كيف يعمل الحمض النووي والجينات والوراثة: شرح أساسيات الوراثة

الوراثة هي دراسة الجينات والوراثة — كيفية انتقال الصفات من الآباء إلى الأطفال عن طريق الحمض النووي، وفقًا لمعهد العلوم الطبية العامة بالولايات المتحدة (NIGMS). الحمض النووي، أو حمض ديوكسيريبونوكليك، هو المادة الوراثية الموجودة في معظم خلايا جسم الإنسان، وفقًا لـ MedlinePlus Genetics، وهو مورد تديره المكتبة الوطنية للطب بالولايات المتحدة.

كيف يبدو الحمض النووي فعليًا

يتم بناء الحمض النووي من أربع قواعد كيميائية — أدينين (A)، ثايمين (T)، غوانين (G) وسيتوزين (C) — تتزاوج (A مع T، C مع G) لتشكيل درجات على هيكل ملتوٍ يشبه السلم يسمى الحلزون المزدوج، كما يشرح MedlinePlus. يحتوي الحمض النووي البشري على حوالي 3 مليارات من هذه أزواج القواعد، وأكثر من 99 في المئة منها متطابقة في كل شخص؛ الجزء المتبقي يفسر الاختلافات الفردية، كما تنص MedlinePlus.

يقع معظم الحمض النووي داخل نواة الخلية، حيث يُطلق عليه الحمض النووي النووي. كمية صغيرة أيضًا توجد داخل الميتوكوندريا، وهي هياكل الخلية التي تحول الطعام إلى طاقة قابلة للاستخدام؛ يُعرف هذا باسم الحمض النووي الميتوكوندري، أو mtDNA، وفقًا لـ MedlinePlus.

الجينات: وحدات الوراثة

يصف MedlinePlus الجين بأنه 'الوحدة الأساسية الفيزيائية والوظيفية للوراثة.' الجينات مصنوعة من الحمض النووي وعادة ما تحمل تعليمات لبناء البروتينات التي يحتاجها الجسم للعمل؛ بعض الجينات تنظم بدلاً من ذلك جينات أخرى. تتراوح الجينات البشرية من بضع مئات من أزواج القواعد النيتروجينية إلى أكثر من 2 مليون زوج قاعدة في الطول، وفقًا لـ MedlinePlus. تختلف تقديرات إجمالي عدد الجينات المشفرة للبروتين: قدّر مشروع الجينوم البشري (1990–2003) في البداية 20,000 إلى 25,000 من هذه الجينات، بينما تضع التقديرات الأحدث الرقم حول 19,900، وفقًا لـ MedlinePlus، و NIGMS يستشهد بحوالي 20,000.

تشكل الجينات حوالي 1 في المئة من الحمض النووي البشري، وفقًا لـ NIGMS؛ الباقي يتكون من تسلسلات أخرى، بما في ذلك المناطق التي تنظم متى وكيف يتم تشغيل الجينات أو إيقافها.

الكروموسومات وكيفية انتقال الصفات بين الأجيال

يتم حمل الجينات على كروموسومات، وعادة ما يكون لدى الناس 23 زوجًا منها، وفقًا لـ NIGMS. يأتي كروموسوم واحد في كل زوج من الأم والآخر من الأب، مما يعني أن الشخص عادة ما يرث نسختين من كل جين — واحد من كل والد، كما تلاحظ MedlinePlus. لأن أزواج الكروموسومات تحمل جينات متطابقة يمكن أن تختلف قليلاً، هذه هي الآلية الأساسية وراء سبب تشابه الأطفال، لكنهم ليسوا متطابقين لآبائهم.

يُطلق على متغير الجين حليل. أقل من 1 في المئة من الجينات تختلف بين الأفراد، لكن هذه المتغيرات مسؤولة عن الاختلافات في الصفات الجسدية مثل لون العينين أو الشعر، وفي بعض الحالات مخاطر الأمراض الوراثية، وفقًا لـ MedlinePlus و NIGMS.

السائد والمتنحي وأنماط الوراثة الأخرى

عندما يكون لدى الجين حليلان مختلفان، تعتمد كيفية ظهور الصفة على نمط الوراثة. في الوراثة الجسمية السائدة، نسخة واحدة معدلة من أحد الوالدين كافية لظهور الصفة أو الحالة؛ للشخص الذي لديه مثل هذا المتغير فرصة 50 في المئة لنقله إلى كل طفل، كما تنص MedlinePlus، مستشهدة برقم تقييم المخاطر القياسي المستخدم في الوراثة السريرية.

في الوراثة الجسمية المتنحية، تظهر الصفة فقط عندما تحمل نسختا الجين المتغير. الأشخاص الذين لديهم نسخة واحدة فقط هم حاملون وعادة ما يكونون غير متأثرين. إذا كان كلا الوالدين حاملين، تنص MedlinePlus على أن هناك فرصة 25 في المئة لكل حمل بأن يتأثر الطفل، وفرصة 50 في المئة بأن يكون الطفل حاملًا غير متأثر، وفرصة 25 في المئة بأن الطفل لن يتأثر ولن يكون حاملًا.

تعتمد الوراثة المرتبطة بـ X على الكروموسومات الجنسية. وفقًا لـ MedlinePlus، ينقل الأب المتأثر بمتغير مرتبط بـ X إلى جميع بناته ولكن لا أحد من أبنائه، لأن الأبناء يتلقون كروموسومه Y بدلاً من ذلك. الحالات المرتبطة بـ Y، في المقابل، لا يمكن أن تؤثر إلا على الذكور، والأب المتأثر ينقل الحالة إلى جميع أبنائه.

يحذر الباحثون في مركز الجينات العلمية التعليمي بجامعة يوتاه من أن 'لا توجد آلية عالمية تعمل بها الحليلات السائدة والمتنحية'، وأن المصطلحين يصفان النتائج بدلاً من عملية بيولوجية واحدة ثابتة. يشيرون إلى مرض فقر الدم المنجلي كمثال: نسختان من حليل فقر الدم المنجلي تسبب المرض، لكن الحاملين مع نسخة واحدة لديهم بعض الخلايا المنجلية وتحت ظروف معينة، يكتسبون مقاومة للملاريا — وهو نمط لا يناسب تصنيف السيادة / الانحدار البسيط.

ما وراء الأنماط البسيطة

لا تتبع كل صفة قاعدة سائدة أو متنحية نظيفة. تلاحظ NIGMS أن العديد من الحالات تنطوي على جينات متعددة وعوامل بيئية، مما يجعل الوراثة أصعب في التنبؤ بها مقارنة بالصفات الفردية للجينات. تضيف MedlinePlus أنه بالنسبة للحالات المماثلة، يمكن لتاريخ العائلة ونتائج الاختبارات الوراثية أحيانًا تحسين — لكن ليس تحديد كامل — احتمال نقل الصفة.

تضيف التخلق الجيني طبقة أخرى: العلامات الكيميائية المرفقة بالحمض النووي أو البروتينات التي يلتف حولها الحمض النووي يمكن أن تشغل الجينات أو تطفئها دون تغيير تسلسل الحمض النووي الأساسي نفسه. تستشهد NIGMS بالتدخين كمثال على عامل بيئي يمكن أن يؤدي إلى مثل هذه التغييرات.