Come funzionano DNA, geni ed eredità: le basi dell'eredità spiegate

La genetica è lo studio dei geni e dell'eredità — come i tratti vengono trasmessi dai genitori ai figli attraverso il DNA, secondo il National Institute of General Medical Sciences degli Stati Uniti (NIGMS). Il DNA, o acido desossiribonucleico, è il materiale ereditario presente in quasi tutte le cellule del corpo umano, secondo MedlinePlus Genetics, una risorsa mantenuta dalla National Library of Medicine degli Stati Uniti.

Come appare effettivamente il DNA

Il DNA è costruito da quattro basi chimiche — adenina (A), timina (T), guanina (G) e citosina (C) — che si appaiano (A con T, C con G) per formare i pioli di una struttura contorta e simile a una scala chiamata doppia elica, spiega MedlinePlus. Il DNA umano contiene circa 3 miliardi di queste coppie di basi, e più del 99 per cento di esse sono identiche in ogni persona; la frazione rimanente spiega le differenze individuali, afferma MedlinePlus.

La maggior parte del DNA si trova all'interno del nucleo cellulare, dove è chiamato DNA nucleare. Una piccola quantità esiste anche nei mitocondri, le strutture cellulari che convertono il cibo in energia utilizzabile; questo è noto come DNA mitocondriale, o mtDNA, secondo MedlinePlus.

Geni: le unità dell'eredità

Un gene è descritto da MedlinePlus come "l'unità fisica e funzionale di base dell'eredità". I geni sono fatti di DNA e tipicamente portano istruzioni per costruire proteine di cui il corpo ha bisogno per funzionare; alcuni geni invece regolano altri geni. I geni umani vanno da poche centinaia di coppie di basi di DNA a più di 2 milioni di coppie di basi in lunghezza, secondo MedlinePlus. Le stime del numero totale di geni codificanti le proteine hanno variato: il Progetto Genoma Umano (1990–2003) inizialmente ha stimato 20.000 a 25.000 tali geni, mentre le stime più recenti pongono la cifra intorno a 19.900, secondo MedlinePlus, e NIGMS cita circa 20.000.

I geni costituiscono solo circa l'1 per cento del DNA umano, secondo NIGMS; il resto è costituito da altre sequenze, incluse regioni che regolano quando e come i geni sono accesi o spenti.

Cromosomi e come i tratti vengono trasmessi tra le generazioni

I geni si trovano sui cromosomi, e le persone in genere ne hanno 23 coppie, secondo NIGMS. Un cromosoma in ogni coppia proviene dalla madre e uno dal padre, il che significa che una persona di solito eredita due copie di ogni gene — una da ogni genitore, come nota MedlinePlus. Poiché le coppie di cromosomi portano geni corrispondenti che possono differire leggermente, questo è il meccanismo di base del perché i figli assomigliano, ma non sono identici, ai loro genitori.

Una variante genica è chiamata allele. Meno dell'1 per cento dei geni varia tra gli individui, ma queste varianti sono responsabili delle differenze nei tratti fisici come il colore degli occhi o dei capelli, e in alcuni casi per il rischio di malattie ereditarie, secondo MedlinePlus e NIGMS.

Eredità dominante, recessiva e altri modelli

Quando un gene ha due allele diversi, come appare un tratto dipende dal modello di eredità. Nell'eredità autosomica dominante, una singola copia alterata da un genitore è sufficiente perché il tratto o la condizione appaia; una persona con tale variante ha una probabilità del 50 per cento di trasmetterla a ogni figlio, secondo MedlinePlus, citando figure standard di valutazione del rischio utilizzate in genetica clinica.

Nell'eredità autosomica recessiva, un tratto appare solo quando entrambe le copie genetiche portano la variante. Le persone con una sola copia sono portatori e di solito non sono colpite. Se entrambi i genitori sono portatori, secondo MedlinePlus c'è una probabilità del 25 per cento per gravidanza che un bambino sia colpito, una probabilità del 50 per cento che il bambino sia un portatore non colpito, e una probabilità del 25 per cento che il bambino non sia né colpito né un portatore.

L'eredità legata all'X dipende dai cromosomi sessuali. Secondo MedlinePlus, un padre colpito trasmette una variante legata all'X a tutte le sue figlie ma nessuno dei suoi figli, perché i figli ricevono il suo cromosoma Y invece. Le condizioni legate all'Y, al contrario, possono colpire solo i maschi, e un padre colpito trasmette la condizione a tutti i suoi figli.

I ricercatori del Genetic Science Learning Center dell'Università dello Utah avvertono che "non esiste un meccanismo universale mediante il quale gli alleli dominanti e recessivi agiscono", e che i due termini descrivono risultati piuttosto che un unico processo biologico fisso. Indicano la malattia a cellule falciformi come esempio: due copie dell'allele della cellula falciforme causano la malattia, ma i portatori con una copia hanno alcune cellule falciformi e, in determinate condizioni, acquisiscono resistenza alla malaria — un modello che non si adatta a un'etichetta semplice dominante/recessiva.

Oltre modelli semplici

Non tutti i tratti seguono una regola dominante o recessiva semplice. NIGMS nota che molte condizioni coinvolgono più geni e fattori ambientali, rendendo l'eredità più difficile da prevedere rispetto ai tratti a singolo gene. MedlinePlus aggiunge che per tali condizioni, la storia familiare e i risultati dei test genetici possono a volte affinare — ma non determinare completamente — la possibilità che un tratto venga trasmesso.

L'epigenetica aggiunge un altro strato: i tag chimici attaccati al DNA o alle proteine attorno alle quali il DNA si avvolge possono accendere o spegnere i geni senza cambiare la sequenza di DNA sottostante stessa. NIGMS cita il fumo come esempio di un fattore ambientale che può innescare tali cambiamenti.