Bagaimana DNA, Gen, dan Keturunan Bekerja: Dasar-Dasar Warisan Dijelaskan

Genetika adalah studi tentang gen dan warisan — bagaimana sifat diteruskan dari orang tua ke anak-anak melalui DNA, menurut U.S. National Institute of General Medical Sciences (NIGMS). DNA, atau asam deoksiribonukleat, adalah materi keturunan yang ditemukan di hampir setiap sel tubuh manusia, menurut MedlinePlus Genetics, sumber daya yang dipertahankan oleh U.S. National Library of Medicine.

Seperti apa DNA yang sebenarnya

DNA dibangun dari empat basa kimia — adenin (A), timin (T), guanin (G), dan sitosin (C) — yang berpasangan (A dengan T, C dengan G) untuk membentuk anak tangga pada struktur seperti tangga yang terpilin disebut heliks ganda, MedlinePlus menjelaskan. DNA manusia mengandung sekitar 3 miliar pasangan basa ini, dan lebih dari 99 persen di antaranya identik pada setiap orang; sebagian kecil sisanya menyumbang perbedaan individu, MedlinePlus menyatakan.

Sebagian besar DNA terletak di dalam inti sel, di mana disebut DNA nuklir. Sejumlah kecil juga ada di dalam mitokondria, struktur sel yang mengubah makanan menjadi energi yang dapat digunakan; ini dikenal sebagai DNA mitokondria, atau mtDNA, menurut MedlinePlus.

Gen: satuan warisan

Gen dijelaskan oleh MedlinePlus sebagai "unit dasar fisik dan fungsional dari warisan." Gen terdiri dari DNA dan biasanya membawa instruksi untuk membangun protein yang dibutuhkan tubuh untuk berfungsi; beberapa gen sebaliknya mengatur gen lain. Gen manusia berkisar dari beberapa ratus pasangan basa DNA hingga lebih dari 2 juta pasangan basa panjangnya, menurut MedlinePlus. Estimasi jumlah gen pengkode protein total telah bervariasi: Proyek Genom Manusia (1990–2003) awalnya memperkirakan 20.000 hingga 25.000 gen seperti itu, sementara perkiraan lebih baru menempatkan angka ini di sekitar 19.900, menurut MedlinePlus, dan NIGMS mengutip sekitar 20.000.

Gen membentuk hanya sekitar 1 persen DNA manusia, menurut NIGMS; sisanya terdiri dari urutan lain, termasuk wilayah yang mengatur kapan dan bagaimana gen dihidupkan atau dimatikan.

Kromosom dan bagaimana sifat diwariskan antar generasi

Gen dibawa pada kromosom, dan orang biasanya memiliki 23 pasang di antaranya, menurut NIGMS. Satu kromosom di setiap pasangan berasal dari ibu dan satu dari ayah, yang berarti seseorang biasanya mewarisi dua salinan setiap gen — satu dari setiap orang tua, MedlinePlus mencatat. Karena pasangan kromosom membawa gen pencocokan yang dapat sedikit berbeda, ini adalah mekanisme dasar mengapa anak-anak menyerupai, tetapi bukan identik dengan, orang tua mereka.

Varian gen disebut alel. Kurang dari 1 persen gen bervariasi antara individu, tetapi varian ini bertanggung jawab atas perbedaan sifat fisik seperti warna mata atau rambut, dan dalam beberapa kasus untuk risiko penyakit turun-temurun, menurut MedlinePlus dan NIGMS.

Dominan, resesif, dan pola warisan lainnya

Ketika sebuah gen memiliki dua alel berbeda, bagaimana sifat muncul tergantung pada pola warisan. Dalam warisan autosom dominan, salinan terubah tunggal dari salah satu orang tua sudah cukup untuk sifat atau kondisi muncul; orang dengan varian seperti itu memiliki peluang 50 persen untuk mewariskannya kepada setiap anak, MedlinePlus menyatakan, mengutip angka penilaian risiko standar yang digunakan dalam genetika klinis.

Dalam warisan autosom resesif, sifat hanya muncul ketika kedua salinan gen membawa varian. Orang dengan hanya satu salinan adalah pembawa dan biasanya tidak terpengaruh. Jika kedua orang tua adalah pembawa, MedlinePlus menyatakan ada peluang 25 persen per kehamilan bahwa anak akan terpengaruh, peluang 50 persen anak akan menjadi pembawa yang tidak terpengaruh, dan peluang 25 persen anak tidak akan terpengaruh atau pembawa.

Warisan terpaut-X tergantung pada kromosom seks. Menurut MedlinePlus, ayah yang terpengaruh mewariskan varian terpaut-X kepada semua putrinya tetapi bukan putranya, karena putra menerima kromosom Y-nya. Kondisi terpaut-Y, sebaliknya, hanya dapat mempengaruhi laki-laki, dan ayah yang terpengaruh mewariskan kondisi kepada semua putranya.

Para peneliti di Pusat Pembelajaran Sains Genetik University of Utah memperingatkan bahwa "tidak ada mekanisme universal yang digunakan alel dominan dan resesif," dan bahwa kedua istilah menggambarkan hasil daripada satu proses biologis tetap. Mereka menunjukkan penyakit sel sabit sebagai contoh: dua salinan alel sel sabit menyebabkan penyakit, tetapi pembawa dengan satu salinan memiliki beberapa sel sabit dan, dalam kondisi tertentu, mendapatkan resistansi terhadap malaria — pola yang tidak sesuai dengan label dominan/resesif sederhana.

Melampaui pola sederhana

Tidak setiap sifat mengikuti aturan dominan atau resesif yang jelas. NIGMS mencatat bahwa banyak kondisi melibatkan beberapa gen dan faktor lingkungan, membuat warisan lebih sulit diprediksi daripada untuk sifat gen tunggal. MedlinePlus menambahkan bahwa untuk kondisi tersebut, riwayat keluarga dan hasil tes genetik kadang-kadang dapat menyempurnakan — tetapi tidak sepenuhnya menentukan — kemungkinan bahwa sifat akan diwariskan.

Epigenetika menambah lapisan lain: tag kimia yang terpasang pada DNA atau protein yang DNA bergulung di sekitarnya dapat menghidupkan atau mematikan gen tanpa mengubah urutan DNA dasar itu sendiri. NIGMS mengutip merokok sebagai contoh faktor lingkungan yang dapat memicu perubahan tersebut.