विज्ञान · लेख
डीएनए, जीन और आनुवंशिकता कैसे काम करते हैं: आनुवंशिकता की मूल बातें समझाई गईं
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संक्षेप में
आनुवंशिकता माता-पिता से बच्चों तक विशेषताओं का स्थानांतरण है जो जीन के माध्यम से होता है, जो डीएनए के खंड हैं जो गुणसूत्र पर स्थित होते हैं। प्रत्येक व्यक्ति हर जोड़ी से प्रत्येक माता-पिता से एक गुणसूत्र प्राप्त करता है, यही कारण है कि आनुवंशिक स्थितियां और शारीरिक विशेषताएं अनुमानित पैटर्न का पालन करती हैं जैसे प्रभावी, अप्रभावी और X-लिंक्ड आनुवंशिकता।
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आनुवंशिकता जीन और वंशानुगति का अध्ययन है — कि कैसे विशेषताएं माता-पिता से बच्चों तक डीएनए के माध्यम से स्थानांतरित होती हैं, U.S. National Institute of General Medical Sciences (NIGMS) के अनुसार। डीएनए, या डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड, वंशानुगत सामग्री है जो मानव शरीर के लगभग हर कोशिका में पाई जाती है, MedlinePlus Genetics के अनुसार, जो U.S. National Library of Medicine द्वारा बनाए रखा गया एक संसाधन है।
डीएनए वास्तव में कैसा दिखता है
डीएनए चार रासायनिक आधारों से बना है — एडेनिन (A), थाइमिन (T), गुआनिन (G) और साइटोसिन (C) — जो एक दूसरे के साथ जोड़ते हैं (A और T, C और G) एक मुड़ी हुई, सीढ़ी जैसी संरचना पर पायदान बनाते हैं जिसे डबल हेलिक्स कहा जाता है, MedlinePlus समझाता है। मानव डीएनए में इनमें से लगभग 3 बिलियन आधार जोड़े होते हैं, और उनमें से 99 प्रतिशत से अधिक हर व्यक्ति में समान होते हैं; शेष हिस्सा व्यक्तिगत अंतर के लिए जिम्मेदार होता है, MedlinePlus बताता है।
अधिकांश डीएनए कोशिका के नाभिक के अंदर बैठता है, जहां इसे परमाणु डीएनए कहा जाता है। एक छोटी सी मात्रा माइटोकॉन्ड्रिया के अंदर भी मौजूद है, कोशिका की संरचना जो भोजन को उपयोगी ऊर्जा में परिवर्तित करती है; इसे माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए, या mtDNA के रूप में जाना जाता है, MedlinePlus के अनुसार।
जीन: वंशानुगति की इकाइयां
MedlinePlus के अनुसार एक जीन को "वंशानुगति की मूल भौतिक और कार्यात्मक इकाई" के रूप में वर्णित किया गया है। जीन डीएनए से बने होते हैं और आमतौर पर प्रोटीन बनाने के निर्देश रखते हैं जो शरीर को कार्य करने के लिए आवश्यक होते हैं; कुछ जीन इसके बजाय अन्य जीन को नियंत्रित करते हैं। मानव जीन की लंबाई कुछ सौ डीएनए आधार जोड़ों से लेकर 2 मिलियन से अधिक आधार जोड़ों तक होती है, MedlinePlus के अनुसार। कुल प्रोटीन-कोडिंग जीन संख्या के अनुमान भिन्न होते रहे हैं: Human Genome Project (1990–2003) ने प्रारंभिक रूप से 20,000 से 25,000 ऐसे जीन का अनुमान लगाया था, जबकि अधिक हाल के अनुमान इस आंकड़े को लगभग 19,900 पर रखते हैं, MedlinePlus के अनुसार, और NIGMS लगभग 20,000 का उल्लेख करता है।
जीन मानव डीएनए का केवल लगभग 1 प्रतिशत बनाते हैं, NIGMS के अनुसार; बाकी अन्य अनुक्रमों से मिलकर बना है, जिसमें वे क्षेत्र भी शामिल हैं जो नियंत्रित करते हैं कि जीन कब और कैसे चालू या बंद होते हैं।
गुणसूत्र और विशेषताएं पीढ़ियों के बीच कैसे स्थानांतरित होती हैं
