DNA、基因和遺傳如何運作：遺傳基礎解釋

遺傳學是對基因和遺傳的研究——根據美國國立醫學科學研究院(NIGMS)的說法，性狀如何通過DNA從父母傳遞給子女。根據由美國國家醫學圖書館維護的MedlinePlus遺傳學資源，DNA或脫氧核糖核酸是在人體幾乎每個細胞中發現的遺傳物質。

DNA實際上的樣子

MedlinePlus解釋說，DNA由四種化學鹼基構成——腺嘌呤(A)、胸腺嘧啶(T)、鳥糞嘌呤(G)和胞嘧啶(C)——它們配對(A與T，C與G)形成扭曲梯形結構上的橫檔，稱為雙螺旋。人類DNA包含約30億個這樣的鹼基對，其中超過99%在每個人身上是相同的；剩餘部分導致個體差異，MedlinePlus指出。

大多數DNA位於細胞核內，稱為核DNA。少量DNA也存在於線粒體內，線粒體是將食物轉化為可用能量的細胞結構；根據MedlinePlus，這被稱為線粒體DNA或mtDNA。

基因：遺傳的單位

MedlinePlus將基因描述為「遺傳的基本物理和功能單位」。基因由DNA構成，通常攜帶身體需要的蛋白質製造指令；一些基因則調節其他基因。根據MedlinePlus，人類基因長度從數百個DNA鹼基對到超過200萬個鹼基對不等。蛋白質編碼基因總數的估計有所不同：人類基因組計畫(1990–2003)最初估計有20,000到25,000個這樣的基因，而MedlinePlus指出最近的估計約為19,900個，NIGMS引用的數字約為20,000個。

根據NIGMS，基因只佔人類DNA的約1%；其餘部分由其他序列組成，包括調節基因何時以及如何開啟或關閉的區域。

染色體以及性狀如何在代際間傳遞

根據NIGMS，基因位於染色體上，人通常有23對染色體。每對中的一條染色體來自母親，一條來自父親，這意味著一個人通常繼承每個基因的兩個副本——每位父母一個，MedlinePlus指出。由於染色體對攜帶略有不同的匹配基因，這是解釋為什麼孩子與父母相似但不相同的基本機制。

基因變異稱為等位基因。根據MedlinePlus和NIGMS，雖然少於1%的基因在個體之間變化，但這些變異導致了眼睛或頭髮顏色等身體性狀的差異，在某些情況下還導致了遺傳病風險。

顯性、隱性和其他遺傳模式

當一個基因有兩個不同的等位基因時，性狀如何表現取決於遺傳模式。在常染色體顯性遺傳中，來自一位父母的單一改變副本足以使性狀或病症出現；根據MedlinePlus的說法，攜帶這樣變異的人有50%的機率將其傳遞給每個子女，引用了臨床遺傳學中使用的標準風險評估數據。

在常染色體隱性遺傳中，只有當兩個基因副本都攜帶變異時，性狀才會出現。只有一個副本的人是攜帶者，通常不受影響。根據MedlinePlus的說法，如果兩位父母都是攜帶者，每次懷孕中孩子受影響的機率為25%，孩子成為未受影響的攜帶者的機率為50%，孩子既不受影響也不是攜帶者的機率為25%。

X連鎖遺傳取決於性染色體。根據MedlinePlus，受影響的父親將X連鎖變異傳遞給所有女兒，但不傳遞給兒子，因為兒子獲得他的Y染色體。相比之下，Y連鎖病症只能影響男性，受影響的父親將該病症傳遞給所有兒子。

猶他州大學遺傳科學學習中心的研究人員警告說，「沒有通用機制來說明顯性和隱性等位基因如何作用」，並指出這兩個術語描述的是結果而不是一個固定的生物學過程。他們以鐮狀細胞病為例：兩個鐮狀細胞等位基因副本導致疾病，但只有一個副本的攜帶者有一些鐮狀細胞，在某些條件下對瘧疾產生抗性——這種模式不符合簡單的顯性/隱性標籤。

超越簡單模式

並非所有性狀都遵循簡潔的顯性或隱性規則。NIGMS指出，許多病症涉及多個基因和環境因素，使遺傳比單基因性狀更難預測。MedlinePlus補充說，對於這樣的病症，家族史和遺傳檢測結果有時可以細化——但不能完全確定——性狀被傳遞的機率。

表觀遺傳學增加了另一層：附著在DNA或DNA環繞的蛋白質上的化學標籤可以在不改變底層DNA序列本身的情況下開啟或關閉基因。NIGMS以吸煙為例，說明可以觸發這樣變化的環境因素。