Как работают ДНК, гены и наследственность: основы наследования объяснены

Генетика — это изучение генов и наследственности, то есть того, как признаки передаются от родителей к детям через ДНК, согласно Национальному институту общих медицинских наук США (NIGMS). ДНК, или дезоксирибонуклеиновая кислота, — это наследственный материал, находящийся почти в каждой клетке человеческого организма, согласно MedlinePlus Genetics, ресурсу, поддерживаемому Национальной библиотекой медицины США.

Как выглядит ДНК на самом деле

ДНК состоит из четырёх химических оснований — аденина (A), тимина (T), гуанина (G) и цитозина (C), которые образуют пары (A с T, C с G) и формируют ступени скрученной структуры, похожей на лестницу, называемой двойной спиралью, объясняет MedlinePlus. ДНК человека содержит около 3 миллиардов этих пар оснований, и более 99 процентов из них идентичны у каждого человека; оставшаяся небольшая часть объясняет индивидуальные различия, согласно MedlinePlus.

Большая часть ДНК находится внутри ядра клетки, где она называется ядерной ДНК. Небольшое количество также существует внутри митохондрий, структур клетки, которые преобразуют пищу в пригодную для использования энергию; это известно как митохондриальная ДНК, или мтДНК, согласно MedlinePlus.

Гены: единицы наследственности

MedlinePlus описывает ген как «основную физическую и функциональную единицу наследственности». Гены состоят из ДНК и обычно содержат инструкции по созданию белков, необходимых организму для функционирования; некоторые гены вместо этого регулируют другие гены. Человеческие гены варьируют от нескольких сотен пар оснований ДНК до более чем 2 миллионов пар оснований в длину, согласно MedlinePlus. Оценки общего количества генов, кодирующих белок, варьировались: Проект «Геном человека» (1990–2003) первоначально оценил от 20 000 до 25 000 таких генов, тогда как более свежие оценки указывают цифру примерно в 19 900, согласно MedlinePlus, и NIGMS цитирует примерно 20 000.

Гены составляют только около 1 процента человеческой ДНК, согласно NIGMS; остальное состоит из других последовательностей, включая области, которые регулируют, когда и как гены включаются или выключаются.

Хромосомы и передача признаков между поколениями

Гены расположены на хромосомах, и люди обычно имеют 23 пары из них, согласно NIGMS. Одна хромосома из каждой пары происходит от матери, а одна от отца, что означает, что человек обычно наследует две копии каждого гена — по одной от каждого родителя, отмечает MedlinePlus. Поскольку пары хромосом несут соответствующие гены, которые могут немного отличаться, это является основным механизмом того, почему дети похожи, но не идентичны своим родителям.

Вариант гена называется аллелем. Менее 1 процента генов различаются между людьми, но эти варианты ответственны за различия в физических признаках, таких как цвет глаз или волос, и в некоторых случаях за риск наследственного заболевания, согласно MedlinePlus и NIGMS.

Доминантное, рецессивное и другие закономерности наследования

Когда ген имеет два разных аллеля, то, как проявляется признак, зависит от закономерности наследования. При аутосомно-доминантном наследовании одной изменённой копии от одного родителя достаточно для проявления признака или состояния; человек с таким вариантом имеет 50-процентный шанс передать его каждому ребёнку, согласно MedlinePlus, который ссылается на стандартные показатели оценки риска, используемые в клинической генетике.

При аутосомно-рецессивном наследовании признак проявляется только при наличии варианта в обеих копиях гена. Люди с одной копией являются носителями и обычно не поражены. Если оба родителя являются носителями, то, согласно MedlinePlus, существует 25-процентный шанс на каждую беременность, что ребёнок будет поражен, 50-процентный шанс, что ребёнок будет незатронутым носителем, и 25-процентный шанс, что ребёнок не будет ни затронут, ни носителем.

Сцепленное с Х-хромосомой наследование зависит от половых хромосом. Согласно MedlinePlus, поражённый отец передаёт вариант, сцепленный с Х-хромосомой, всем своим дочерям, но ни одному из своих сыновей, потому что сыновья получают его Y-хромосому вместо этого. Сцепленные с Y-хромосомой условия, напротив, могут поражать только мужчин, и поражённый отец передаёт состояние всем своим сыновьям.

Исследователи из Центра обучения генетической науки Университета Юты предупреждают, что «не существует универсального механизма, посредством которого действуют доминантные и рецессивные аллели», и что эти два термина описывают результаты, а не один фиксированный биологический процесс. Они приводят серповидно-клеточную анемию в качестве примера: две копии аллеля серповидно-клеточной анемии вызывают заболевание, но носители с одной копией имеют некоторые серповидные клетки и при определённых условиях получают устойчивость к малярии — закономерность, которая не соответствует простому доминантному/рецессивному обозначению.

За пределами простых закономерностей

Не все признаки следуют чистому доминантному или рецессивному правилу. NIGMS отмечает, что многие состояния включают несколько генов и факторов окружающей среды, что делает наследование труднее предсказать, чем для признаков, контролируемых одним геном. MedlinePlus добавляет, что для таких состояний семейный анамнез и результаты генетических тестов иногда могут уточнить — но не полностью определить — вероятность того, что признак будет передан.

Эпигенетика добавляет ещё один слой: химические метки, прикреплённые к ДНК или к белкам, вокруг которых оборачивается ДНК, могут включать или выключать гены без изменения самой последовательности ДНК. NIGMS приводит курение как пример экологического фактора, который может вызвать такие изменения.