DNA、基因和遗传的工作原理：继承的基础知识解释

根据美国国家总医学科学研究所（NIGMS），遗传学是研究基因和遗传的学科——研究性状如何通过DNA从父母传递给子女。DNA或脱氧核糖核酸是存在于人体几乎所有细胞中的遗传物质，根据由美国国家医学图书馆维护的MedlinePlus遗传学资源。

DNA实际上是什么样的

DNA由四种化学碱基组成——腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、鸟嘌呤（G）和胞嘧啶（C）——这些碱基配对（A与T，C与G）形成名为双螺旋的扭转梯形结构的横档，MedlinePlus解释说。人类DNA包含大约30亿个这样的碱基对，其中99%以上在每个人身上都相同；其余部分占个体之间的差异，MedlinePlus指出。

大多数DNA位于细胞核内，在这里被称为核DNA。少量DNA也存在于线粒体内，线粒体是将食物转化为可用能量的细胞结构；这被称为线粒体DNA或mtDNA，根据MedlinePlus。

基因：遗传的单位

MedlinePlus将基因描述为"遗传的基本物理和功能单位"。基因由DNA组成，通常携带构建身体所需蛋白质的指令；有些基因则调节其他基因。根据MedlinePlus，人类基因的长度从几百个DNA碱基对到200多万个碱基对不等。蛋白质编码基因总数的估计有所不同：人类基因组计划（1990–2003）最初估计有20,000到25,000个这样的基因，而根据MedlinePlus，最近的估计将数字定为约19,900，NIGMS引用了约20,000。

根据NIGMS，基因仅占人类DNA的约1%；其余部分由其他序列组成，包括调节基因何时以及如何开启或关闭的区域。

染色体和性状如何在代代相传

根据NIGMS，基因位于染色体上，人们通常有23对染色体。每对中的一条染色体来自母亲，一条来自父亲，这意味着一个人通常继承每个基因的两个副本——每个父母一个，MedlinePlus指出。由于染色体对携带可能略有不同的匹配基因，这是解释为什么孩子与父母相似但不完全相同的基本机制。

基因变体称为等位基因。根据MedlinePlus和NIGMS，不到1%的基因在个体之间有所不同，但这些变体导致眼睛或头发颜色等身体特征的差异，在某些情况下导致遗传病风险的差异。

显性、隐性和其他遗传模式

当基因有两个不同的等位基因时，性状如何表现取决于遗传模式。在常染色体显性遗传中，来自一个父母的一个改变的副本足以使性状或病状出现；MedlinePlus指出，有这样变体的人有50%的机会将其传递给每个孩子，引用了在临床遗传学中使用的标准风险评估数据。

在常染色体隐性遗传中，只有当两个基因副本都携带该变体时，性状才会出现。仅有一个副本的人是携带者，通常不受影响。如果父母都是携带者，MedlinePlus指出每次妊娠有25%的机会孩子会受到影响，50%的机会孩子是不受影响的携带者，25%的机会孩子既不受影响也不是携带者。

X连锁遗传取决于性染色体。根据MedlinePlus，受影响的父亲将X连锁变体传递给所有女儿，但不传递给任何儿子，因为儿子反而会获得他的Y染色体。相比之下，Y连锁病症只能影响男性，受影响的父亲将该病症传递给所有儿子。

犹他大学遗传科学学习中心的研究人员警告说"显性和隐性等位基因发挥作用的方式没有通用机制"，这两个术语描述的是结果而不是一个固定的生物过程。他们以镰状细胞病为例：两个镰状细胞等位基因的副本导致疾病，但有一个副本的携带者有一些镰状细胞，在某些条件下，获得对疟疾的抗性——这种模式不符合简单的显性/隐性标签。

超越简单的模式

并非每个性状都遵循清晰的显性或隐性规则。NIGMS指出许多病症涉及多个基因和环境因素，使得遗传比单基因性状更难预测。MedlinePlus补充说，对于这样的病症，家族历史和遗传测试结果有时可以完善——但不能完全确定——性状被传递的机会。

表观遗传学增加了另一层：附着在DNA或DNA环绕的蛋白质上的化学标签可以打开或关闭基因，而无需改变基础DNA序列本身。NIGMS以吸烟为例，说明环境因素可以引发这样的变化。