Jak działa replikacja DNA i jak cechy przekazywane są potomstwu

Za każdym razem, gdy komórka człowieka się dzieli, musi najpierw skopiować całą swoją DNA, aby obie powstałe komórki otrzymały kompletny, identyczny zestaw instrukcji genetycznych. Ten krok kopiowania nosi nazwę replikacji DNA. Różni się on od, ale jest ściśle powiązany z, dziedziczeniem genetycznym — procesem, który wyjaśnia, dlaczego dzieci przypominają swoich biologicznych rodziców.

Co się dzieje podczas replikacji DNA

Zgodnie ze stroną informacyjną o genetyce yourgenome.org, replikacja DNA ma miejsce podczas podziału komórki, tak aby każda komórka potomna otrzymała identyczną kopię genomu. W komórkach człowieka cały proces — kopiowanie około 3 miliardów par zasad — jest ukończony w ciągu około jednej godziny.

Replikacja jest określana jako 'półkonserwatyjna': każda nowa cząsteczka DNA kończy się jednym pierwotnym łańcuchem i jednym nowo zbudowanym łańcuchem, a nie dwoma całkowicie nowymi łańcuchami.

Trzy etapy

1. Inicjacja: enzym helikaza przerywa wiązania wodorowe utrzymujące razem dwa łańcuchy DNA, rozwijając helisę i otwierając widełki replikacji w kształcie litery Y, gdzie łańcuchy się rozdzielają.
2. Wydłużenie: ponieważ dwa rozdzielone łańcuchy biegną w przeciwnych kierunkach, są kopiowane w inny sposób. Na łańcuchu wiodącym enzym primaza umieszcza krótkie startery RNA, a DNA-polimeraza nieprzerwanie dodaje nowe zasady. Na łańcuchu opóźnionym DNA-polimeraza pracuje w krótkich, przerywanych segmentach zwanych fragmentami Okazakiego.
3. Zakończenie: enzym egzonukleaza usuwa startery RNA i wypełnia wynikające luki, DNA-polimeraza sprawdza nowy łańcuch pod kątem błędów, a DNA-ligaza zaplombowuje fragmenty w jeden ciągły łańcuch, który następnie zwija się z powrotem w helisę.

Narodowy Instytut Badań Ludzkiego Genomu (NHGRI) opisuje tę samą trójstopniową sekwencję — inicjacja, wydłużenie i zakończenie — jako standardową ramę stosowaną w biologii molekularnej do wyjaśnienia, jak helisa jest rozwijana, kopiowana i zapieczętowana.

Jak działa dziedziczenie genetyczne

Dziedziczenie to proces, w którym informacja genetyczna przechodzi z jednego pokolenia na następne. Zależy to od innego rodzaju podziału komórki zwanego mejozą. NHGRI wyjaśnia, że komórki ciała człowieka normalnie zawierają 46 chromosomów ułożonych w 23 parach (komórka 'diploidalna'), i że mejoza przeprowadza komórkę diploidalną przez dwie rundy podziału, aby stworzyć cztery 'haploidalne' gamety — jaja lub spermatozoidy — każda zawierająca tylko 23 chromosomy.

Gdy jajeczko z 23 chromosomami zostanie zapłodnione przez spermatozoida z 23 chromosomami, wynikająca komórka ponownie ma pełne 46 chromosomów, przywracając normalną liczbę chromosomów człowieka i łącząc materiał genetyczny obojga rodziców, według NHGRI.

Prawa Mendla: cechy dominujące i recesywne

Podstawowe reguły określające, które cechy pojawiają się u potomstwa, po raz pierwszy opracował austriacki mnich Gregor Mendel w trakcie tysięcy eksperymentów XIX wieku na roślinach grochu, zauważa słownik genetyki NHGRI. Praca Mendla ustaliła, że cechy są przekazywane poprzez dominujące i recesywne wersje genów, obecnie zwane alelami.

W tym systemie potomstwo dziedziczy jedną kopię genu od każdego rodzica. Allel dominujący produkuje swoją cechę nawet w połączeniu z innym allelem, podczas gdy allel recesywny produkuje swoją cechę tylko wtedy, gdy obie odziedziczone kopie są wersją recesywną. NHGRI ostrzega, że nie każda cecha podąża za tym prostym wzorem wyraźnie, i że niektóre cechy mendelowskie są rzadkie lub wciąż są identyfikowane poprzez trwające badania.

Wzory dziedziczenia zaburzeń genetycznych

Zasób MedlinePlus Genetics Narodowej Biblioteki Medycyny USA opisuje kilka wzorów dziedziczenia, które lekarze i naukowcy używają do śledzenia, jak warianty genów przechodzą przez rodziny.

MedlinePlus Genetics zauważa również, że wiele cech i warunków nie jest regulowanych przez pojedynczy gen, ale wynika z połączonego wpływu wielu genów współdziałających z czynnikami środowiskowymi — wzór, który wychodzi poza klasyczne dziedziczenie mendelowskie.

Dlaczego replikacja i dziedziczenie są powiązane, ale różne

Replikacja DNA kopiuje materiał genetyczny w komórkach jednego organizmu, dzięki czemu organizm może rosnąć i naprawiać się. Dziedziczenie natomiast dotyczy sposobu, w jaki ten materiał genetyczny jest tasowany i przesyłany między pokoleniami poprzez mejozę i zapłodnienie. Błędy lub warianty, które pojawiają się podczas któregokolwiek z tych procesów — błąd podczas replikacji lub konkretna kombinacja alleli odziedziczona przy zapłodnieniu — to to, co powoduje różnorodność genetyczną i, w niektórych przypadkach, odziedziczone warunki.