چگونه DNA، ژن‌ها و وراثت کار می‌کنند: توضیح اصول ارثپذیری

ژنتیک مطالعه ژن‌ها و وراثت است — چگونگی انتقال صفات از والدین به فرزندان از طریق DNA، طبق معهد ملی علوم پزشکی عمومی ایالات متحده (NIGMS). DNA یا اسید دئوکسی‌ریبونوکلئیک، ماده وراثی است که در تقریباً هر سلول بدن انسان یافت می‌شود، طبق MedlinePlus Genetics، منبعی که توسط کتابخانه ملی پزشکی ایالات متحده نگهداری می‌شود.

DNA واقعاً چطور به نظر می‌رسد

DNA از چهار پایه شیمیایی ساخته می‌شود — آدنین (A)، تیمین (T)، گوانین (G) و سیتوزین (C) — که جفت می‌شوند (A با T، C با G) تا پله‌هایی را در یک ساختار پیچیده شدهای که شبیه نردبان است و حلزون دوتایی نام دارد، تشکیل دهند، طبق MedlinePlus. DNA انسان حدود 3 میلیارد جفت پایه دارد، و بیش از 99 درصد آن‌ها در هر فرد یکسان است؛ بخش باقی‌مانده تفاوت‌های فردی را توضیح می‌دهد، طبق MedlinePlus.

اکثر DNA در درون هسته سلول قرار دارد، جایی که DNA هسته‌ای نام دارد. مقدار کمی نیز در درون میتوکندری‌ها وجود دارد، ساختارهای سلولی که غذا را به انرژی قابل استفاده تبدیل می‌کنند؛ این DNA میتوکندری‌ای یا mtDNA نام دارد، طبق MedlinePlus.

ژن‌ها: واحدهای وراثت

ژن توسط MedlinePlus به عنوان 'واحد فیزیکی و عملکردی اساسی وراثت' توصیف می‌شود. ژن‌ها از DNA ساخته می‌شوند و معمولاً دستورالعمل‌هایی برای ساخت پروتئین‌هایی را حمل می‌کنند که بدن برای عملکرد به آن نیاز دارد؛ برخی از ژن‌ها درعوض ژن‌های دیگر را تنظیم می‌کنند. ژن‌های انسانی از چند صد جفت پایه DNA تا بیش از 2 میلیون جفت پایه در طول متغیر است، طبق MedlinePlus. تخمین‌های کل تعداد ژن‌های کد‌کننده پروتئین متفاوت بوده است: پروژه ژنوم انسانی (1990–2003) در ابتدا 20,000 تا 25,000 ژن را تخمین زد، در حالی که برآورد‌های اخیر تر رقم را حدود 19,900 قرار می‌دهند، طبق MedlinePlus، و NIGMS حدود 20,000 را نقل می‌کند.

ژن‌ها تنها حدود 1 درصد از DNA انسان را تشکیل می‌دهند، طبق NIGMS؛ بقیه از توالی‌های دیگر تشکیل شده است، از جمله مناطقی که زمان و چگونگی روشن یا خاموش شدن ژن‌ها را تنظیم می‌کنند.

کروموزوم‌ها و چگونگی انتقال صفات بین نسل‌ها

ژن‌ها بر روی کروموزوم‌ها حمل می‌شوند، و معمولاً مردم 23 جفت از آن‌ها دارند، طبق NIGMS. یک کروموزوم در هر جفت از مادر و یک از پدر می‌آید، که بدین معنی است که فرد معمولاً دو نسخه از هر ژن را ارث می‌برد — یکی از هر والد، طبق MedlinePlus. از آنجایی که جفت کروموزوم‌ها ژن‌های متناظری را حمل می‌کنند که می‌توانند کمی متفاوت باشند، این مکانیسم اساسی است که چرا فرزندان شبیه والدین خود هستند، اما یکسان نیستند.

