Comment l'ADN, les gènes et l'hérédité fonctionnent : les bases de l'hérédité expliquées

La génétique est l'étude des gènes et de l'hérédité — comment les traits se transmettent des parents aux enfants par le biais de l'ADN, selon l'Institut national des sciences médicales générales (NIGMS) des États-Unis. L'ADN, ou acide désoxyribonucléique, est le matériel héréditaire présent dans presque toutes les cellules du corps humain, selon MedlinePlus Genetics, une ressource entretenue par la Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis.

À quoi ressemble réellement l'ADN

L'ADN est construit à partir de quatre bases chimiques — adénine (A), thymine (T), guanine (G) et cytosine (C) — qui s'appareillent (A avec T, C avec G) pour former les barreaux d'une structure contournée ressemblant à une échelle appelée double hélice, explique MedlinePlus. L'ADN humain contient environ 3 milliards de ces paires de bases, et plus de 99 pour cent d'entre elles sont identiques chez chaque personne ; la petite fraction restante rend compte des différences individuelles, selon MedlinePlus.

La majeure partie de l'ADN se trouve à l'intérieur du noyau cellulaire, où il s'appelle ADN nucléaire. Une petite quantité existe également à l'intérieur des mitochondries, les structures cellulaires qui transforment les aliments en énergie utilisable ; ceci s'appelle ADN mitochondrial, ou mtADN, selon MedlinePlus.

Les gènes : les unités de l'hérédité

Un gène est décrit par MedlinePlus comme « l'unité physique et fonctionnelle de base de l'hérédité ». Les gènes sont constitués d'ADN et portent généralement des instructions pour construire les protéines dont le corps a besoin pour fonctionner ; certains gènes règlent plutôt d'autres gènes. Les gènes humains varient de quelques centaines de paires de bases d'ADN à plus de 2 millions de paires de bases de longueur, selon MedlinePlus. Les estimations du nombre total de gènes codant pour des protéines ont varié : le Projet génome humain (1990–2003) a initialement estimé 20 000 à 25 000 de ces gènes, tandis que les estimations plus récentes placent le chiffre autour de 19 900, selon MedlinePlus, et le NIGMS cite environ 20 000.

Les gènes ne constituent que environ 1 pour cent de l'ADN humain, selon le NIGMS ; le reste est constitué d'autres séquences, y compris des régions qui régulent quand et comment les gènes sont activés ou désactivés.

Les chromosomes et comment les traits se transmettent entre les générations

Les gènes sont portés sur les chromosomes, et les gens en ont généralement 23 paires, selon le NIGMS. Un chromosome de chaque paire provient de la mère et un du père, ce qui signifie qu'une personne hérite généralement de deux copies de chaque gène — une de chaque parent, note MedlinePlus. Parce que les paires de chromosomes portent des gènes appareillés qui peuvent différer légèrement, c'est le mécanisme fondamental derrière la raison pour laquelle les enfants ressemblent, mais ne sont pas identiques à leurs parents.

Une variante de gène s'appelle un allèle. Moins de 1 pour cent des gènes varient entre les individus, mais ces variantes sont responsables des différences dans les traits physiques tels que la couleur des yeux ou des cheveux, et dans certains cas du risque de maladie héréditaire, selon MedlinePlus et le NIGMS.

Hérédité dominante, récessive et autres modèles d'hérédité

Lorsqu'un gène a deux allèles différents, la façon dont un trait apparaît dépend du modèle d'hérédité. Dans l'hérédité autosomale dominante, une seule copie modifiée d'un parent suffit pour que le trait ou la condition apparaisse ; une personne avec une telle variante a 50 pour cent de chance de la transmettre à chaque enfant, selon MedlinePlus, citant les chiffres standards d'évaluation des risques utilisés en génétique clinique.

Dans l'hérédité autosomale récessive, un trait n'apparaît que lorsque les deux copies du gène portent la variante. Les personnes ayant une seule copie sont porteuses et généralement indemnes. Si les deux parents sont porteurs, selon MedlinePlus, il y a 25 pour cent de chance par grossesse qu'un enfant soit affecté, 50 pour cent de chance que l'enfant soit un porteur indemne, et 25 pour cent de chance que l'enfant ne soit ni affecté ni porteur.

L'hérédité liée à l'X dépend des chromosomes sexuels. Selon MedlinePlus, un père affecté transmet une variante liée à l'X à toutes ses filles mais à aucun de ses fils, parce que les fils reçoivent plutôt son chromosome Y. Les conditions liées à l'Y, en revanche, ne peuvent affecter que les mâles, et un père affecté transmet la condition à tous ses fils.

Les chercheurs du Centre d'apprentissage en sciences génétiques de l'Université de l'Utah avertissent que « il n'y a pas de mécanisme universel par lequel les allèles dominants et récessifs agissent », et que les deux termes décrivent plutôt les résultats qu'un seul processus biologique fixe. Ils citent la drépanocytose comme exemple : deux copies de l'allèle de la drépanocytose causent la maladie, mais les porteurs ayant une copie ont certaines cellules falciformes et, dans certaines conditions, gagnent une résistance au paludisme — un modèle qui ne correspond pas à une étiquette simple dominante/récessive.

Au-delà des modèles simples

Tous les traits ne suivent pas une règle dominante ou récessive simple. Le NIGMS note que de nombreuses conditions impliquent plusieurs gènes et des facteurs environnementaux, rendant l'hérédité plus difficile à prédire que pour les traits monogéniques. MedlinePlus ajoute que pour de telles conditions, l'histoire familiale et les résultats des tests génétiques peuvent parfois affiner — mais ne déterminent pas entièrement — la probabilité qu'un trait soit transmis.

L'épigénétique ajoute une autre couche : les marques chimiques attachées à l'ADN ou aux protéines autour desquelles l'ADN s'enroule peuvent activer ou désactiver les gènes sans modifier la séquence d'ADN sous-jacente elle-même. Le NIGMS cite le tabagisme comme un exemple de facteur environnemental qui peut déclencher de tels changements.