Cómo funciona la replicación del ADN y cómo se heredan los rasgos

Cada vez que una célula humana se divide, primero debe copiar todo su ADN para que ambas células resultantes terminen con un conjunto completo e idéntico de instrucciones genéticas. Este paso de copia se llama replicación del ADN. Es distinto de, pero estrechamente vinculado a, la herencia genética, el proceso que explica por qué los niños se parecen a sus padres biológicos.

Qué ocurre durante la replicación del ADN

Según el sitio de información genética yourgenome.org, la replicación del ADN tiene lugar durante la división celular para que cada célula hija reciba una copia idéntica del genoma. En las células humanas, todo el proceso (copiar aproximadamente 3 mil millones de pares de bases) se completa en aproximadamente una hora.

La replicación se describe como 'semiconservadora': cada nueva molécula de ADN termina con una hebra original y una hebra recién construida, en lugar de dos hebras completamente nuevas.

Los tres pasos

1. Iniciación: la enzima helicasa rompe los enlaces de hidrógeno que mantienen juntas las dos hebras de ADN, desenrollando la doble hélice y abriendo un 'tenedor de replicación' en forma de Y donde se separan las hebras.
2. Elongación: porque las dos hebras separadas corren en direcciones opuestas, se copian de manera diferente. En la hebra líder, la enzima primasa coloca cebadores cortos de ARN y la ADN polimerasa añade nuevas bases de forma continua. En la hebra retrasada, la ADN polimerasa funciona en segmentos cortos y discontinuos llamados fragmentos de Okazaki.
3. Terminación: una enzima llamada exonucleasa elimina los cebadores de ARN y rellena los espacios resultantes, la ADN polimerasa verifica la nueva hebra para detectar errores y la ADN ligasa sella los fragmentos en una hebra continua, que luego se enrolla de nuevo en una doble hélice.

El Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) describe la misma secuencia de tres etapas (iniciación, elongación y terminación) como el marco estándar utilizado en toda la biología molecular para explicar cómo se desenrolla, copia y resella la doble hélice.

Cómo funciona la herencia genética

La herencia es el proceso mediante el cual la información genética se transmite de una generación a la siguiente. Depende de un tipo diferente de división celular llamada meiosis. El NHGRI explica que las células del cuerpo humano normalmente tienen 46 cromosomas organizados en 23 pares (una célula 'diploide'), y que la meiosis lleva una célula diploide a través de dos rondas de división para producir cuatro gametos 'haploides' (óvulos o espermatozoides) que contienen solo 23 cromosomas cada uno.

Cuando un óvulo con 23 cromosomas es fertilizado por un espermatozoide con 23 cromosomas, la célula resultante tiene los 46 cromosomas completos nuevamente, restaurando el recuento normal de cromosomas humanos y combinando material genético de ambos padres, según el NHGRI.

Las leyes de Mendel: rasgos dominantes y recesivos

Las reglas básicas que rigen qué rasgos aparecen en la descendencia fueron elaboradas por primera vez por el monje austriaco Gregor Mendel a través de miles de experimentos del siglo XIX con plantas de guisante, según el glosario de genética del NHGRI. El trabajo de Mendel estableció que los rasgos se heredan a través de versiones dominantes y recesivas de genes, ahora llamadas alelos.

Bajo este sistema, la descendencia hereda una copia de un gen de cada padre. Un alelo dominante produce su rasgo incluso cuando se empareja con un alelo diferente, mientras que un alelo recesivo solo produce su rasgo cuando ambas copias heredadas son la versión recesiva. El NHGRI advierte que no todos los rasgos siguen este patrón simple de manera limpia, y que algunos rasgos de Mendel son raros o aún se están identificando mediante investigaciones en curso.

Patrones de herencia detrás de condiciones genéticas

El recurso MedlinePlus Genetics de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos describe varios patrones de herencia que los médicos e investigadores utilizan para rastrear cómo las variantes genéticas se transmiten a través de las familias.

MedlinePlus Genetics también señala que muchos rasgos y condiciones no están gobernados por un solo gen, sino que resultan del efecto combinado de múltiples genes que interactúan con factores ambientales, un patrón que cae fuera de la herencia mendeliana clásica.

Por qué la replicación y la herencia están vinculadas pero son diferentes

La replicación del ADN copia material genético dentro de las células de un solo organismo para que el cuerpo pueda crecer y repararse a sí mismo. La herencia, por el contrario, se refiere a cómo ese material genético se baraja y se transmite entre generaciones a través de la meiosis y la fertilización. Los errores o variantes que surgen durante cualquiera de estos procesos (un error durante la replicación o una combinación particular de alelos heredados en la fertilización) son los que dan lugar a la diversidad genética y, en algunos casos, a condiciones hereditarias.