviembre de 2023, tanto para la anemia de células falciformes como para la beta-talasemia dependiente de transfusiones en pacientes de 12 años en adelante, lo que convirtió al Reino Unido en el primer país en aprobar una medicina basada en CRISPR, según el Imperial College London, cuya confianza del NHS ejecutó parte del ensayo.
Cómo se administra realmente el tratamiento
Casgevy no se inyecta directamente en el cuerpo. Los médicos primero recolectan las células madre de sangre del propio paciente, que se envían a un sitio de fabricación donde CRISPR edita una región reguladora específica cerca del gen BCL11A, apagándola para que las células comiencen a producir hemoglobina fetal, una forma de proteína que transporta oxígeno normalmente solo producida antes del nacimiento, según explicó la FDA. Antes de que se infundan las células editadas, los pacientes se someten a quimioterapia de dosis alta para despejar espacio en la médula ósea, un paso de acondicionamiento que conlleva sus propios riesgos, incluyendo bajo conteo de células sanguíneas y úlceras bucales, según la FDA y un informe de Biopharma Dive.
La propia revisión de la FDA del ensayo de anemia de células falciformes encontró que 29 de 31 pacientes evaluables, o el 93,5%, estaban libres de crisis de dolor severo durante al menos 12 meses consecutivos después del tratamiento, según el anuncio de aprobación de la agencia. El Imperial College London reportó cifras separadas vinculadas a la autorización del Reino Unido, que cubrían ambas enfermedades: 28 de 29 pacientes con anemia de células falciformes libres de dolor severo y 39 de 42 pacientes con beta-talasemia que ya no necesitaban transfusiones, ambos durante al menos 12 meses.
Hitos de aprobación de Casgevy
Fecha
Regulador
Decisión
16 nov. 2023
MHRA del Reino Unido
Primera autorización mundial, para anemia de células falciformes y beta-talasemia, mayores de 12 años
8 dic. 2023
FDA de EE. UU.
Primera aprobación de EE. UU., para anemia de células falciformes, mayores de 12 años
Costo y acceso
Vertex estableció un precio de lista estadounidense de $2,2 millones para Casgevy, según Biopharma Dive, que también informó que la empresa estima aproximadamente 25.000 personas en los EE. UU. y Europa podrían calificar para la terapia. STAT News señaló que aunque la edición está diseñada para durar toda la vida, la durabilidad a largo plazo aún depende de años de datos de seguimiento que aún se están recopilando.
Estas aprobaciones representan un avance médico importante … que refleja el compromiso de la FDA de facilitar el desarrollo de tratamientos seguros y efectivos.
— Dr. Peter Marks, FDA, en el anuncio de aprobación de diciembre de 2023 de la agencia
Debido a que las células editadas provienen del cuerpo del paciente y no son heredadas por generaciones futuras, este tipo de uso de CRISPR se clasifica como edición genética somática, distinta de la edición germinal, que alteraría el ADN transmitido a los hijos y sigue siendo un área de la tecnología separada y mucho más controvertida.
Preguntas
¿Qué hace realmente CRISPR al ADN?
Utiliza un ARN guía para dirigir la enzima Cas9 a una secuencia de ADN específica, donde Cas9 corta ambas hebras; el propio proceso de reparación de la célula es entonces dirigido por investigadores para desactivar o reescribir el gen objetivo, según NIGMS/NIH.
¿Existe un tratamiento CRISPR aprobado por la FDA?
Sí. La FDA aprobó Casgevy el 8 de diciembre de 2023, para la anemia de células falciformes en pacientes de 12 años en adelante, según el anuncio de aprobación de la FDA. El MHRA del Reino Unido ya había autorizado Casgevy tanto para la anemia de células falciformes como para la beta-talasemia el 16 de noviembre de 2023, según el Imperial College London.
¿Quién inventó la edición genética CRISPR?
Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna demostraron en 2012 cómo se podría reprogramar CRISPR-Cas9 como una herramienta de edición genética precisa, trabajo por el cual ganaron el Premio Nobel de Química de 2020, según MIT Technology Review.
¿Cuánto cuesta Casgevy?
Vertex Pharmaceuticals estableció un precio de lista estadounidense de $2,2 millones para Casgevy, según Biopharma Dive.
¿Se transmite la edición CRISPR a los hijos?
La terapia aprobada, Casgevy, edita solo las células madre de sangre del paciente (edición somática) y no es heredada por la descendencia, lo que es distinto de la edición germinal de células reproductivas o embriones.
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