DNA, 유전자 및 유전의 작동 방식: 유전의 기초 설명

유전학은 미국 국립 의학 과학 연구소(NIGMS)에 따르면 유전자와 유전—형질이 DNA를 통해 부모에서 자식으로 어떻게 전달되는지—에 대한 연구입니다. DNA(데옥시리보핵산)는 미국 국립 의학 도서관이 유지하는 자료인 MedlinePlus 유전학에 따르면 인체의 거의 모든 세포에서 발견되는 유전 물질입니다.

DNA의 실제 모습

MedlinePlus에 따르면 DNA는 4개의 화학 염기(아데닌(A), 티민(T), 구아닌(G), 사이토신(C))로 구성되어 있으며, 이들은 쌍을 이루어(A는 T와, C는 G와) 이중 나선이라 불리는 비틀린 사다리 모양의 구조에서 계단을 형성합니다. 인간 DNA는 약 30억 개의 이러한 염기쌍을 포함하고 있으며, 이 중 99% 이상은 모든 사람에게서 동일합니다. 나머지 부분이 개인차를 설명합니다. MedlinePlus에 따르면.

대부분의 DNA는 세포핵 내에 위치하며, 여기서 핵 DNA라고 불립니다. 적은 양은 음식을 사용 가능한 에너지로 변환하는 세포 소기관인 미토콘드리아 내에도 존재합니다. MedlinePlus에 따르면 이를 미토콘드리아 DNA 또는 mtDNA라고 합니다.

유전자: 유전의 단위

MedlinePlus는 유전자를 "유전의 기본적인 물리적 및 기능적 단위"로 설명합니다. 유전자는 DNA로 구성되며 일반적으로 신체가 기능하는 데 필요한 단백질을 만들기 위한 지시사항을 전달합니다. 일부 유전자는 대신 다른 유전자를 조절합니다. MedlinePlus에 따르면 인간 유전자는 수백 개의 DNA 염기쌍에서 200만 개 이상의 DNA 염기쌍에 이르는 길이를 가집니다. 단백질 코딩 유전자의 총 개수 추정치는 다양합니다. 인간 게놈 프로젝트(1990-2003)는 초기에 20,000~25,000개의 이러한 유전자를 추정했으며, 더 최근의 추정치는 MedlinePlus에 따르면 약 19,900이며, NIGMS는 약 20,000을 인용합니다.

유전자는 인간 DNA의 약 1%를 구성하며, NIGMS에 따르면 나머지는 유전자가 언제 어떻게 켜지거나 꺼지는지를 조절하는 영역을 포함한 다른 수열로 구성됩니다.

염색체와 세대 간 형질 전달 방식

유전자는 염색체에 실려 있으며, NIGMS에 따르면 사람들은 일반적으로 이들의 23쌍을 가집니다. 각 쌍의 하나의 염색체는 어머니에게서 오고 하나는 아버지에게서 옵니다. 이는 사람이 일반적으로 모든 유전자의 2개의 사본을 상속받는다는 것을 의미합니다—각 부모에게서 하나씩. MedlinePlus가 지적합니다. 염색체 쌍이 일치하는 유전자를 운반하기 때문에, 이것은 자녀가 부모와 유사하지만 동일하지 않은 이유의 기본 메커니즘입니다.

유전자 변이를 대립 유전자라고 합니다. MedlinePlus와 NIGMS에 따르면, 개인 간에 1% 미만의 유전자가 다르지만, 이러한 변이는 눈 또는 머리 색깔과 같은 신체 형질의 차이와 경우에 따라 상속된 질병 위험에 책임이 있습니다.

우성, 열성 및 기타 유전 패턴

유전자에 두 개의 다른 대립 유전자가 있을 때, 형질이 어떻게 나타나는지는 유전 패턴에 따라 달라집니다. 상염색체 우성 유전에서는 한 부모로부터의 단일 변경된 복사본이 형질이나 상태가 나타나기에 충분합니다. MedlinePlus에 따르면 이러한 변이를 가진 사람은 각 자식에게 50% 확률로 이를 전달할 수 있습니다. 이는 임상 유전학에서 사용되는 표준 위험 평가 수치를 인용합니다.

상염색체 열성 유전에서는 두 유전자 사본이 모두 변이를 운반할 때만 형질이 나타납니다. 단 하나의 사본만 가진 사람들은 보인자이며 일반적으로 영향을 받지 않습니다. 두 부모가 모두 보인자인 경우, MedlinePlus는 임신당 25% 확률로 자녀가 영향을 받고, 50% 확률로 자녀가 영향을 받지 않는 보인자가 되며, 25% 확률로 자녀가 영향을 받지도 보인자도 아니라고 명시합니다.

반성 유전은 성 염색체에 따라 달라집니다. MedlinePlus에 따르면 영향을 받은 아버지는 반성 변이를 모든 딸에게 전달하지만 아들에게는 전달하지 않습니다. 아들은 대신 그의 Y 염색체를 받기 때문입니다. 대조적으로 Y 연결 상태는 남성에게만 영향을 미칠 수 있으며, 영향을 받은 아버지는 이 상태를 모든 아들에게 전달합니다.

유타 대학 유전 과학 학습 센터의 연구자들은 "우성 및 열성 대립 유전자가 작용하는 보편적인 메커니즘이 없다"고 주의하고 있으며, 두 용어는 단일의 고정된 생물학적 프로세스보다는 결과를 설명합니다. 그들은 예로 겸상적혈구병을 지적합니다. 겸상적혈구 대립 유전자의 두 복사본은 질병을 유발하지만, 한 복사본을 가진 보인자는 일부 겸상 세포를 가지고 있으며 특정 조건 하에서 말라리아에 대한 내성을 얻습니다—간단한 우성/열성 라벨에 맞지 않는 패턴입니다.

단순한 패턴을 넘어서

모든 형질이 간단한 우성 또는 열성 규칙을 따르지는 않습니다. NIGMS는 많은 상태가 여러 유전자와 환경 요인을 포함하고 있어 단일 유전자 형질보다 유전을 예측하기가 더 어렵다고 지적합니다. MedlinePlus는 그러한 상태에 대해 가족력과 유전자 검사 결과가 때때로—완전하지는 않지만—형질이 전달될 확률을 정교화할 수 있다고 덧붙입니다.

후생유전학은 또 다른 층을 추가합니다. DNA에 부착되거나 DNA가 감싸인 단백질에 부착된 화학 태그는 기본 DNA 서열을 변경하지 않고도 유전자를 켜거나 끌 수 있습니다. NIGMS는 이러한 변화를 촉발할 수 있는 환경 요인의 예로 흡연을 인용합니다.