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과학 · 해설 기사

DNA 복제가 작동하는 방식 및 형질이 자손에게 전달되는 방식

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Stylized DNA replication fork with nucleotides matched, 5'->3' synthesis shown, no enzymes in diagram. Please credit Madeleine Price Ball if used in a commercial context.
이미지: Madprime · CC BY-SA 3.0 · Wikimedia Commons

요약

DNA 복제는 세포가 분열하기 전에 전체 DNA를 복사하는 과정이며, 각각의 새로운 세포가 동일한 유전 지시 세트를 얻도록 합니다. 유전적 상속은 감수분열에 의해 형성된 배우자를 통해 그러한 지시가 부모에서 자손으로 전달되는 별개의 과정이며, 그레고르 멘델이 처음 설명한 패턴을 따릅니다.

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인간 세포가 분열할 때마다, 모든 DNA를 복사해야 하므로 결과적인 두 세포 모두 완전하고 동일한 유전자 지시 세트를 받게 됩니다. 이 복사 단계를 DNA 복제라고 합니다. 유전적 상속과는 다르지만 밀접하게 관련되어 있습니다. 유전적 상속은 자녀가 생물학적 부모를 닮는 이유를 설명하는 과정입니다.

DNA 복제 중 일어나는 일

유전학 정보 사이트 yourgenome.org에 따르면, DNA 복제는 각 딸 세포가 게놈의 동일한 복사본을 받도록 세포 분열 중에 발생합니다. 인간 세포에서 약 30억 개의 염기쌍을 복사하는 전체 과정은 약 1시간 내에 완료됩니다.

복제는 '반보존적'으로 설명됩니다. 새로운 DNA 분자는 완전히 새로운 두 가닥이 아니라 하나의 원래 가닥과 하나의 새로 만들어진 가닥으로 끝납니다.

세 가지 단계

  1. 개시: 헬리케이스라는 효소가 두 DNA 가닥을 함께 보유하고 있는 수소 결합을 끊고, 이중 나선을 풀고, 가닥이 분리되는 Y자 모양의 '복제 포크'를 엽니다.
  2. 신장: 분리된 두 가닥이 반대 방향으로 실행되므로 다르게 복사됩니다. 리딩 가닥에서 프리마제 효소는 짧은 RNA 프라이머를 배치하고 DNA 폴리메라제는 새로운 염기를 계속 추가합니다. 지연 가닥에서 DNA 폴리메라제는 오카자키 단편이라고 하는 짧고 불연속적인 세그먼트에서 작동합니다.
  3. 종료: 엑소뉴클레아제라는 효소가 RNA 프라이머를 제거하고 결과적인 간격을 채웁니다. DNA 폴리메라제는 새로운 가닥의 오류를 교정하고, DNA 리가제는 단편을 하나의 연속적인 가닥으로 밀봉하여 다시 이중 나선으로 감깁니다.

국립 인간 게놈 연구소(NHGRI)는 개시, 신장, 종료라는 동일한 3단계 시퀀스를 분자 생물학 전체에서 사용되는 표준 프레임워크로 설명하며, 이는 이중 나선이 어떻게 풀려나고, 복사되고, 다시 밀봉되는지를 설명합니다.

유전적 상속이 작동하는 방식

상속은 유전 정보가 한 세대에서 다음 세대로 이동하는 과정입니다. 이는 감수분열이라고 하는 다른 종류의 세포 분열에 의존합니다. NHGRI는 인간의 신체 세포가 일반적으로 23쌍으로 배열된 46개의 염색체를 보유하고 있으며('이배체' 세포), 감수분열이 이배체 세포를 2라운드의 분열을 거쳐 각각 23개의 염색체만 포함하는 4개의 '단배체' 배우자(난자 또는 정자)를 생산한다고 설명합니다.

23개의 염색체를 가진 난자가 23개의 염색체를 가진 정자에 의해 수정되면, 결과적인 세포는 다시 완전한 46개의 염색체를 가지며, 정상적인 인간 염색체 수를 회복하고 양쪽 부모의 유전 물질을 결합합니다. NHGRI에 따르면.

멘델의 법칙: 우성 및 열성 형질

자손에 나타나는 형질을 지배하는 기본 규칙은 오스트리아 수도사인 그레고르 멘델이 19세기의 완두콩 식물에 대한 수천 개의 실험을 통해 처음 해결했습니다. NHGRI의 유전학 용어집이 기록합니다. 멘델의 작업은 형질이 지금 대립유전자라고 불리는 유전자의 우성 및 열성 버전을 통해 전달된다는 것을 확립했습니다.

