میٹاجینومکس کی وضاحت: جین سیکوینسنگ پوشیدہ انفیکشنز کو کیسے شناخت کرتی ہے

میٹاجینومک سیکوینسنگ اصل میں کیا کرتی ہے

معیاری انفیکشن ٹیسٹ ایک بار میں ایک سوال پوچھتے ہیں: کیا یہ فلو وائرس ہے، کیا یہ ای کولی ہے، کیا یہ ثقافت ایک معروف بیکٹیریم کو بڑھاتی ہے۔ میٹاجینومک اگلی نسل کی سیکوینسنگ، یا mNGS، برعکس کام کرتی ہے۔ یہ خون، مرقی یا ٹشو کے نمونے میں موجود ڈی این اے اور آر این اے کے ہر حصے کو نکالتا ہے اور ان سب کو سیکوینس کرتا ہے، پھر نتیجہ کو حوالہ ڈیٹا بیسز کے خلاف موازنہ کرتا ہے تاکہ جو بھی حیاتیات وہاں موجود ہوں انہیں شناخت کیا جا سکے، NCBI کے PubMed Central پلیٹ فارم پر شائع شدہ تکنیک کے جائزہ کے مطابق۔

چونکہ یہ ٹیسٹ مجرم کے بارے میں پہلے سے مفروضہ کی ضرورت نہیں رکھتا، یہ ایک ہی رن میں بیکٹیریا، وائرس، فنگی اور پرزیویز کو نشان زد کر سکتا ہے، جن میں ایسے پیتھوجنز بھی شامل ہیں جن کا ایک طبیب نے خیال نہیں کیا ہوگا، یہ جائزہ کہتا ہے۔

کووڈ 19 کی دریافت سے منسوخ پیوند تک

تکنیک کی سب سے واضح عوامی نمائش 2019 کے آخر میں آئی، جب چینی وائروولوجسٹوں نے وہان میں غیر وضاحت شدہ نمونیا کے کیسز کی تحقیق کی اور روایتی ٹیسٹوں سے کوئی سبب شناخت نہیں کر سکے۔ میٹاجینومک سیکوینسنگ میں تبدیلی سے وراثتی مواد کورونا وائرس کے خاندان سے میل کھاتے ہوئے دیکھا گیا، یہ نتیجہ BBC Future نے رپورٹ کیا تھا جس نے تشخیصی اور ویکسین کے کام کو تیز کیا تھا جو COVID-19 کے نام سے معروف ہوگیا۔

BBC Future کے حوالے سے انفرادی مریضوں کے کیسز داؤں کی وضاحت کرتے ہیں۔ یونیورسٹی آف کیلیفورنیا، سان فرانسسکو میں، ایک خاتون جگر کی ناکامی اور میننجائٹس کے ساتھ جگر کی پیوند کے لیے مقرر تھی جب میٹاجینومک ٹیسٹنگ نے ہیپاٹائٹس ای وائرس کی شناخت کی۔ "ہم نے اسے اینٹی وائرل دوا دی، وہ بہتر ہوگئیں، اور ہم نے اسے پیوند سے بچایا،" UCSF کے پروفیسر Charles Chiu نے کہا جو رپورٹ میں حوالہ دیے گئے ہیں۔ لندن کے ایک ہسپتال میں ایک علیحدہ تجربے میں، اسی طریقہ نے تپ دق کی شناخت ایک مریض میں کی جو پھیپھڑوں کے کینسر سے متاثر سمجھا جاتا تھا، غیر ضروری جراحی سے بچتے ہوئے، اسی رپورٹ کے مطابق۔

تیز، لیکن ابھی روٹین نہیں

ٹرن اراؤنڈ ٹائم ایک بڑی رکاوٹ ہے۔ Niranjan Nagarajan سنگاپور کی نیشنل یونیورسٹی سے BBC Future کو بتایا کہ میٹاجینومک تجزیہ "کئی دن سے ایک ہفتہ" لیا کرتا تھا؛ سیکوینسنگ مشینیں اب ڈی این اے کے نتائج ایک سے دو گھنٹوں میں پیدا کر سکتی ہیں، مصنوعی ذہانت کے اوزار نمونہ سے ملنے کی رفتار کو تیز کر رہے ہیں۔

PubMed Central جائزہ زیادہ تفصیلی اعداد و شمار دیتا ہے: روایتی تشخیصی کے کام کے بہاؤ عام طور پر 24 سے 72 گھنٹے لیتے ہیں، جبکہ نینو پور پر مبنی سیکوینسنگ - ایک طویل پڑھنے والی ٹیکنالوجی - 86 فیصد کیسز میں اسی دن کے نتائج دیے، اوسط ٹرن اراؤنڈ 6.7 گھنٹے کے ساتھ۔ فی نمونہ سیکوینسنگ کے خرچ لگ بھگ 100 ڈالر سے 300 ڈالر تک چلتے ہیں پلیٹ فارم کے لحاظ سے، جائزہ کہتا ہے، اگرچہ یہ اعداد و شمار محنت، کمپیوٹنگ اور سٹوریج کے اخراجات کو خارج کرتا ہے جو ٹیسٹ کو چلانے کی اصل قیمت میں اضافہ کرتے ہیں۔

