Come funziona la replicazione del DNA e come i tratti passano alla prole

Ogni volta che una cellula umana si divide, deve prima copiare tutto il suo DNA in modo che entrambe le cellule risultanti finiscano per avere un set completo e identico di istruzioni genetiche. Questo passaggio di copia è chiamato replicazione del DNA. È distinto da, ma strettamente legato all'eredità genetica — il processo che spiega perché i bambini assomigliano ai loro genitori biologici.

Cosa succede durante la replicazione del DNA

Secondo il sito di informazioni genetiche yourgenome.org, la replicazione del DNA avviene durante la divisione cellulare in modo che ogni cellula figlia riceva una copia identica del genoma. Nelle cellule umane, l'intero processo — la copia di circa 3 miliardi di coppie di basi — è completato in circa un'ora.

La replicazione è descritta come 'semi-conservativa': ogni nuova molecola di DNA finisce per avere un filamento originale e un filamento appena costruito, piuttosto che due filamenti completamente nuovi.

I tre passaggi

1. Iniziazione: l'enzima elicasi rompe i legami a idrogeno che tengono insieme i due filamenti di DNA, svolgendo la doppia elica e aprendo un 'forcella di replicazione' a forma di Y dove i filamenti si separano.
2. Allungamento: poiché i due filamenti separati corrono in direzioni opposte, vengono copiati diversamente. Sul filamento guida, l'enzima primasi depone brevi primer di RNA e la DNA polimerasi aggiunge continuamente nuove basi. Sul filamento ritardatario, la DNA polimerasi funziona in brevi segmenti discontinui chiamati frammenti di Okazaki.
3. Terminazione: un enzima chiamato esonucleasi rimuove i primer di RNA e riempie le lacune risultanti, la DNA polimerasi corregge il nuovo filamento per errori, e la DNA ligasi sigilla i frammenti in un filamento continuo, che quindi si riavvolge in una doppia elica.

L'Istituto nazionale per la ricerca del genoma umano (NHGRI) descrive la stessa sequenza in tre fasi — iniziazione, allungamento e terminazione — come il framework standard utilizzato nella biologia molecolare per spiegare come la doppia elica è svolta, copiata e sigillata di nuovo.

Come funziona l'eredità genetica

L'eredità è il processo mediante il quale l'informazione genetica si muove da una generazione all'altra. Dipende da un tipo diverso di divisione cellulare chiamato meiosi. L'NHGRI spiega che le cellule del corpo umano normalmente contengono 46 cromosomi disposti in 23 coppie (una cellula 'diploide'), e che la meiosi porta una cellula diploide attraverso due cicli di divisione per produrre quattro gameti 'aploidi' — uova o sperma — ognuno contenente solo 23 cromosomi.

Quando un uovo con 23 cromosomi viene fecondato da uno sperma con 23 cromosomi, la cellula risultante ha di nuovo i completi 46 cromosomi, ripristinando il normale conteggio di cromosomi umani e combinando il materiale genetico di entrambi i genitori, secondo l'NHGRI.

Le leggi di Mendel: Tratti dominanti e recessivi

Le regole fondamentali che governano quali tratti appaiono nella prole sono state prima elaborate dal monaco austriaco Gregor Mendel attraverso migliaia di esperimenti del XIX secolo su piante di piselli, secondo il glossario di genetica dell'NHGRI. Il lavoro di Mendel stabilì che i tratti vengono tramandati attraverso versioni dominanti e recessive di geni, ora chiamati alleli.

Secondo questo sistema, una prole eredita una copia di un gene da ogni genitore. Un allele dominante produce il suo tratto anche quando accoppiato con un allele diverso, mentre un allele recessivo produce il suo tratto solo quando entrambe le copie ereditate sono la versione recessiva. L'NHGRI avverte che non ogni tratto segue questo semplice schema chiaramente, e che alcuni tratti mendeliani sono rari o ancora in corso di identificazione attraverso la ricerca in corso.

Schemi di eredità dietro le condizioni genetiche

La risorsa MedlinePlus Genetics della Biblioteca nazionale di medicina degli Stati Uniti descrive diversi schemi di eredità che medici e ricercatori utilizzano per tracciare come le varianti geniche vengono trasmesse attraverso le famiglie.

MedlinePlus Genetics nota anche che molti tratti e condizioni non sono affatto governati da un singolo gene, ma risultano dall'effetto combinato di più geni che interagiscono con fattori ambientali — uno schema che cade al di fuori dell'eredità mendeliana classica.

Perché la replicazione e l'eredità sono collegate ma diverse

La replicazione del DNA copia il materiale genetico all'interno delle cellule di un singolo organismo in modo che il corpo possa crescere e ripararsi. L'eredità, al contrario, riguarda come quel materiale genetico viene rimescolato e trasmesso tra le generazioni attraverso la meiosi e la fecondazione. Gli errori o le varianti che sorgono durante uno dei due processi — un errore durante la replicazione, o una particolare combinazione di alleli ereditati alla fecondazione — sono ciò che dà origine alla diversità genetica e, in alcuni casi, a condizioni ereditate.