이 시스템 하에서, 자손은 각 부모로부터 유전자의 하나의 사본을 상속합니다. 우성 대립유전자는 다른 대립유전자와 쌍을 이루어도 그 형질을 생성하지만, 열성 대립유전자는 상속된 두 사본이 모두 열성 버전일 때만 그 형질을 생성합니다. NHGRI는 모든 형질이 이 단순한 패턴을 명확하게 따르는 것은 아니며, 일부 멘델의 형질은 드물거나 지속적인 연구를 통해 여전히 확인되고 있음을 주의합니다.

유전적 조건 뒤의 상속 패턴

미국 국립 의학 도서관의 MedlinePlus 유전학 자료는 의사와 연구자가 유전자 변이가 가족을 통해 어떻게 전달되는지 추적하기 위해 사용하는 여러 상속 패턴을 설명합니다.

일반적인 인간 상속 패턴(MedlinePlus 유전학)
패턴형질을 보이기 위해 필요한 사본주요 세부 사항
상염색체 우성하나의 변경된 사본부모에게서 올 수 있거나 가족 이력이 없는 새로운 변이로 발생할 수 있습니다
상염색체 열성두 개의 변경된 사본(각 부모로부터 하나)한 개의 사본을 가진 부모는 '보인자'이며 일반적으로 증상을 나타내지 않습니다
X-연결남성에서 하나의 변경된 사본; 여성에서는 일반적으로 2개유전자는 X 염색체에 위치하며; 아버지는 X-연결 특성을 아들에게 전달할 수 없습니다

MedlinePlus 유전학은 또한 많은 형질과 조건이 단일 유전자에 의해 지배되지 않으며, 오히려 환경 요인과 상호작용하는 여러 유전자의 결합된 효과의 결과임을 기록합니다. 이 패턴은 고전적인 멘델의 상속 외에 있습니다.

복제와 상속이 연결되어 있지만 다른 이유

DNA 복제는 단일 유기체의 세포 내에서 유전 물질을 복사하므로 신체가 성장하고 자신을 수리할 수 있습니다. 상속은 대조적으로, 그 유전 물질이 감수분열 및 수정을 통해 세대 간에 어떻게 재배열되고 전달되는지를 우려합니다. 어느 과정에서든 발생하는 오류 또는 변이 - 복제 중 실수 또는 수정 시 상속된 대립유전자의 특정 조합 - 유전적 다양성을 생기게 하고, 경우에 따라 상속된 조건을 일으키는 것입니다.

자주 묻는 질문

DNA 복제와 유전적 상속의 차이점은 무엇입니까?
DNA 복제는 세포가 분열하기 전에 세포 내에서 DNA를 복사하는 것이므로 결과적인 두 세포 모두 동일한 게놈을 받습니다. 유전적 상속은 감수분열에 의해 형성된 배우자를 통해 그리고 수정에서 결합된 부모에서 자손으로의 유전 물질의 전달입니다.
DNA 복제의 세 가지 단계는 무엇입니까?
yourgenome.org 및 NHGRI에 따르면, 세 단계는 개시(이중 나선이 복제 포크에서 풀림), 신장(DNA 폴리메라제가 리딩 가닥에서 계속해서 새로운 가닥을 구축하고 지연 가닥에서 오카자키 단편으로), 및 종료(프라이머가 제거되고, 오류가 교정되고, DNA 리가제가 새로운 가닥을 밀봉함)입니다.
자녀들이 부모로부터 형질을 상속하는 이유는 무엇입니까?
각 부모의 배우자(난자 또는 정자)가 NHGRI가 설명하는 대로 정상적인 염색체 수의 절반인 23개의 염색체만 포함하기 때문에, 수정은 이들 절반을 46개 염색체의 전체 세트로 결합합니다. 따라서 자손의 DNA는 양쪽 부모의 유전 물질을 포함합니다.
우성 및 열성 대립유전자의 차이점은 무엇입니까?
우성 대립유전자는 자손이 그것의 복사본을 하나만 상속해도 그 형질을 생성하지만, 열성 대립유전자는 상속된 두 사본이 모두 (각 부모로부터 하나씩) 열성 버전일 때만 그 형질을 생성합니다. NHGRI의 유전학 용어집에 따르면.
모든 상속된 형질이 단일 유전자에 의해 제어됩니까?
아니요. MedlinePlus 유전학은 많은 형질과 조건이 고전적인 멘델의 상속의 단순한 우성/열성 패턴을 따르는 대신, 여러 유전자가 환경 요인과 상호작용한 결과임을 기록합니다.

출처

  1. yourgenome.org — What happens in DNA replication?
  2. NHGRI genome.gov Genetics Glossary — Mendelian Inheritance
  3. NHGRI genome.gov Genetics Glossary — Meiosis
  4. MedlinePlus Genetics (NLM) — Inheritance Patterns

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