ڈی این اے، جینز اور وراثت کیسے کام کرتے ہیں: وراثت کی بنیادی وضاحت

جینیات جینز اور وراثت کا مطالعہ ہے — یہ کہ خصوصیات والدین سے بچوں تک ڈی این اے کے ذریعے کیسے منتقل ہوتی ہیں، بروائے U.S. National Institute of General Medical Sciences (NIGMS)۔ ڈی این اے، یا ڈی آکسی رائبونیوکلیک ایسڈ، وراثتی مادہ ہے جو انسانی جسم کے تقریباً ہر خانے میں پایا جاتا ہے، بروائے MedlinePlus Genetics، ایک وسیلہ جو U.S. National Library of Medicine کی طرف سے برقرار رکھا جاتا ہے۔

ڈی این اے اصل میں کیسا لگتا ہے

ڈی این اے چار کیمیائی بنیادوں سے بنایا جاتا ہے — ایڈنین (A)، تھائمین (T)، گوانین (G) اور سائٹوسین (C) — جو ایک دوسرے سے جڑتے ہیں (A اور T، C اور G) ایک مڑے ہوئے، سیڑھی جیسے ڈھانچے پر رنگ بناتے ہیں جسے ڈبل ہیلکس کہا جاتا ہے، MedlinePlus وضاحت کرتے ہیں۔ انسانی ڈی این اے میں ان میں سے تقریباً 3 بلین بنیادی جوڑے موجود ہیں، اور ان میں سے 99 فیصد سے زیادہ ہر شخص میں یکساں ہیں؛ باقی حصہ انفرادی فرق کا سبب بنتا ہے، MedlinePlus بیان کرتے ہیں۔

زیادہ تر ڈی این اے سیل کے نیوکلیس کے اندر بیٹھا ہے، جہاں اسے ننینیوکلیئر ڈی این اے کہا جاتا ہے۔ ایک چھوٹی سی مقدار مائٹوکنڈریا کے اندر بھی موجود ہے، سیل کی ساخت جو کھانے کو قابل استعمال توانائی میں تبدیل کرتی ہے؛ یہ مائٹوکنڈریل ڈی این اے، یا mtDNA کے طور پر جانا جاتا ہے، بروائے MedlinePlus۔

جینز: وراثت کی اکائیاں

MedlinePlus کی طرف سے ایک جین کو "وراثت کی بنیادی جسمانی اور فعالی اکائی" کے طور پر بیان کیا جاتا ہے۔ جینز ڈی این اے سے بنی ہیں اور عام طور پر پروٹین بنانے کی ہدایات رکھتے ہیں جو جسم کو کام کرنے کے لیے ضروری ہے؛ کچھ جینز اس کی بجائے دوسرے جینز کو منظم کرتے ہیں۔ انسانی جینز کی لمبائی کچھ سو ڈی این اے بنیادی جوڑوں سے لے کر 2 ملین سے زیادہ بنیادی جوڑوں تک ہے، بروائے MedlinePlus۔ کل پروٹین کوڈنگ جین کی تعداد کے تخمینے مختلف ہوتے رہے ہیں: Human Genome Project (1990–2003) نے ابتدائی طور پر 20,000 سے 25,000 ایسے جینز کا تخمینہ لگایا تھا، جبکہ حالیہ تخمینے اس اعداد کو تقریباً 19,900 پر رکھتے ہیں، بروائے MedlinePlus، اور NIGMS تقریباً 20,000 کا حوالہ دیتے ہیں۔

جینز انسانی ڈی این اے کا صرف تقریباً 1 فیصد بناتے ہیں، بروائے NIGMS؛ باقی دیگر ترتیبوں پر مشتمل ہے، بشمول وہ علاقے جو منظم کرتے ہیں کہ جینز کب اور کیسے چالو یا بند ہوتے ہیں۔

کروموسوم اور خصوصیات نسلوں تک کیسے منتقل ہوتی ہیں

جینز کروموسوم پر لے جائے جاتے ہیں، اور لوگوں کے پاس عام طور پر ان میں سے 23 جوڑے ہوتے ہیں، بروائے NIGMS۔ ہر جوڑی میں ایک کروموسوم ماں سے آتا ہے اور ایک باپ سے، جس کا مطلب ہے کہ ایک شخص عام طور پر ہر جین کی دو کاپیاں وراثت میں پاتا ہے — ایک ہر والد سے، MedlinePlus نوٹ کرتے ہیں۔ چونکہ کروموسوم جوڑے ملتے جلتے جینز رکھتے ہیں جو قدرے مختلف ہو سکتے ہیں، یہ بنیادی میکانزم ہے کہ بچے اپنے والدین سے ملتے جلتے کیوں ہوتے ہیں، لیکن بالکل یکساں نہیں۔

