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विज्ञान · लेख

डीएनए कैसे दोहराया जाता है और लक्षण कैसे संतानों को दिए जाते हैं

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Stylized DNA replication fork with nucleotides matched, 5'->3' synthesis shown, no enzymes in diagram. Please credit Madeleine Price Ball if used in a commercial context.
चित्र: Madprime · CC BY-SA 3.0 · Wikimedia Commons

संक्षेप में

डीएनए प्रतिकृति वह प्रक्रिया है जिसके द्वारा एक कोशिका विभाजन से पहले अपने पूरे डीएनए की प्रतिलिपि बनाती है, ताकि प्रत्येक नई कोशिका को आनुवंशिक निर्देशों का एक समान समूह मिले। आनुवंशिक वंशानुक्रम अलग प्रक्रिया है जिसके द्वारा ये निर्देश माता-पिता से संतानों को अर्धसूत्री विभाजन द्वारा बनाए गए युग्मकों के माध्यम से दिए जाते हैं, जो पैटर्न पहले ग्रेगर मेंडल द्वारा वर्णित किए गए थे।

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हर बार जब एक मानव कोशिका विभाजित होती है, तो उसे पहले अपने पूरे डीएनए की प्रतिलिपि बनानी होती है ताकि दोनों परिणामी कोशिकाओं को आनुवंशिक निर्देशों का एक पूर्ण, समान समूह मिले। इस प्रतिलिपि चरण को डीएनए प्रतिकृति कहा जाता है। यह आनुवंशिक वंशानुक्रम से अलग है, लेकिन इससे निकटता से जुड़ा है — वह प्रक्रिया जो बताती है कि बच्चे अपने जैविक माता-पिता से क्यों मिलते-जुलते हैं।

डीएनए प्रतिकृति के दौरान क्या होता है

आनुवंशिकी सूचना साइट yourgenome.org के अनुसार, डीएनए प्रतिकृति कोशिका विभाजन के दौरान होती है ताकि प्रत्येक पुत्री कोशिका को जीनोम की एक समान प्रतिलिपि प्राप्त हो। मानव कोशिकाओं में, पूरी प्रक्रिया — लगभग 3 अरब बेस जोड़ों की प्रतिलिपि बनाना — लगभग एक घंटे में पूरी हो जाती है।

प्रतिकृति को 'अर्ध-रूढ़िवादी' कहा जाता है: प्रत्येक नया डीएनए अणु एक मूल स्ट्रैंड और एक नई निर्मित स्ट्रैंड के साथ समाप्त होता है, पूरी तरह से दो नई स्ट्रैंड्स के बजाय।

तीन चरण

  1. शुरुआत: एंजाइम हेलिकेस दो डीएनए स्ट्रैंड को एक साथ रखने वाले हाइड्रोजन बॉन्ड को तोड़ता है, डबल हेलिक्स को खोलता है और एक Y-आकार का 'प्रतिकृति कांटा' बनाता है जहां स्ट्रैंड अलग होते हैं।
  2. लंबाई: क्योंकि दोनों अलग स्ट्रैंड विपरीत दिशाओं में चलते हैं, वे अलग तरीके से कॉपी किए जाते हैं। अग्रणी स्ट्रैंड पर, एंजाइम प्राइमेज़ छोटे आरएनए प्राइमर रखता है और डीएनए पॉलीमरेज़ लगातार नए बेस जोड़ता है। पिछली स्ट्रैंड पर, डीएनए पॉलीमरेज़ छोटे, असंगत सेगमेंट में काम करता है जिसे ओकाजाकी खंड कहा जाता है।
  3. समाप्ति: एंजाइम एक्सोन्यूक्लिएज़ आरएनए प्राइमर को हटाता है और परिणामी अंतराल को भरता है, डीएनए पॉलीमरेज़ नई स्ट्रैंड को त्रुटियों के लिए जांचता है, और डीएनए लाइगेज़ टुकड़ों को एक निरंतर स्ट्रैंड में सील करता है, जो फिर वापस एक डबल हेलिक्स में कुंडलित होता है।

राष्ट्रीय मानव जीनोम अनुसंधान संस्थान (NHGRI) एक ही तीन चरणीय क्रम — शुरुआत, लंबाई और समाप्ति — को मानक ढांचे के रूप में वर्णित करता है जो आणविक जीव विज्ञान में डबल हेलिक्स को कैसे खोला जाता है, कॉपी किया जाता है और फिर से सील किया जाता है यह समझाने के लिए उपयोग किया जाता है।

