Como o DNA, Genes e Herança Funcionam: O Básico da Herança Explicado

A genética é o estudo de genes e herança — como as características são transmitidas dos pais aos filhos através do DNA, de acordo com o Instituto Nacional de Ciências Médicas Gerais (NIGMS) dos EUA. DNA, ou ácido desoxirribonucleico, é o material hereditário encontrado em quase todas as células do corpo humano, de acordo com MedlinePlus Genetics, um recurso mantido pela Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA.

Como o DNA realmente se parece

O DNA é construído a partir de quatro bases químicas — adenina (A), timina (T), guanina (G) e citosina (C) — que se emparelham (A com T, C com G) para formar degraus em uma estrutura retorcida semelhante a uma escada chamada dupla hélice, explica MedlinePlus. O DNA humano contém cerca de 3 bilhões desses pares de bases, e mais de 99 por cento deles são idênticos em cada pessoa; a pequena fração restante explica as diferenças individuais, de acordo com MedlinePlus.

A maior parte do DNA fica dentro do núcleo celular, onde é chamado DNA nuclear. Uma pequena quantidade também existe dentro das mitocôndrias, as estruturas celulares que convertem alimento em energia utilizável; isto é conhecido como DNA mitocondrial, ou mtDNA, de acordo com MedlinePlus.

Genes: as unidades da herança

Um gene é descrito por MedlinePlus como "a unidade física e funcional básica da herança". Os genes são feitos de DNA e tipicamente carregam instruções para construir proteínas que o corpo precisa para funcionar; alguns genes regulam outros genes. Os genes humanos variam de algumas centenas de pares de bases de DNA até mais de 2 milhões de pares de bases de comprimento, de acordo com MedlinePlus. As estimativas da contagem total de genes que codificam proteínas têm variado: o Projeto Genoma Humano (1990–2003) estimou inicialmente 20.000 a 25.000 desses genes, enquanto estimativas mais recentes colocam a cifra em torno de 19.900, segundo MedlinePlus, e o NIGMS cita aproximadamente 20.000.

Os genes compõem apenas cerca de 1 por cento do DNA humano, de acordo com o NIGMS; o resto consiste em outras sequências, incluindo regiões que regulam quando e como os genes são ligados ou desligados.

Cromossomos e como as características são transmitidas entre gerações

Os genes são carregados em cromossomos, e as pessoas tipicamente têm 23 pares deles, de acordo com o NIGMS. Um cromossomo em cada par vem da mãe e um do pai, o que significa que uma pessoa normalmente herda duas cópias de cada gene — uma de cada genitor, nota MedlinePlus. Porque os pares de cromossomos carregam genes correspondentes que podem diferir ligeiramente, este é o mecanismo básico por trás de por que as crianças se parecem, mas não são idênticas aos seus pais.

Uma variante de gene é chamada alelo. Menos de 1 por cento dos genes variam entre indivíduos, mas essas variantes são responsáveis por diferenças em características físicas como cor dos olhos ou cabelo, e em alguns casos pelo risco de doença hereditária, de acordo com MedlinePlus e NIGMS.

Herança dominante, recessiva e outros padrões

Quando um gene tem dois alelos diferentes, como uma característica aparece depende do padrão de herança. Na herança autossômica dominante, uma única cópia alterada de um genitor é suficiente para a característica ou condição aparecer; uma pessoa com tal variante tem 50 por cento de chance de transmiti-la para cada filho, de acordo com MedlinePlus, citando figuras padrão de avaliação de risco usadas em genética clínica.

Na herança autossômica recessiva, uma característica aparece apenas quando ambas as cópias do gene carregam a variante. Pessoas com apenas uma cópia são portadores e normalmente não são afetadas. Se ambos os genitores são portadores, de acordo com MedlinePlus, há 25 por cento de chance por gravidez de que a criança seja afetada, 50 por cento de chance de que a criança seja um portador não afetado, e 25 por cento de chance de que a criança não seja afetada nem seja portador.

A herança ligada ao X depende dos cromossomos sexuais. De acordo com MedlinePlus, um pai afetado transmite uma variante ligada ao X para todas as suas filhas, mas nenhum de seus filhos, porque os filhos recebem seu cromossomo Y. Condições ligadas ao Y, em contraste, podem apenas afetar homens, e um pai afetado transmite a condição para todos os seus filhos.

Pesquisadores do Centro de Aprendizagem em Ciência Genética da Universidade de Utah alertam que "não há mecanismo universal por meio do qual alelos dominantes e recessivos atuam", e que os dois termos descrevem resultados e não um único processo biológico fixo. Eles apontam a anemia falciforme como um exemplo: duas cópias do alelo da anemia falciforme causam a doença, mas portadores com uma cópia têm algumas células falciformes e, sob certas condições, ganham resistência à malária — um padrão que não se ajusta a um rótulo simples dominante/recessivo.

Além dos padrões simples

Nem todas as características seguem uma regra dominante ou recessiva simples. O NIGMS nota que muitas condições envolvem múltiplos genes e fatores ambientais, tornando a herança mais difícil de prever do que para características de um único gene. MedlinePlus acrescenta que para tais condições, o histórico familiar e resultados de testes genéticos às vezes podem refinar — mas não determinar completamente — a chance de que uma característica seja transmitida.

A epigenética adiciona outra camada: marcas químicas anexadas ao DNA ou às proteínas que o DNA se enrola podem ligar ou desligar genes sem alterar a sequência de DNA subjacente. O NIGMS cita o fumo como um exemplo de um fator ambiental que pode desencadear tais mudanças.