जीन गुणसूत्रों पर ले जाए जाते हैं, और लोगों के पास आमतौर पर उनमें से 23 जोड़े होते हैं, NIGMS के अनुसार। प्रत्येक जोड़ी में एक गुणसूत्र माता से और एक पिता से आता है, जिसका मतलब है कि एक व्यक्ति आमतौर पर प्रत्येक जीन की दो प्रतियां वंशानुक्रम में प्राप्त करता है — प्रत्येक माता-पिता से एक, MedlinePlus नोट करता है। क्योंकि गुणसूत्र जोड़े मेल खाते जीन रखते हैं जो थोड़ा भिन्न हो सकते हैं, यह मूल तंत्र है कि बच्चे अपने माता-पिता से मिलते-जुलते क्यों होते हैं, लेकिन बिल्कुल समान नहीं।
एक जीन की भिन्नता को एलील कहा जाता है। व्यक्तियों के बीच 1 प्रतिशत से कम जीन भिन्न होते हैं, लेकिन ये भिन्नताएं आंख या बालों के रंग जैसी शारीरिक विशेषताओं में अंतर के लिए जिम्मेदार हैं, और कुछ मामलों में विरासत में मिली बीमारी के जोखिम के लिए, MedlinePlus और NIGMS के अनुसार।
प्रभावी, अप्रभावी और अन्य वंशानुगति पैटर्न
जब किसी जीन के दो अलग-अलग एलील्स हों, तो कोई विशेषता कैसे दिखाई देती है यह वंशानुगति पैटर्न पर निर्भर करता है। ऑटोसोमल प्रभावी वंशानुगति में, एक माता-पिता से एक एकल संशोधित प्रति विशेषता या स्थिति प्रकट होने के लिए पर्याप्त है; ऐसी भिन्नता वाला व्यक्ति इसे प्रत्येक बच्चे तक पास करने का 50 प्रतिशत मौका रखता है, MedlinePlus बताता है, क्लीनिकल आनुवंशिकी में उपयोग किए जाने वाले मानक जोखिम-मूल्यांकन आंकड़ों का हवाला देते हुए।
ऑटोसोमल अप्रभावी वंशानुगति में, कोई विशेषता केवल तभी प्रकट होती है जब दोनों जीन प्रतियों में भिन्नता हो। केवल एक प्रति वाले लोग वाहक होते हैं और आमतौर पर प्रभावित नहीं होते हैं। यदि दोनों माता-पिता वाहक हैं, तो MedlinePlus बताता है कि प्रत्येक गर्भावस्था में 25 प्रतिशत मौका है कि बच्चा प्रभावित होगा, 50 प्रतिशत मौका है कि बच्चा एक अप्रभावित वाहक होगा, और 25 प्रतिशत मौका है कि बच्चा प्रभावित या वाहक नहीं होगा।
X-लिंक्ड वंशानुगति सेक्स गुणसूत्रों पर निर्भर करती है। MedlinePlus के अनुसार, एक प्रभावित पिता X-लिंक्ड भिन्नता को अपनी सभी बेटियों तक पास करता है लेकिन अपने किसी भी बेटे तक नहीं, क्योंकि बेटों को उसका Y गुणसूत्र मिलता है। Y-लिंक्ड स्थितियां, इसके विपरीत, केवल पुरुषों को प्रभावित कर सकती हैं, और एक प्रभावित पिता स्थिति को अपने सभी बेटों तक पास करता है।
University of Utah के Genetic Science Learning Center के शोधकर्ताओं ने चेतावनी दी है कि "कोई सार्वभौमिक तंत्र नहीं है जिसके द्वारा प्रभावी और अप्रभावी एलील्स कार्य करते हैं," और यह कि दोनों शब्द एक निश्चित जैविक प्रक्रिया के बजाय परिणामों का वर्णन करते हैं। वे sickle-cell disease को उदाहरण के रूप में इंगित करते हैं: sickle-cell allele की दो प्रतियां रोग का कारण बनती हैं, लेकिन एक प्रति वाले वाहकों में कुछ sickled कोशिकाएं होती हैं और कुछ परिस्थितियों में, मलेरिया के प्रति प्रतिरोध प्राप्त करते हैं — एक पैटर्न जो सरल प्रभावी/अप्रभावी लेबल में फिट नहीं होता।
| पैटर्न | यह कैसे काम करता है | उद्धृत उदाहरण आंकड़े |
|---|---|---|
| ऑटोसोमल प्रभावी | किसी भी माता-पिता से एक संशोधित प्रति बच्चे को प्रभावित करने के लिए पर्याप्त है | यदि एक माता-पिता प्रभावित है तो प्रति बच्चा 50% मौका (MedlinePlus) |
| ऑटोसोमल अप्रभावी | विशेषता प्रकट होने के लिए दोनों जीन प्रतियों में भिन्नता होनी चाहिए | यदि दोनों माता-पिता वाहक हैं तो प्रति गर्भावस्था 25% मौका (MedlinePlus) |
