遺伝学は、米国国立医学科学研究所（NIGMS）によると、遺伝子と遺伝—形質がDNAを通じて親から子へどのように受け継がれるかについての研究です。DNA（デオキシリボ核酸）は、米国国立医学図書館が保有するリソースであるMedlinePlus遺伝学によると、人体のほぼすべての細胞に存在する遺伝物質です。
DNAの実際の形態
MedlinePlusが説明するところによると、DNAは4つの化学塩基—アデニン（A）、チミン（T）、グアニン（G）、シトシン（C）—から構成されており、これらは二重螺旋と呼ばれるねじれた梯子のような構造の段を形成するために対を組みます（AはTと、CはGと）。人間のDNAは約30億のこれらの塩基対を含んでおり、その99パーセント以上がすべての人で同じです。残りの割合が個人差を説明しています。MedlinePlusより。
ほとんどのDNAは細胞核内に存在し、そこでは核DNAと呼ばれます。少量は、食物を使用可能なエネルギーに変換する細胞小器官であるミトコンドリア内にも存在します。これは、MedlinePlusによると、ミトコンドリアDNAまたはmtDNAとして知られています。
遺伝子：遺伝の単位
MedlinePlusは、遺伝子を「遺伝の基本的な物理的および機能的単位」として説明しています。遺伝子はDNAで構成され、通常、体が機能するために必要とするタンパク質を構築するための指示を運びます。いくつかの遺伝子は代わりに他の遺伝子を制御します。MedlinePlusによると、人間の遺伝子は数百個のDNA塩基対から200万を超えるDNA塩基対の長さまで及びます。タンパク質コード化遺伝子の総数の推定値は異なっています。ヒトゲノムプロジェクト（1990-2003）は当初20,000から25,000個のそのような遺伝子を推定しており、より最近の推定値はMedlinePlusによると約19,900という数字を示しており、NIGMSは約20,000を引用しています。
遺伝子は人間のDNAの約1パーセントを構成しており、NIGMSによると、残りは遺伝子がいつどのように活性化または非活性化されるかを制御する領域を含む他の配列で構成されています。
染色体と世代間での形質の受け継ぎ方
遺伝子は染色体上に搭載されており、NIGMSによると、人々は通常これらの23対を持っています。各対の1つの染色体は母親から、もう1つは父親から来ます。これは、人が通常すべての遺伝子の2つのコピーを受け継ぐことを意味します—各親から1つずつ。MedlinePlusに注記されています。染色体対は一致した遺伝子を運ぶため、これは子どもがその親に似ているが同一ではない理由の基本的なメカニズムです。
遺伝子変異は対立遺伝子と呼ばれています。MedlinePlusとNIGMSによると、個人間で1パーセント未満の遺伝子が異なっていますが、これらの変異は目や髪の色などの身体的形質の差異、そして場合によっては遺伝病のリスクに責任があります。
優性、劣性、およびその他の遺伝パターン
遺伝子が2つの異なる対立遺伝子を持つ場合、形質がどのように表現されるかは遺伝パターンに依存します。常染色体優性遺伝では、一方の親からの単一の変化したコピーは形質または状態が表現されるのに十分です。MedlinePlusによると、そのような変異を持つ人は各子に対して50パーセントの確率でそれを受け継ぐ可能性があります。これは臨床遺伝学で使用される標準リスク評価数字を引用しています。
常染色体劣性遺伝では、両方の遺伝子コピーが変異を運ぶ場合にのみ形質が表現されます。1つのコピーのみを持つ人々は保因者であり、通常は影響を受けません。両親が両方とも保因者の場合、MedlinePlusは妊娠あたり25パーセントの確率で子が影響を受け、50パーセントの確率で子が影響を受けない保因者になり、25パーセントの確率で子が影響を受けても保因者でもないと述べています。
伴性遺伝は性染色体に依存しています。MedlinePlusによると、影響を受けた父親は伴性遺伝の変異をすべての娘に伝えますが、息子には伝えません。なぜなら、息子は代わりに彼のY染色体を受け取るからです。対照的に、Y連鎖条件は男性にのみ影響を与える可能性があり、影響を受けた父親はこの状態をすべての息子に伝えます。
ユタ大学の遺伝科学学習センターの研究者は、「優性対立遺伝子と劣性対立遺伝子が作用する普遍的なメカニズムはない」と注意しており、2つの用語は1つの固定的な生物学的プロセスではなく結果を説明しています。彼らは例として鎌状赤血球病を指摘しています。鎌状赤血球対立遺伝子の2つのコピーは病気を引き起こしますが、1つのコピーを持つ保因者はいくつかの鎌状赤血球を持ち、特定の状態下では、マラリアへの耐性を得ます—簡単な優性/劣性のラベルに適合しないパターンです。
単一遺伝子遺伝の一般的なパターン| パターン | どのように機能するか | 引用された例の数字 |
|---|
| 常染色体優性 | いずれかの親からの1つの変化したコピーは子に影響を与えるのに十分 | 片方の親が影響を受けている場合、子あたり50パーセントの確率（MedlinePlus） |
|---|
| 常染色体劣性 | 両方の遺伝子コピーが形質が表現されるために変異を運ぶ必要がある | 両親が両方とも保因者である場合、妊娠あたり25パーセントの確率（MedlinePlus） |
|---|
| 伴性遺伝 | 親と子の性別に応じて遺伝が異なる | 影響を受けた父親はすべての娘に伝え、息子には伝えない（MedlinePlus） |
|---|
| Y連鎖 | 男系を通じてのみ受け継がれる | 男性のみが影響を受け、影響を受けた父親のすべての息子はそれを継承する（MedlinePlus） |
|---|
単純なパターンを超えて
すべての形質が単純な優性または劣性のルールに従うわけではありません。NIGMSは、多くの条件が複数の遺伝子と環境要因を含んでおり、単一遺伝子形質の場合より遺伝を予測しにくいことに注記しています。MedlinePlusは、そのような状態について、家族歴と遺伝子検査結果は時々—しかし完全には決定しない—形質が受け継がれる確率を洗練することができると加えています。
エピジェネティクスは別のレイヤーを追加します：DNAまたはDNAが巻き付いているタンパク質に付着した化学的タグは、基礎となるDNA配列を変更することなく遺伝子をオンまたはオフに切り替えることができます。NIGMSは、そのような変化を引き起こすことができる環境要因の例として喫煙を引用しています。
優性対立遺伝子と劣性対立遺伝子が作用する普遍的なメカニズムはない。
— ユタ大学遺伝科学学習センター