جہاں یہ معیاری ٹیسٹوں سے بہتر ہے - اور جہاں یہ ابھی بھی سنگھرش کرتا ہے

اسی جائزہ نے متعدد کلینیکی مطالعوں سے نتائج جمع کیے جو کئی انفیکشن کی اقسام میں mNGS کا روایتی تشخیص کے ساتھ موازنہ کرتے ہیں۔

یہ حاصل جائزہ کے ذریعے غیر حل شدہ تکنیکی خرابیوں کے ساتھ آتے ہیں۔ خون یا مرقی کے نمونوں میں، سیکوینسنگ کے پڑھنے کا 90 فیصد سے زیادہ مریض کے اپنے خلیوں سے آ سکتا ہے بجائے ایک پیتھوجن کے، ضعیف میکروبی سگنل کو چھپاتے ہوئے۔ بہت کم مائکروبز والے نمونوں میں، لیب ری ایجنٹس سے آلودگی 45 فیصد تک رپورٹ شدہ پڑھنے کا حساب دے سکتی ہے۔ جائزہ یہ بھی نوٹ کرتا ہے کہ کوئی معیاری پڑھنے والا تھریش ہولڈ نہیں ہے کسی نتیجہ کو مثبت کہنے کے لیے، اور یہ کہ اس تھریش ہولڈ میں ایک ہی تبدیلی ایک سرحدی نمونے کو مثبت سے منفی میں الٹا سکتی ہے۔

ریگولیٹری حالت غیر یقینی میں اضافہ کرتی ہے: ریاستہائے متحدہ میں، زیادہ تر mNGS ٹیسٹ لیبارٹری کے تیار شدہ ٹیسٹ کے طور پر چلتے ہیں CLIA کے تحت سرٹیفائیڈ بجائے Food and Drug Administration کے منظور شدہ ٹیسٹوں کے، کوئی خاص انشورنس بلنگ کوڈ نہیں ہے اس طریقہ کے لیے، اور 23 فیصد سے زیادہ متعلقہ انشورنس دعویٰ مسترد ہو رہے ہیں، جائزہ کے مطابق۔

ہسپتالوں میں وبائی امراض کو پکڑنے کے لیے سیکوینسنگ کا استعمال

ایک متعلقہ درخواست انفیکشن کو ٹریک کرنا ہے کہ یہ کیسے ایک ہسپتال کے اندر پھیلتا ہے، بجائے ایک واحد مریض کی تشخیص کے۔ University of Nebraska Medical Center میں، کلینیکی مائیکروبیولوجی ساتھی Shawn Freed طویل سے ڈھانچہ جینوم سیکوینسنگ کو مشین سیکھنے کے ساتھ ملا رہے ہیں بیکٹیریا کے نمونوں کا موازنہ کرنے اور ممکنہ وبائی امراض کو ابتدائی طور پر نشان زد کرنے کے لیے مریضوں سے جمع کیے ہوئے، UNMC newsroom رپورٹ کے مطابق۔

Freed کی ٹیم نے 40 Gram-منفی بیکٹیریا کی علیحدگی اور 15 وینکومائسن سے مزاحم Enterococcus نمونوں کو سیکوینس کیا ہے Nebraska Medicine کے مریضوں سے جو دو دن سے زیادہ وقت کے لیے ہسپتال میں داخل تھے، پھر phylogenetic تجزیہ چلایا تاکہ دیکھا جا سکے کہ تناؤ کتنی قریب سے متعلقہ ہیں۔ UNMC رپورٹ نوٹ کرتی ہے کہ ٹیم نے طویل سے پڑھنے والی سیکوینسنگ منتخب کی جزوی طور پر کیونکہ یہ سستی ہے اور پلازمڈز کو شناخت کرنے میں بہتر ہے - موبائل وراثتی عناصر جو اکثر اینٹی بائیوٹک مزاحمت والی جینز لے جاتے ہیں - مقابلہ میں قلیل سے پڑھنے والے متبادل کے۔ صحت سے منسلک انفیکشن وبائی امراض ریاستہائے متحدہ میں سالانہ لگ بھگ 45 بلین ڈالر کی لاگت آتے ہیں، رپورٹ بیان کرتی ہے، طویل ہسپتال کے قیام اور اضافی اینٹی بائیوٹک علاج کے ذریعے۔

ہسپتال کی بستر سے آگے ابتدائی انتباہ

Nagarajan کی لیبارٹریز سنگاپور میں پہلے سے وہی سیکوینسنگ اصول لاگو کر رہی ہیں گندے پانی اور ہوا کے نمونوں پر نئے وائرسز تلاش کرنے کے لیے پہلے وہ سمجھی جانے والی وبائی امراض کا سبب بننے سے، BBC Future کی رپورٹنگ کے مطابق، ایک استعمال کی صورت جو تحقیق کار نے ممکنہ ابتدائی انتباہ سسٹم کے طور پر بیان کیا ہے مستقبل کی وبائیوں کے لیے۔

تشخیصی اور نگرانی دونوں کے استعمالات میں، سے انٹرویو کردہ تحقیق کار میٹاجینومک سیکوینسنگ کو ایک تکمیلی ٹول کے طور پر بیان کرتے ہیں بجائے موجودہ مائیکروبیولوجی کے مکمل متبادل کے، معیاری کاری کی مزید رفتار کے زیر التوا، ریگولیٹری منظوری اور خرچ میں کمی۔