आनुवंशिक वंशानुक्रम कैसे काम करता है

वंशानुक्रम वह प्रक्रिया है जिसके द्वारा आनुवंशिक जानकारी एक पीढ़ी से अगली पीढ़ी तक जाती है। यह कोशिका विभाजन की एक अलग तरह पर निर्भर करता है जिसे अर्धसूत्री विभाजन कहा जाता है। NHGRI बताता है कि मानव शरीर कोशिकाएं आमतौर पर 46 गुणसूत्र रखती हैं जो 23 जोड़ों में व्यवस्थित होते हैं (एक 'द्विगुणित' कोशिका), और यह कि अर्धसूत्री विभाजन एक द्विगुणित कोशिका को दो दौरों के विभाजन के माध्यम से चार 'अगुणित' युग्मक — अंडे या शुक्राणु — उत्पन्न करता है, प्रत्येक में केवल 23 गुणसूत्र होते हैं।

जब 23 गुणसूत्रों वाला अंडा 23 गुणसूत्रों वाले शुक्राणु द्वारा निषेचित होता है, तो परिणामी कोशिका को फिर से पूरे 46 गुणसूत्र होते हैं, सामान्य मानव गुणसूत्र संख्या को बहाल करते हैं और दोनों माता-पिता से आनुवंशिक सामग्री को मिलाते हैं, NHGRI के अनुसार।

मेंडल के नियम: प्रभावी और अप्रभावी लक्षण

बुनियादी नियम जो यह निर्धारित करते हैं कि संतानों में कौन से लक्षण दिखाई देते हैं, पहली बार ऑस्ट्रियाई भिक्षु ग्रेगर मेंडल ने 19 वीं सदी के मटर पौधों पर हजारों प्रयोगों के माध्यम से काम किए, NHGRI की आनुवंशिकी शब्दावली नोट करती है। मेंडल के काम ने स्थापित किया कि लक्षण जीन के प्रभावी और अप्रभावी संस्करणों के माध्यम से दिए जाते हैं, अब एलील कहलाते हैं।

इस प्रणाली के तहत, एक संतान को प्रत्येक माता-पिता से जीन की एक प्रति विरासत में मिलती है। एक प्रभावी एलील अपना लक्षण प्रदान करता है यहां तक कि जब एक अलग एलील के साथ जोड़ी जाती है, जबकि एक अप्रभावी एलील केवल अपना लक्षण प्रदान करता है जब दोनों विरासत में मिली प्रतियां अप्रभावी संस्करण हों। NHGRI सावधानी देता है कि हर लक्षण इस सरल पैटर्न का पालन नहीं करता है, और कि कुछ मेंडलियन लक्षण दुर्लभ हैं या अभी भी चल रहे शोध के माध्यम से पहचाने जा रहे हैं।

आनुवंशिक स्थितियों के पीछे वंशानुक्रम के पैटर्न

यू.एस. नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन की मेडलाइनप्लस आनुवंशिकी संसाधन कई वंशानुक्रम पैटर्न बताती है जो डॉक्टर और शोधकर्ता जीन प्रकार कैसे परिवारों के माध्यम से पारित होते हैं इसे ट्रैक करने के लिए उपयोग करते हैं।

सामान्य मानव वंशानुक्रम पैटर्न (मेडलाइनप्लस आनुवंशिकी)
पैटर्नलक्षण दिखाने के लिए आवश्यक प्रतियांमुख्य विवरण
ऑटोसोमल प्रभावीएक बदली हुई प्रतिमाता-पिता से आ सकता है या परिवार के इतिहास के बिना एक नए प्रकार के रूप में उत्पन्न हो सकता है
ऑटोसोमल अप्रभावीदो बदली हुई प्रतियां (प्रत्येक माता-पिता से एक)एक प्रति वाले मा��ा-पिता 'वाहक' होते हैं और आमतौर पर कोई लक्षण नहीं दिखाते
X-लिंक्डनर में एक बदली हुई प्रति; आमतौर पर मादा में दोजीन X गुणसूत्र पर स्थित होते हैं; पिता X-लिंक्ड लक्षण अपने बेटों को नहीं दे सकते

