Como funciona a replicação de DNA e como os traços são transmitidos à prole

Toda vez que uma célula humana se divide, ela deve primeiro copiar todo o seu DNA para que as duas células resultantes terminem com um conjunto completo e idêntico de instruções genéticas. Esta etapa de cópia é chamada replicação de DNA. É distinto de, mas intimamente ligado à, herança genética, o processo que explica por que os filhos se assemelham aos seus pais biológicos.

O que acontece durante a replicação de DNA

De acordo com o site de informações genéticas yourgenome.org, a replicação de DNA ocorre durante a divisão celular para que cada célula filha receba uma cópia idêntica do genoma. Em células humanas, todo o processo — copiar aproximadamente 3 bilhões de pares de bases — é concluído em cerca de uma hora.

A replicação é descrita como 'semiconservadora': cada nova molécula de DNA termina com uma fita original e uma fita recém-construída, em vez de duas fitas completamente novas.

Os três passos

1. Iniciação: a enzima helicase quebra as ligações de hidrogênio que mantêm as duas fitas de DNA juntas, desenrolando a dupla hélice e abrindo um 'garfo de replicação' em forma de Y onde as fitas se separam.
2. Alongamento: porque as duas fitas separadas correm em direções opostas, elas são copiadas diferentemente. Na fita líder, a enzima primase coloca pequenos primers de RNA e a DNA polimerase adiciona novas bases continuamente. Na fita atrasada, a DNA polimerase funciona em segmentos curtos e descontínuos chamados fragmentos de Okazaki.
3. Terminação: uma enzima chamada exonuclease remove os primers de RNA e preenche as lacunas resultantes, a DNA polimerase verifica a nova fita para erros e a DNA ligase sela os fragmentos em uma fita contínua, que depois se enrola de volta em uma dupla hélice.

O Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano (NHGRI) descreve a mesma sequência de três estágios — iniciação, alongamento e terminação — como o marco padrão usado em toda a biologia molecular para explicar como a dupla hélice é desenrolada, copiada e ressoldada.

Como funciona a herança genética

A herança é o processo pelo qual a informação genética se move de uma geração para a próxima. Ela depende de um tipo diferente de divisão celular chamado meiose. O NHGRI explica que as células do corpo humano normalmente contêm 46 cromossomos organizados em 23 pares (uma célula 'diplóide'), e que a meiose leva uma célula diplóide através de duas rodadas de divisão para produzir quatro gametas 'haplóides' — óvulos ou espermatozoides — cada um contendo apenas 23 cromossomos.

Quando um óvulo com 23 cromossomos é fertilizado por um espermatozoide com 23 cromossomos, a célula resultante tem os 46 cromossomos completos novamente, restaurando a contagem normal de cromossomos humanos e combinando material genético de ambos os pais, de acordo com o NHGRI.

As leis de Mendel: traços dominantes e recessivos

As regras básicas que governam quais traços aparecem na prole foram trabalhadas pela primeira vez pelo monge austríaco Gregor Mendel através de milhares de experimentos do século XIX em plantas de ervilha, de acordo com o glossário de genética do NHGRI. O trabalho de Mendel estabeleceu que os traços são transmitidos através de versões dominantes e recessivas de genes, agora chamadas alelos.

Sob este sistema, a prole herda uma cópia de um gene de cada pai. Um alelo dominante produz seu traço mesmo quando emparelhado com um alelo diferente, enquanto um alelo recessivo só produz seu traço quando ambas as cópias herdadas são a versão recessiva. O NHGRI adverte que nem todo traço segue este padrão simples de forma limpa, e que alguns traços mendelianos são raros ou ainda estão sendo identificados através de pesquisas contínuas.

Padrões de herança por trás de condições genéticas

O recurso MedlinePlus Genetics da Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA descreve vários padrões de herança que médicos e pesquisadores usam para rastrear como variantes genéticas passam pelas famílias.

MedlinePlus Genetics também observa que muitos traços e condições não são governados por um único gene, mas resultam do efeito combinado de múltiplos genes interagindo com fatores ambientais, um padrão que se situa fora da herança mendeliana clássica.

Por que a replicação e a herança estão vinculadas mas são diferentes

A replicação de DNA copia material genético dentro das células de um único organismo para que o corpo possa crescer e se reparar. A herança, por outro lado, diz respeito a como esse material genético é redistribuído e transmitido entre gerações através da meiose e fertilização. Erros ou variantes que surgem durante qualquer um desses processos — um erro durante a replicação ou uma combinação particular de alelos herdados na fertilização — são o que gera diversidade genética e, em alguns casos, condições herdadas.