| X-लिंक्ड | वंशानुगति माता-पिता और बच्चे के लिंग के आधार पर भिन्न होती है | प्रभावित पिता सभी बेटियों को पास करते हैं, कोई बेटा नहीं (MedlinePlus) |
| Y-लिंक्ड | केवल पुरुष लाइन के माध्यम से पारित | केवल पुरुष प्रभावित; प्रभावित पिता के सभी बेटे इसे विरासत में पाते हैं (MedlinePlus) |
सरल पैटर्न से परे
हर विशेषता एक स्पष्ट प्रभावी या अप्रभावी नियम का पालन नहीं करती है। NIGMS नोट करता है कि कई स्थितियों में कई जीन और पर्यावरणीय कारक शामिल होते हैं, जिससे एकल-जीन विशेषताओं की तुलना में वंशानुगति की भविष्यवाणी करना कठिन हो जाता है। MedlinePlus जोड़ता है कि ऐसी स्थितियों के लिए, पारिवारिक इतिहास और आनुवंशिक परीक्षण के परिणाम कभी-कभी — लेकिन पूरी तरह नहीं — उस मौके को परिष्कृत कर सकते हैं कि कोई विशेषता पारित की जाएगी।
Epigenetics एक और परत जोड़ता है: डीएनए के साथ या डीएनए के चारों ओर लिपटे प्रोटीन के साथ जुड़े रासायनिक टैग बिना अंतर्निहित डीएनए अनुक्रम को बदले जीन को चालू या बंद कर सकते हैं। NIGMS धूम्रपान को पर्यावरणीय कारक के उदाहरण के रूप में उद्धृत करता है जो ऐसे परिवर्तनों को ट्रिगर कर सकता है।
कोई सार्वभौमिक तंत्र नहीं है जिसके द्वारा प्रभावी और अप्रभावी एलील्स कार्य करते हैं।
प्रश्न
- जीन और डीएनए में क्या अंतर है?
- डीएनए वह रासायनिक अणु है जो डबल हेलिक्स संरचना में वंशानुगत जानकारी को संग्रहीत करता है; एक जीन डीएनए का एक विशिष्ट खंड है जो वंशानुगति की मूल इकाई के रूप में कार्य करता है, अक्सर प्रोटीन बनाने के निर्देश रखता है, MedlinePlus Genetics के अनुसार।
- मनुष्य के पास कितने जीन हैं?
- Human Genome Project ने शुरुआत में 20,000 से 25,000 प्रोटीन-कोडिंग जीन का अनुमान लगाया था। अधिक हाल के अनुमान संख्या को लगभग 19,900 पर रखते हैं, MedlinePlus के अनुसार, जबकि NIGMS लगभग 20,000 का उल्लेख करता है।
- यह क्या मतलब है कि कोई विशेषता प्रभावी है?
- एक प्रभावी विशेषता या स्थिति तब प्रकट होती है जब किसी व्यक्ति के पास प्रासंगिक जीन की केवल एक संशोधित प्रति हो, जो किसी भी माता-पिता से विरासत में मिली हो, MedlinePlus के अनुसार।
- आनुवंशिकी में वाहक का क्या मतलब है?
- एक वाहक के पास एक अप्रभावी जीन भिन्नता की एक प्रति है लेकिन आमतौर पर कोई लक्षण नहीं दिखाता है; विशेषता या स्थिति केवल तभी प्रकट होती है जब कोई व्यक्ति भिन्नता की दोनों प्रतियों को विरासत में पाता है, प्रत्येक माता-पिता से एक, MedlinePlus के अनुसार।
- X-लिंक्ड स्थितियां बेटों और बेटियों को अलग-अलग तरीकों से क्यों प्रभावित करती हैं?
- बेटे अपने पिता से Y गुणसूत्र और अपनी माता से X गुणसूत्र प्राप्त करते हैं, जबकि बेटियां प्रत्येक माता-पिता से X गुणसूत्र प्राप्त करती हैं; यही कारण है कि, MedlinePlus के अनुसार, एक प्रभावित पिता X-लिंक्ड भिन्नता को सभी बेटियों तक पास करता है लेकिन किसी भी बेटे तक नहीं।
स्रोत
- MedlinePlus Genetics — What is a gene?
- MedlinePlus Genetics — What is DNA?
- MedlinePlus Genetics — If a genetic disorder runs in my family, what are the chances that my children will have the condition?
- NIH National Institute of General Medical Sciences — What Is Genetics?
- University of Utah Genetic Science Learning Center — What are Dominant and Recessive?
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