Jak działają DNA, geny i dziedziczność: wyjaśnianie podstaw dziedziczenia

Genetyka to nauka o genach i dziedziczności — o tym, jak cechy są przekazywane od rodziców do dzieci przez DNA, według Narodowego Instytutu Ogólnych Nauk Medycznych USA (NIGMS). DNA, czyli kwas deoksyrybonukleinowy, to materiał dziedziczny znajdujący się w prawie każdej komórce ludzkiego ciała, według MedlinePlus Genetics, zasobu utrzymywanego przez Narodową Bibliotekę Medycyny USA.

Jak DNA naprawdę wygląda

DNA zbudowana jest z czterech chemicznych zasad — adeniny (A), tyminy (T), guaniny (G) i cytozyny (C) — które łączą się w pary (A z T, C z G) i tworzą szczeble na skręconej, przypominającej drabinę strukturze zwanej podwójną helisą, wyjaśnia MedlinePlus. DNA człowieka zawiera około 3 miliardów tych par zasad, i ponad 99 procent z nich jest identycznych u każdej osoby; pozostała część odpowiada za indywidualne różnice, stwierdza MedlinePlus.

Większość DNA znajduje się wewnątrz jądra komórki, gdzie jest zwana nuklearnym DNA. Mała ilość istnieje również wewnątrz mitochondriów, struktur komórek, które przekształcają pożywienie w użyteczną energię; jest to znane jako mitochondrialne DNA, lub mtDNA, według MedlinePlus.

Geny: jednostki dziedziczności

MedlinePlus opisuje gen jako "podstawową jednostkę fizykalną i funkcjonalną dziedziczności". Geny zbudowane są z DNA i zwykle zawierają instrukcje dotyczące budowy białek potrzebnych organizmowi do funkcjonowania; niektóre geny regulują natomiast inne geny. Ludzkie geny wahają się od kilkuset par zasad DNA do ponad 2 milionów par zasad długości, według MedlinePlus. Oszacowania całkowitej liczby genów kodujących białka były różne: Projekt Genom Człowieka (1990–2003) początkowo szacował od 20 000 do 25 000 takich genów, podczas gdy nowsze szacunki określają liczbę na około 19 900, według MedlinePlus, a NIGMS podaje około 20 000.

Geny stanowią tylko około 1 procenta ludzkiego DNA, według NIGMS; resztę stanowią inne sekwencje, w tym regiony regulujące, kiedy i jak geny są włączane lub wyłączane.

Chromosomy i sposób, w jaki cechy przechodzą między pokoleniami

Geny znajdują się na chromosomach, a ludzie zazwyczaj mają 23 pary z nich, według NIGMS. Jeden chromosom z każdej pary pochodzi od matki i jeden od ojca, co oznacza, że osoba zwykle dziedziczy dwie kopie każdego genu — po jednej od każdego z rodziców, zauważa MedlinePlus. Ponieważ pary chromosomów niosą pasujące geny, które mogą się nieznacznie różnić, jest to podstawowy mechanizm tego, dlaczego dzieci są podobne, ale nie identyczne do swoich rodziców.

Wariant genu zwany jest allelem. Mniej niż 1 procent genów różni się między osobami, ale te warianty są odpowiedzialne za różnice w cechach fizycznych, takich jak kolor oczu lub włosów, a w niektórych przypadkach za ryzyko choroby dziedzicznej, według MedlinePlus i NIGMS.

Dominujące, recesywne i inne wzorce dziedziczenia

Gdy gen ma dwa różne allele, sposób, w jaki pojawia się cecha, zależy od wzoru dziedziczenia. W przypadku dziedziczenia autosomalnego dominującego, jednej zmienionej kopii od jednego z rodziców wystarczy do pojawienia się cechy lub warunku; osoba z takim wariantem ma 50 procentową szansę na przekazanie go każdemu dziecku, stwierdza MedlinePlus, cytując standardowe figury oceny ryzyka używane w genetyce klinicznej.

W przypadku dziedziczenia autosomalnego recesywnego cecha pojawia się tylko wtedy, gdy obie kopie genu zawierają wariant. Osoby z tylko jedną kopią są nosicielami i zwykle nie są dotknięte. Jeśli obaj rodzice są nosicielami, stwierdza MedlinePlus, istnieje 25 procentowa szansa na ciążę, że dziecko będzie dotknięte, 50 procentowa szansa, że dziecko będzie niedotkniętym nosicielem, i 25 procentowa szansa, że dziecko nie będzie ani dotknięte, ani nosicielem.

Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X zależy od chromosomów płciowych. Według MedlinePlus, dotknięty ojciec przekazuje wariant sprzężony z X wszystkim swoim córkom, ale żadnemu z synów, ponieważ synowie otrzymują jego chromosom Y. Warunki sprzężone z chromosomem Y mogą natomiast dotyczyć tylko mężczyzn, a dotknięty ojciec przekazuje warunek wszystkim swoim synom.

Badacze z Centrum Nauki Genetycznej Uniwersytetu Utah ostrzegają, że "nie ma uniwersalnego mechanizmu, poprzez który działają allele dominujące i recesywne", oraz że te dwa terminy opisują wyniki, a nie jeden ustalony proces biologiczny. Wskazują na chorobę sierpowatych krwinek jako przykład: dwie kopie allelu sierpowatych krwinek powodują chorobę, ale nosiciele z jedną kopią mają niektóre sierpowate komórki i w pewnych warunkach uzyskują odporność na malarię — wzór, który nie odpowiada prostej etykiecie dominującej/recesywnej.

Poza prostymi wzorcami

Nie każda cecha podlega czystemu dominującemu lub recesywnemu regułę. NIGMS zauważa, że wiele warunków obejmuje wiele genów i czynniki środowiskowe, co sprawia, że dziedziczenie jest trudniejsze do przewidzenia niż w przypadku cech kontrolowanych przez jeden gen. MedlinePlus dodaje, że w takich warunkach historia rodziny i wyniki testów genetycznych czasami mogą uściślić — ale nie w pełni określić — szansę na to, że cecha będzie przekazana.

Epigenetyka dodaje kolejną warstwę: chemiczne tagi dołączone do DNA lub do białek, wokół których DNA się owija, mogą włączać lub wyłączać geny bez zmiany samej sekwencji DNA. NIGMS podaje palenie jako przykład czynnika środowiskowego, który może wyzwolić takie zmiany.