मेडलाइनप्लस आनुवंशिकी यह भी नोट करती है कि कई लक्षण और स्थितियां एक ही जीन द्वारा शासित नहीं होती हैं, बल्कि कई जीन के संयुक्त प्रभाव से उत्पन्न होती हैं जो पर्यावरणीय कारकों के साथ परस्पर क्रिया करते हैं — एक पैटर्न जो क्लासिक मेंडलियन वंशानुक्रम के बाहर है।

प्रतिकृति और वंशानुक्रम क्यों जुड़े हुए हैं लेकिन अलग हैं

डीएनए प्रतिकृति एक एकल जीव की कोशिकाओं में आनुवंशिक सामग्री की प्रतिलिपि करती है ताकि शरीर बढ़ सके और खुद को ठीक कर सके। वंशानुक्रम, इसके विपरीत, इस बारे में है कि आनुवंशिक सामग्री कैसे अर्धसूत्री विभाजन और निषेचन के माध्यम से पीढ़ियों के बीच फिर से मिश्रित और दिया जाता है। त्रुटियां या प्रकार जो किसी भी प्रक्रिया के दौरान उत्पन्न होती हैं — प्रतिकृति के दौरान एक गलती, या निषेचन पर विरासत में मिले एलील का एक विशेष संयोजन — वे हैं जो आनुवंशिक विविधता को जन्म देते हैं और कुछ मामलों में, विरासत में मिली स्थितियों को।

प्रश्न

डीएनए प्रतिकृति और आनुवंशिक वंशानुक्रम के बीच अंतर क्या है?
डीएनए प्रतिकृति एक कोशिका के अंदर डीएनए की नकल है इससे पहले कि यह विभाजित हो, ताकि दोनों परिणामी कोशिकाओं को एक समान जीनोम मिले। आनुवंशिक वंशानुक्रम माता-पिता से संतानों को आनुवंशिक सामग्री का संचरण है अर्धसूत्री विभाजन द्वारा बनाए गए युग्मकों के माध्यम से और निषेचन पर मिलाया जाता है।
डीएनए प्रतिकृति के तीन चरण क्या हैं?
yourgenome.org और NHGRI के अनुसार, तीन चरण हैं शुरुआत (डबल हेलिक्स प्रतिकृति कांटे पर खुलता है), लंबाई (डीएनए पॉलीमरेज़ नई स्ट्रैंड बनाता है, अग्रणी स्ट्रैंड पर लगातार और पिछली स्ट्रैंड पर ओकाजाकी खंड में), और समाप्ति (प्राइमर हटाए जाते हैं, त्रुटियों की जांच की जाती है, और डीएनए लाइगेज़ नई स्ट्रैंड को सील करता है)।
बच्चे दोनों माता-पिता से लक्षण क्यों विरासत में लेते हैं?
क्योंकि प्रत्येक माता-पिता के युग्मक (अंडा या शुक्राणु) केवल आधी सामान्य गुणसूत्र संख्या रखते हैं, 23 गुणसूत्र प्रत्येक, जैसा कि NHGRI बताता है। निषेचन इन हलकों को एक पूर्ण सेट में मिलाता है, ताकि संतान का डीएनए दोनों माता-पिता से आनुवंशिक सामग्री शामिल करे।
प्रभावी और अप्रभावी एलील के बीच क्या अंतर है?
एक प्रभावी एलील अपना लक्षण प्रदान करता है भले ही संतान को इसकी केवल एक प्रति विरासत में मिले, जबकि एक अप्रभावी एलील केवल अपना लक्षण प्रदान करता है जब दोनों विरासत में मिली प्रतियां, प्रत्येक माता-पिता से एक, अप्रभावी संस्करण हों, NHGRI की आनुवंशिकी शब्दावली के अनुसार।
क्या सभी विरासत में मिले लक्षण एक ही जीन द्वारा नियंत्रित होते हैं?
नहीं। मेडलाइनप्लस आनुवंशिकी नोट करती है कि कई लक्षण और स्थितियां क्लासिक मेंडलियन वंशानुक्रम के सरल प्रभावी/अप्रभावी पैटर्न का पालन करने के बजाय कई जीन पर्यावरणीय कारकों के साथ परस्पर क्रिया के संयुक्त प्रभाव से उत्पन्न होती हैं।

स्रोत

  1. yourgenome.org — What happens in DNA replication?
  2. NHGRI genome.gov Genetics Glossary — Mendelian Inheritance
  3. NHGRI genome.gov Genetics Glossary — Meiosis
  4. MedlinePlus Genetics (NLM) — Inheritance Patterns

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