متغیر ژن، آلل نام دارد. کمتر از 1 درصد ژن‌ها بین افراد متفاوت است، اما این متغیرها برای تفاوت‌ها در صفات فیزیکی مانند رنگ چشم یا مو مسئول هستند، و در برخی موارد برای خطر بیماری‌های وراثی، طبق MedlinePlus و NIGMS.

وراثت غالب، مغلوب و سایر الگوهای وراثی

زمانی که ژن دو آلل متفاوت داشته باشد، نحوه ظهور صفت به الگوی وراثی بستگی دارد. در وراثت اتوزومی غالب، یک نسخه تغییر یافته از یکی از والدین برای ظهور صفت یا وضعیت کافی است؛ فردی با چنین متغیری 50 درصد شانس ابتلا به انتقال آن به هر فرزند دارد، طبق MedlinePlus، استنادی به ارقام ارزیابی ریسک استاندارد مورد استفاده در ژنتیک بالینی.

در وراثت اتوزومی مغلوب، صفت تنها زمانی ظاهر می‌شود که هر دو نسخه ژن متغیر را حمل کنند. افرادی که فقط یک نسخه دارند، حامل هستند و معمولاً تحت تأثیر نیستند. اگر هر دو والد حامل باشند، طبق MedlinePlus، 25 درصد شانس برای هر حاملگی وجود دارد که فرزند تحت تأثیر قرار گیرد، 50 درصد شانس اینکه فرزند حامل بدون علامت باشد، و 25 درصد شانس اینکه فرزند نه تحت تأثیر باشد و نه حامل.

وراثت مرتبط با X به کروموزوم‌های جنسی بستگی دارد. طبق MedlinePlus، پدر تحت تأثیر متغیر مرتبط با X را به تمام دخترانش منتقل می‌کند اما هیچ پسری، زیرا پسران کروموزوم Y او را دریافت می‌کنند. شرایط مرتبط با Y، برعکس، می‌تواند تنها بر روی نرها تأثیر گذاشته باشد، و پدر تحت تأثیر شرایط را به تمام پسرانش منتقل می‌کند.

محققان در مرکز یادگیری علوم ژنتیکی دانشگاه یوتا هشدار می‌دهند که 'هیچ مکانیسم جهانی وجود ندارد که آلل‌های غالب و مغلوب کار کنند'، و این دو اصطلاح نتایج را به جای یک فرآیند زیستی ثابت توصیف می‌کنند. آن‌ها بیماری ریخت‌سلول را به عنوان نمونه اشاره می‌کنند: دو نسخه از آلل بیماری ریخت‌سلول بیماری را ایجاد می‌کند، اما حاملین با یک نسخه دارای برخی سلول‌های ریخت شده هستند و تحت شرایط معینی، ایمنی نسبت به مالاریا به دست می‌آورند — الگویی که با برچسب ساده غالب/مغلوب مطابقت ندارد.

فراتر از الگوهای ساده

هر صفت یک قاعده ساده غالب یا مغلوب را دنبال نمی‌کند. NIGMS اشاره می‌کند که بسیاری از شرایط شامل چندین ژن و عوامل محیطی هستند، که وراثت را برای صفات یک ژنی دشوارتر می‌سازد. MedlinePlus اضافه می‌کند که برای چنین شرایطی، سابقه خانوادگی و نتایج تست ژنتیکی می‌تواند گاهی اوقات — اما نه کاملاً تعیین — شانس انتقال صفت را بهبود دهد.

اپی‌ژنتیک یک لایه دیگر اضافه می‌کند: برچسب‌های شیمیایی متصل به DNA یا پروتئین‌هایی که DNA دور آن‌ها می‌پیچد می‌تواند ژن‌ها را روشن یا خاموش کند بدون تغییر خود توالی DNA زیربنایی. NIGMS سیگار را به عنوان مثالی از عامل محیطی نقل می‌کند که می‌تواند چنین تغییراتی را بروز دهد.