כיצד DNA, גנים ותורשה ביולוגית עובדים: הסבר על יסודות הירושה הגנטית

גנטיקה היא המחקר של גנים ותורשה — כיצד תכונות מועברות מהוריים לילדים דרך DNA, לפי המכון הלאומי למדעי רפואיים כלליים בארה'ב (NIGMS). DNA, או אסיד דאוקסיריבונוקלאיק, היא החומר התורשתי המצוי כמעט בכל תא בגוף האדם, לפי MedlinePlus Genetics, משאב המתוחזק על ידי הספריה הלאומית לרפואה בארה'ב.

כיצד DNA נראה בפועל

DNA בנוי מארבע בסיסים כימיים — אדנין (A), תימין (T), גואנין (G) וציטוזין (C) — הצמודים יחד (A עם T, C עם G) ליצירת שלבים על מבנה מפותל דמוי סולם הנקרא סליל כפול, לפי MedlinePlus. DNA אנושי מכיל כ-3 מיליארד זוגות בסיסים אלה, ויותר מ-99 אחוז מהם זהים בכל אדם; החלק שנותר מסביר הבדלים אינדיבידואליים, לפי MedlinePlus.

רוב ה-DNA שוכן בתוך גרעין התא, שם הוא נקרא DNA גרעיני. כמות קטנה קיימת גם בתוך מיטוכונדריה, מבני תא המחוללים אנרגיה ניתנת לשימוש מאוכל; זה ידוע כ-DNA מיטוכונדריאלי, או mtDNA, לפי MedlinePlus.

גנים: יחידות הירושה

גן מתואר על ידי MedlinePlus כ'היחידה הפיזית והפונקציונלית הבסיסית של ירושה.' גנים עשויים מ-DNA ובדרך כלל נושאים הוראות לבניית חלבונים שהגוף זקוק להם לתפקוד; חלק מהגנים במקום זאת מווסתים גנים אחרים. גנים אנושיים נעים בין כמה מאות זוגות בסיס DNA לעד 2 מיליון זוגות בסיסים באורך, לפי MedlinePlus. הערכות של סך הכל ספירת גנים מקודדי חלבונים השתנו: פרויקט הגנום האנושי (1990–2003) העריך בתחילה 20,000 עד 25,000 גנים כאלה, בעוד שהערכות אחרונות יותר מציבות את הנתון סביב 19,900, לפי MedlinePlus, ו-NIGMS מצטט כ-20,000.

גנים מהווים רק כ-1% מ-DNA האנושי, לפי NIGMS; השאר מורכב מרצפים אחרים, כולל אזורים המווסתים מתי ואיך גנים מופעלים או מכובים.

כרומוזומים וכיצד תכונות עוברות בין דורות

גנים נישאים על כרומוזומים, ואנשים בדרך כלל יש להם 23 זוגות מהם, לפי NIGMS. כרומוזום אחד בכל זוג מגיע מהאם וזה אחד מהאב, כלומר אדם בדרך כלל יורש שתי עותקים של כל גן — אחד מכל הורה, לפי MedlinePlus. מכיוון שזוגות כרומוזומים נושאים גנים התואמים שיכולים להיות שונים מעט, זה המנגנון הבסיסי מאחורי זה שילדים דומים, אך לא זהים להוריהם.

וריאציה גנית נקראת אלל. פחות מ-1% מהגנים משתנים בין אנשים, אך וריאציות אלה אחראיות להבדלים בתכונות פיזיות כמו צבע עיניים או שיער, ובחלק מהמקרים לסיכון בחולי תורשה, לפי MedlinePlus ו-NIGMS.

דומיננטי, רצסיבי וסוגי ירושה אחרים

כאשר לגן יש שני אללים שונים, האופן שבו תכונה נראית תלוי בדפוס הירושה. בתורשה אוטוזומלית דומיננטית, עותק מוּטנט יחיד מאחד ההורים מספיק כדי שהתכונה או המצב יופיע; לאדם עם וריאציה כזו יש סיכוי של 50 אחוזים להעביר אותו לכל ילד, לפי MedlinePlus, בהתייחסות לנתוני הערכת סיכון סטנדרטיים המשמשים בגנטיקה קלינית.

בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, תכונה מופיעה רק כאשר שני עותקי הגן נושאים את הוריאציה. אנשים שיש להם עותק אחד בלבד הם נשאים ובדרך כלל לא מושפעים. אם שני ההורים הם נשאים, לפי MedlinePlus, יש סיכוי של 25 אחוזים לכל הריון שהילד יהיה מושפע, סיכוי של 50 אחוזים שהילד יהיה נשא לא מושפע, וסיכוי של 25 אחוזים שהילד לא יהיה מושפע ולא נשא.

ירושה תלויה-X תלויה בכרומוזומי המין. לפי MedlinePlus, אב מושפע מעביר וריאציה תלויה-X לכל בנותיו אך לא לאף בן שלו, כי בנים קיבלו את כרומוזום Y שלו במקום זאת. תנאים תלויים-Y, לעומת זאת, יכולים להשפיע רק על זכרים, ואב מושפע מעביר את המצב לכל בניו.

חוקרים במרכז הלימוד במדעי הגנטיקה של אוניברסיטת יוטה מזהירים שכן 'אין מנגנון אוניברסלי שבו אללים דומיננטיים ורצסיביים פועלים,' ושני המונחים מתארים תוצאות ולא תהליך ביולוגי קבוע אחד. הם מצביעים על מחלת התא המצופצף כדוגמה: שני עותקים של האלל של מחלת התא המצופצף גורמים למחלה, אך נשאים עם עותק אחד יש לכמה תאים מצופצפים ובתנאים מסוימים, זוכים להתנגדות למלריה — דפוס שלא מתאים לתווית דומיננטית/רצסיבית פשוטה.

מעבר לדפוסים פשוטים

לא כל תכונה עוקבת אחרי כלל דומיננטי או רצסיבי נקי. NIGMS מציין כי תנאים רבים כוללים גנים מרובים וגורמים סביבתיים, מה שהופך את הירושה לקשה יותר לחיזוי מאשר לתכונות חד-גניות. MedlinePlus מוסיף כי עבור תנאים כאלה, היסטוריה משפחתית ותוצאות בדיקה גנטית יכולים לעיתים לשפר — אך לא לקבוע במלואם — את הסיכוי שתכונה תעבור.

אפיגנטיקה מוסיפה שכבה נוספת: תגיות כימיות המחוברות ל-DNA או לחלבונים ש-DNA מתפתל סביבם יכולות להדליק או לכבות גנים ללא שינוי סדרת ה-DNA הבסיסית עצמה. NIGMS מצטט עישון כדוגמה לגורם סביבתי שיכול לגרום לשינויים כאלה.