Cómo funcionan el ADN, los genes y la herencia: lo básico de la herencia explicado

La genética es el estudio de los genes y la herencia — cómo se transmiten las características de padres a hijos a través del ADN, según el Instituto Nacional de Ciencias Médicas Generales (NIGMS) de Estados Unidos. El ADN, o ácido desoxirribonucleico, es el material hereditario que se encuentra en casi todas las células del cuerpo humano, según MedlinePlus Genetics, un recurso mantenido por la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos.

Cómo se ve realmente el ADN

El ADN está construido a partir de cuatro bases químicas — adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C) — que se emparejan (A con T, C con G) para formar los peldaños de una estructura retorcida similar a una escalera llamada doble hélice, según explica MedlinePlus. El ADN humano contiene aproximadamente 3 mil millones de estos pares de bases, y más del 99 por ciento de ellos son idénticos en cada persona; la pequeña fracción restante da cuenta de las diferencias individuales, según MedlinePlus.

La mayor parte del ADN se encuentra dentro del núcleo celular, donde se denomina ADN nuclear. Una pequeña cantidad también existe dentro de las mitocondrias, las estructuras celulares que convierten los alimentos en energía utilizable; esto se conoce como ADN mitocondrial, o mtADN, según MedlinePlus.

Genes: las unidades de la herencia

MedlinePlus describe un gen como "la unidad física y funcional básica de la herencia". Los genes están hechos de ADN y típicamente llevan instrucciones para construir proteínas que el cuerpo necesita para funcionar; algunos genes en su lugar regulan otros genes. Los genes humanos varían desde unos pocos cientos de pares de bases de ADN hasta más de 2 millones de pares de bases de largo, según MedlinePlus. Las estimaciones del recuento total de genes que codifican proteínas han variado: el Proyecto del Genoma Humano (1990–2003) estimó inicialmente entre 20,000 y 25,000 genes de este tipo, mientras que estimaciones más recientes sitúan la cifra en alrededor de 19,900, según MedlinePlus, y el NIGMS cita aproximadamente 20,000.

Los genes constituyen solo alrededor del 1 por ciento del ADN humano, según el NIGMS; el resto consiste en otras secuencias, incluyendo regiones que regulan cuándo y cómo se activan o desactivan los genes.

Cromosomas y cómo se heredan las características entre generaciones

Los genes se llevan en cromosomas, y típicamente las personas tienen 23 pares de ellos, según el NIGMS. Un cromosoma de cada par proviene de la madre y uno del padre, lo que significa que una persona normalmente hereda dos copias de cada gen — una de cada progenitor, según MedlinePlus. Debido a que los pares de cromosomas llevan genes coincidentes que pueden diferir ligeramente, este es el mecanismo básico por el cual los niños se parecen, pero no son idénticos a sus padres.

Una variante de gen se llama alelo. Menos del 1 por ciento de los genes varían entre individuos, pero estas variantes son responsables de diferencias en características físicas como el color de ojos o cabello, y en algunos casos del riesgo de enfermedad heredada, según MedlinePlus y el NIGMS.

Patrones de herencia dominante, recesiva y otros

Cuando un gen tiene dos alelos diferentes, cómo aparece una característica depende del patrón de herencia. En la herencia autosómica dominante, una sola copia alterada de un progenitor es suficiente para que la característica o condición aparezca; una persona con tal variante tiene una probabilidad del 50 por ciento de transmitirla a cada hijo, según MedlinePlus, citando cifras estándar de evaluación de riesgos utilizadas en genética clínica.

En la herencia autosómica recesiva, una característica solo aparece cuando ambas copias del gen llevan la variante. Las personas con solo una copia son portadores y generalmente no se ven afectadas. Si ambos padres son portadores, según MedlinePlus hay un 25 por ciento de probabilidad por cada embarazo de que un hijo sea afectado, un 50 por ciento de probabilidad de que el hijo sea un portador no afectado, y un 25 por ciento de probabilidad de que el hijo ni sea afectado ni sea portador.

La herencia ligada al X depende de los cromosomas sexuales. Según MedlinePlus, un padre afectado transmite una variante ligada al X a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos, porque los hijos reciben su cromosoma Y en su lugar. Las condiciones ligadas al Y, por el contrario, solo pueden afectar a los hombres, y un padre afectado transmite la condición a todos sus hijos.

Los investigadores del Centro de Aprendizaje de Ciencias Genéticas de la Universidad de Utah advierten que "no hay un mecanismo universal por el cual actúen los alelos dominantes y recesivos", y que los dos términos describen resultados más que un proceso biológico fijo. Señalan la enfermedad de células falciformes como un ejemplo: dos copias del alelo de células falciformes causan la enfermedad, pero los portadores con una copia tienen algunas células falciformes y, bajo ciertas condiciones, ganan resistencia a la malaria — un patrón que no se ajusta a una etiqueta simple dominante/recesiva.

Más allá de patrones simples

No todas las características siguen una regla simple dominante o recesiva. El NIGMS señala que muchas condiciones involucran múltiples genes y factores ambientales, lo que hace que la herencia sea más difícil de predecir que para características de un solo gen. MedlinePlus añade que para tales condiciones, el historial familiar y los resultados de pruebas genéticas a veces pueden refinar — pero no determinar completamente — la probabilidad de que una característica se transmita.

La epigenética añade otra capa: etiquetas químicas unidas al ADN o a las proteínas alrededor de las cuales se envuelve el ADN pueden activar o desactivar genes sin cambiar la secuencia de ADN subyacente en sí. El NIGMS cita el tabaquismo como un ejemplo de un factor ambiental que puede desencadenar tales cambios.