ایک جین کی متغیر شکل کو ایلیل کہا جاتا ہے۔ افراد کے درمیان 1 فیصد سے کم جینز متغیر ہوتے ہیں، لیکن یہ متغیریں جسمانی خصوصیات جیسے آنکھ یا بالوں کے رنگ میں فرق کے لیے ذمہ دار ہیں، اور کچھ معاملات میں وراثتی بیماری کے خطرے کے لیے، بروائے MedlinePlus اور NIGMS۔

غالب، مستثیٰ اور دیگر وراثت کے نمونے

جب ایک جین میں دو مختلف ایلیلز ہوں تو ایک خصوصیت کیسے نمودار ہوتی ہے یہ وراثت کے نمونے پر منحصر ہے۔ آٹوسومل غالب وراثت میں، والدین میں سے ایک سے ایک متبدل کاپی خصوصیت یا حالت کے ظہور کے لیے کافی ہے؛ اس طرح کی متغیر رکھنے والا شخص اسے ہر بچے تک منتقل کرنے کا 50 فیصد موقع رکھتا ہے، MedlinePlus بیان کرتے ہیں، کلینیکل جینیات میں استعمال کی جانے والی معیاری خطرے کی تشخیص کی اعداد و شمار کا حوالہ دیتے ہوئے۔

آٹوسومل مستثیٰ وراثت میں، ایک خصوصیت صرف تب ظاہر ہوتی ہے جب دونوں جین کی کاپیاں متغیر کو لے جائیں۔ صرف ایک کاپی والے لوگ کیریئر ہیں اور عام طور پر متاثر نہیں ہوتے۔ اگر دونوں والدین کیریئر ہوں تو MedlinePlus بیان کرتے ہیں کہ ہر حمل میں 25 فیصد موقع ہے کہ بچہ متاثر ہوگا، 50 فیصد موقع ہے کہ بچہ ایک بغیر متاثر کیریئر ہوگا، اور 25 فیصد موقع ہے کہ بچہ نہ متاثر ہوگا اور نہ ہی کیریئر ہوگا۔

X سے منسلک وراثت صنسی کروموسوم پر منحصر ہے۔ MedlinePlus کے مطابق، ایک متاثر باپ X سے منسلک متغیر کو اپنی تمام بیٹیوں تک منتقل کرتا ہے لیکن اپنے کسی بھی بیٹے تک نہیں، کیونکہ بیٹوں کو اس کا Y کروموسوم ملتا ہے۔ Y سے منسلک حالات، اس کے برعکس، صرف نر کو متاثر کر سکتے ہیں، اور ایک متاثر باپ حالت کو اپنے تمام بیٹوں تک منتقل کرتا ہے۔

University of Utah کے Genetic Science Learning Center کے محققین نے خبردار کیا ہے کہ "اس بات کا کوئی سراجام طریقہ نہیں ہے جس سے غالب اور مستثیٰ ایلیلز کام کرتے ہیں،" اور یہ کہ یہ دونوں اصطلاحیں ایک مقررہ حیاتیاتی عمل کے بجائے نتائج کو بیان کرتی ہیں۔ وہ sickle-cell disease کو مثال کے طور پر بیان کرتے ہیں: sickle-cell allele کی دو کاپیاں بیماری کا سبب بنتی ہیں، لیکن ایک کاپی والے کیریئرز میں کچھ sickled خانے ہیں اور، خاص حالات میں، ملیریا کے خلاف مزاحمت حاصل کرتے ہیں — یہ نمونہ سادہ غالب/مستثیٰ لیبل میں فٹ نہیں ہوتا۔

سادہ نمونوں سے آگے

ہر خصوصیت صاف غالب یا مستثیٰ اصول پر عمل نہیں کرتی۔ NIGMS نوٹ کرتے ہیں کہ بہت سی حالتیں متعدد جینز اور ماحولیاتی عوامل پر مشتمل ہیں، جس سے وراثت کی پیش گوئی ایک جین والی خصوصیات کے لیے سے زیادہ مشکل ہو جاتی ہے۔ MedlinePlus شامل کرتے ہیں کہ ایسی حالتوں کے لیے، خاندان کی تاریخ اور جینیاتی ٹیسٹ کے نتائج کبھی کبھی — لیکن مکمل طور پر نہیں — اس موقع کو بہتر بنا سکتے ہیں کہ ایک خصوصیت منتقل ہوگی۔

Epigenetics ایک اور سطح شامل کرتا ہے: ڈی این اے یا ڈی این اے کے ارد گرد پروٹین کے ساتھ منسلک کیمیائی ٹیگز بغیر بنیادی ڈی این اے ترتیب کو تبدیل کیے جینز کو چالو یا بند کر سکتے ہیں۔ NIGMS تمباکو نوشی کو ماحولیاتی عامل کی مثال کے طور پر حوالہ دیتے ہیں جو ایسی تبدیلیوں کو متحرک کر سکتا ہے۔