Как работает репликация ДНК и как признаки передаются потомкам

Каждый раз, когда клетка человека делится, она должна сначала скопировать всю свою ДНК, чтобы обе получившиеся клетки получили полный, идентичный набор генетических инструкций. Этот процесс копирования называется репликацией ДНК. Он отличается от, но тесно связан с, генетическим наследованием — процессом, который объясняет, почему дети похожи на своих биологических родителей.

Что происходит во время репликации ДНК

Согласно сайту генетической информации yourgenome.org, репликация ДНК происходит во время деления клетки, так что каждая дочерняя клетка получает идентичную копию генома. В клетках человека весь процесс — копирование примерно 3 миллиардов пар оснований — завершается примерно за один час.

Репликация описывается как 'полуконсервативная': каждая новая молекула ДНК оканчивается одной оригинальной цепью и одной новой цепью, а не двумя совершенно новыми цепями.

Три этапа

1. Инициация: фермент геликаза разрывает водородные связи, удерживающие две цепи ДНК вместе, разворачивая двойную спираль и открывая Y-образную 'вилку репликации', где цепи разделяются.
2. Удлинение: поскольку две разделенные цепи идут в противоположных направлениях, они копируются по-разному. На лидирующей цепи фермент примаза откладывает короткие РНК-праймеры, и ДНК-полимераза непрерывно добавляет новые основания. На отстающей цепи ДНК-полимераза работает короткими, прерывистыми сегментами, называемыми фрагментами Окадзаки.
3. Завершение: фермент экзонуклеаза удаляет РНК-праймеры и заполняет полученные пробелы, ДНК-полимераза проверяет новую цепь на предмет ошибок, и ДНК-лигаза запечатывает фрагменты в одну непрерывную цепь, которая затем вновь сворачивается в двойную спираль.

Национальный институт исследования генома человека (NHGRI) описывает ту же трехэтапную последовательность — инициация, удлинение и завершение — как стандартную основу, используемую в молекулярной биологии для объяснения того, как двойная спираль разворачивается, копируется и запечатывается.

Как работает генетическое наследование

Наследование — это процесс, при котором генетическая информация переходит из одного поколения в следующее. Это зависит от другого типа деления клеток, называемого мейозом. NHGRI объясняет, что клетки тела человека обычно содержат 46 хромосом, расположенных в 23 парах ('диплоидная' клетка), и что мейоз берет диплоидную клетку через два раунда деления, чтобы произвести четыре 'гаплоидные' гаметы — яйцеклетки или сперматозоиды — каждая содержащая только 23 хромосомы.

Когда яйцеклетка с 23 хромосомами оплодотворяется сперматозоидом с 23 хромосомами, полученная клетка снова имеет полные 46 хромосом, восстанавливая нормальное количество хромосом человека и объединяя генетический материал обоих родителей, согласно NHGRI.

Законы Менделя: доминантные и рецессивные признаки

Основные правила, определяющие, какие признаки появляются у потомков, впервые разработал австрийский монах Грегор Мендель в ходе тысяч экспериментов XIX века с растениями гороха, отмечает глоссарий генетики NHGRI. Работа Менделя установила, что признаки передаются посредством доминантных и рецессивных версий генов, теперь называемых аллелями.

В этой системе потомок наследует по одной копии гена от каждого родителя. Доминантный аллель производит свой признак, даже если он спарен с другим аллелем, в то время как рецессивный аллель производит свой признак только тогда, когда обе унаследованные копии являются рецессивной версией. NHGRI предупреждает, что не каждый признак следует этому простому паттерну четко, и что некоторые менделевские признаки редки или все еще выявляются в ходе текущих исследований.

Модели наследования генетических состояний

Ресурс MedlinePlus Genetics Национальной библиотеки медицины США описывает несколько моделей наследования, которые врачи и исследователи используют для отслеживания того, как варианты генов передаются по семьям.

MedlinePlus Genetics также отмечает, что многие признаки и состояния не контролируются одним геном, а являются результатом совместного воздействия нескольких генов, взаимодействующих с факторами окружающей среды — модель, которая выходит за рамки классического менделевского наследования.

Почему репликация и наследование связаны, но различны

Репликация ДНК копирует генетический материал в клетках одного организма, так что организм может расти и восстанавливаться. Наследование же касается того, как этот генетический материал перетасовывается и передается между поколениями через мейоз и оплодотворение. Ошибки или варианты, возникающие при любом из этих процессов — ошибка во время репликации или определенная комбинация аллелей, унаследованная при оплодотворении, — это то, что вызывает генетическое разнообразие и, в некоторых случаях, унаследованные состояния.